Etiologia upośledzenia umysłowego (K. Kirejczyk)
Klasyfikacja czynników etiologicznych
Z punktu widzenia przyczyn upośledzenie umysłowe można podzielić na dwie zasadnicze grupy, różniące się typem uwarunkowań:
● głębsze upośledzenie umysłowe, w którym osoby funkcjonują na poziomie niższym od 3 odchyleń standardowych poniżej średniej (mniej więcej poniżej 50 pkt. I.I.
● lżejsze upośledzenie umysłowe, przy którym osoby funkcjonują na poziomi pomiędzy 2 i 3 odchyleniem standardowym poniżej średniej (I.I. Mniej więcej między 50 a 70)
W grupie głębszego upośledzenia umysłowego nierzadko można określić czynnik etiologiczny natomiast w grupie lekkiego upośledzenia umysłowego na ogół mamy do czynienia z uwarunkowaniem wieloczynnikowym. Znane są jednak przypadki głębszego upośledzenia umysłowego, w których występuje wiele czynników etiologicznych, a także zdarzają się przypadki lekkiego upośledzenia umysłowego spowodowane przez jeden czynnik przyczynowy np: chorobę zakaźną lub niedotlenienie mózgu w czasie porodu.
CZYNNIKI POWODUJĄCE GŁĘBSZE UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE:
1. Czynniki działające przed poczęciem
2. Czynniki działające w okresie rozwoju płodowego
3. Czynniki działające w okresie porodu
4. Czynniki działające po urodzeniu się dziecka
Czynniki działające przed poczęciem
1. N i e p r a w i d ł o w o ś c i g e n o w e:
● mogą być zaburzeniami zależnymi od jednej pary genów
● mogą być poznanymi zaburzeniami wieloczynnikowymi
2. N i e p r a w i d ł o w o ś c i c h r o m o s o w e (20-25% przypadków głębszego upośledzenia
umysłowego)
Czynniki zależne od jednej pary genów to g e n y s t r u k t u r a l n e. Ten typ genów powoduje nieprawidłowości struktury ośrodkowego układu nerwowego. Geny takie znajdować się mogą w jednym z 44 chromosomów autosomalnych (wspólnych dla mężczyzn i kobiet), mówimy wtedy o genach autosomalnych, bądź znajdować sie w chromosomie X i wtedy cecha może się przejawiać rozmaicie w zależności od tego czy występuje u mężczyzn czy u kobiet.
Jeśli do przejawienia sie cechy wystarczy otrzymanie genu od jednego z rodziców mówimy o dziedziczeniu dominującym, jeśli zaś do przejawienia się jest niezbędne otrzymanie genu od obojga rodziców mówimy o dziedziczeniu recesywnym.
Przykładem grupy zaburzeń, która w znacznej części przypadków prowadzi do upośledzenia umysłowego są f a k o m a t o z y – zespoły, w których współistnieją zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym i skórze i w narządach wewnętrznych.
Odmiany f a k o m a t o z:
- stwardnienie guzowate - występują charakterystyczne nieprawidłowości rozwojowe w ośrodkowym układzie nerwowym, narządach wewnętrznych i skórze. Objawy to: guzki występujące na twarzy ułożone często kształcie motyla, a także padaczka (90%) i upośledzenie umysłowe (60%) (częstość występowania w populacji noworodków wynosi 1 na 20 tys. Urodzeń)
- neurofibromatoza (choroba Recklinghausena) – występuje w skórze i w narządach wewnętrznych w postaci guzów o charakterze nerwiako-włokniaków oraz zmian barwnikowych (występuje raz na 2 tys. Urodzeń- ok. 10% przypadków stwierdza się upośledzenie umysłowe).
Badania prenatalne – wyniki takich badań mówią o tym, że dziecko może mieć tylko predyspozycje do danych chorób, nie mówi nam że dziecko jest chore.
Matki, które powinny zrobić Bad. Prenatalne: po 35rż; po poronieniu; z grupa wysokiego ryzyka; jeśli jest duży wskaźnik chorób w rodzinie;
- małogłowie prawdziwe (należy do uwarunkowanych autosomlnie recesywnie zespołów strukturalnych)- zmniejszona objętość czaszki i mózgu przy zachowanej zazwyczaj proporcji reszty ciała, nie stwierdza się wyraźnych zaburzeń ruchowych. Dzieci dotknięte tym zespołem rodzą się ze zdrowych rodziców. Częściej niż w populacji generalnej spotyka się spokrewnienie rodziców – kuzynostwo, 1 linia w rodzinie
- zaburzenia metaboliczne (2-4% przypadków upośledzenia umysłowego) – zaburzenia mogą dotyczyć różnego rodzaju przemiany : białkowej, tłuszczowej, węglowodanowej i innych. Modelowym przykładem takich zaburzeń stała się fenyloketonuria, znana dawniej pod nazwą „głuptactwo fenylopirogronowe” lub „choroba Follinga. Jest to zaburzenie autosomalne recesywne spowodowane defekt enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Jeden z aminokwasów stanowiący istotny czynnik diety ludzkiej znajdujący sie m.in.w mleku - fenyloalanina, nie może być przyswajany przez organizm w sposób poprawny i gromadzi się w ośrodkowym układzie nerwowym powodując objawy toksyczne (w Polsce występuje z częstością 1 na 7 tys. Urodzeń). Dziecko z tym zaburzeniem na ogół rodzi się normalnie, jeśli jednak choroba nie została rozpoznana i dziecko jest karmione mlekiem to w ciągu kilku miesięcy rozwija się charakterystyczny obraz choroby: głębsze upośledzenie umysłowe , nadczynność ruchowa, niekiedy napady padaczkowe, skóra chorych jest jasna z tendencją do wyprysku, włosy blond, mocz i pot mają charakterystyczny mysi zapach. Powinno się stosować leczenie dietetyczne.
- z fenyloketonurią związane jest rzadkie zaburzenie znane jako fenyloketonuria matczyna – dziecko urodzone przez kobietę z fenyloketonurią samo na ogół nie choruje na fenyloketonurię, ale mózg jego jest uszkodzony przez nadmiar fenyloalaminy w czasie ciąży. Dzieci takie rodzą sie z małogłowiem i upośledzeniem umysłowym.
- Przykładem zaburzeń przemiany tłuszczowej są gangliozydozy – najbardziej znana to Gm2, zwana również chorobą Tay-Sachsa. Jest to ciężka choroba ośrodkowego układu nerwowego, rozpoczyna się w 1 roku życia i prowadzi do zgonu w 4 r. Życia. Występują ciężkie zaburzenia rozwoju fizycznego, głębsze upośledzenia umysłowe, porażenie, ślepota, padaczka. Przyczyną upośledzenia jest acetyloheksozoaminidazy-
- Zbliżoną kategorię zaburzeń (metabolicznych) stanowią mukopolisacharydoza- gromadzą się związki o typie mukopolisacharydów. Rezultatem są: upośledzenie umysłowe, zaburzenia kostne oraz narządów wewnętrznych. Możliwa jest diagnostyka prenatalna. Występuje upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim i umiarkowanym, dzieci dożywają 20rż, dzieci 10-letnie są kalekami, jeżdżą na wózkach inwalidzkich, przypada 1 na 20 tyś urodzeń.
- przykładem zaburzeń przemiany węglowodanowej prowadzących do upośledzenia umysłowego jest galaktozemia – najczęściej spowodowana przez defekt urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej, enzymu odpowiadającego za przemianę galaktozy w glukozę, cukru wchodzącego w skład cukru mlecznego. Jeśli choroba nie została rozpoznana w ciągu pierwszych dni życia to wówczas występują: zaburzenia odżywiania, wzrost, powiększa się wątroba i śledziona, rozwija się zaćma, następuje zaburzenia rozwoju umysłowego. Możliwe jest wcześniejsze wykrycie choroby i leczenie dietetyczne, 1 na 40 tyś. urodzeń
- przykładem zaburzeń przemiany purynowej jest choroba Lescha Nyhana – jest uwarunkowana genetycznie niedobór enzymu fosforybozylotransferazy hipoksantyny i guaniny. Gen tej choroby znajduje się w chromosomie X, chorują na nią wyłącznie mężczyźni, kobiety są nosicielkami. Charakterystyczne dla tego zespołu jest występowanie tendencji do autoagresji (obgryzanie warg i policzków), swędzenie skóry. U chorych występuje wysoki poziom kwasu moczowego we krwi, moczowa kamienica nerkowa. Zapobieganie przez diagnostykę prenatalną. Nieznana jest częstotliwość zachorowań.
Wady chromosomalne (powstają najczęściej w procesie dojrzewania komórek rozrodczych rodziców. Polegać mogą na zaburzeniach liczby i składu chromosomów, występować mogą zarówno w chromosomach autosomalnych jak i płciowych), należą do nich:
AUTOSOMALNE
- trisomia chromosomu 21 (zespół Downa) zaburzenie występuje 1 na 700 urodzeń. W 95% przypadkach chodzi tu o prostą trisomię, w 5% przypadków chromosom nadliczbowy jest przemieszczany na inny chromosom (najczęściej z grupy 13-15 i 21-22). Częstość trisomi prostej zależy od wieku matki [60% od matki, 40% od ojca] (20-25 lat raz na 2 tys. Urodzeń, powyżej 40 lat - raz na 45 urodzeń). Dziedzi z zespołem Downa wyglądają przeważnie młodziej niż wskazywał by na to wiek metrykalny, słabiej rozwija się u nich kościec, przez co osiągaja niższy wzrost, długośc życia dziecka zależna jest od wady serca, nieprawidłowe proporcje ciała, krótkogłowie, spłaszczenie twarzy, włosy cienki i rzadkie, pobrużdżenie języka, nieprawidłowości w budowie kończyn, buzia otwarta (zaburzony ukł. Oddechowy, lepiej się im tak oddycha), przeciętny wiek zycia tych ludzi wynosi ok. 40lat. Upośledzenie najczęściej bywa umiarkowane lub znaczne. Mężczyźni są nie płodni, kobiety płodne. Przebieg rozwoju fizycznego i psychicznego jest zwolniony.
Są 3 typy kariotypów Zespołu Downa:
· Zwykła trisomia – dodatkowy chromosom przy 21 parze chromosomów (90-95% przypadków)
· Mozaikowatość – w organizmie sa komórki i trisomiczne i prawidłowe (2-5% przypadk)
· Trisomia z translokacją – dodatkowy trzeci chromosom (cały lub w kawałku) przemieścił się na inna parę chromosomów najczęściej na 13 lub 14 z grupy D (2-5% przypadków)
- Zespół Pataua (trisomia chromosomu 13) 50% umiera w 1mc życia, częstotliwość 1 na 5 tyś. Urodzeń, małpia bruzda, rozczepy warg, podniebienia, nadmiar skóry, zniekształcony uszy, zaciśnięta pięść. Zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18), zaburzenia narządów wewnętrznych, wielopalczastośc, częstotliwość urodzen to 1 na 3 tys., 30% umiera w 1 mc zycia. Oba te zaburzenia prowadzą najczęściej do śmierci we wczesnym okresie życia
PŁCIOWE
- zespół Turnera- występuje tylko jeden chromosom X, osoby dotknięte tym zaburzeniem mają fenotyp kobiecy, niski wzrost (1,25-1,50m wysokości) niedorozwój gruczołów mlecznych, pierwotny brak miesiączki, bardzo krótka i płaska szyja, niekiedy zaburzenia rozwoju umysłowego. Częstotliwość wystepowania: 1 na 50 tys. Urodzeń, nie wszystkie kobiety sa upośledzone umysłowo, jeżeli chromosom X pochodzi od ojca to dziecko nie ma problemów społecznych, jeżeli chromosom X pochodzi od matki to dziedziczy zaburzenia zachowania.
- Zespól Klinefeltera charakteryzuje się występowaniem nadliczbowego chromosomu X u mężczyzn (eunuchidalna budowa ciała, zanik jąder, przerost gruczołów mlecznych, w części przypadków występuje upośledzenie umysłowe. Obecność nadliczbowego chromosomu Y prowadzić może do nieznacznego obniżenia sprawności umysłowej i niekiedy do występowania tendencji do zachowań agresywnych. 20 % upośledzonych umysłowo, 1 na 1 tyś. Urodzeń, długie ręce i nogi.
Czynniki działające w okresie rozwoju płodowego – istotnymi czynnikami etiologicznymi działającymi w okresie życia płodowego są: bakterie, wirusy i pasożyty.
- dawniej przyczyną upośledzeń była kiła wrodzona (obecnie częstość tego zaburzenia spadła ze względu na postęp w leczeniu)
- różyczka – gdy występuje w pierwszym trymestrze ciąży może prowadzić do ciężkich zaburzen w narządach wewnętrznych, w mózgu i narządach zmysłów płodu. Dziecko rodzi się z silna żółtaczką – może nie widzieć.
-
cytomegalia – może powodować ciężkie uszkodzenie mózgu i oczu płodu, podobnie toksoplazmoza (choroba pasożytnicza) w postaci nabytej jest zaburzeniem o dość łagodnym przebiegu, w postaci wrodzonej może dawać ciężkie zmiany neurologiczne i zaburzenia narządów zmysłów
- niezgodność immunologiczna (konflikt serologiczny)– najczęściej dotyczy ona niezgodności pomiędzy matką i płodem w zakresie czynnika Rh. Płód Rh(+) rozwijający się w łonie matki Rh(-) prowokować może organizm matki do wytwarzania przeciwciał skierowanych przeciwko płodowi. Konflikt Rh może spowodować: ciężką żółtaczkę u noworodka, upośledzenie umysłowe, ruchy mimowolne, zaburzenia ze strony narządów zmysłów
- działania chemiczne np: działania niektórych leków (talidomid – w pierwszym trymestrze może prowadzić do powstania ciężkich wad rozwojowych u płodu, a także tiouracyl i insulina, środki chemiczne (farby, lakiery)
- płodowy zespól alkoholowy – na zespół ten składają się: zaburzenia wagi i wzrostu, rozwoju twarzy i kończyn. Istnienie tego zespołu nie jest potwierdzone
- toksoplazmowa – od kota
- lekarstwa pod kontrolą lekarza, promieniowanie rtg i inne typy promieni np. komputerowych (max siedzenie przed komputerem w czasie ciązy do 3h)
Czynniki działające w okresie porodu:
- należą do nich: zamartwica oraz mechaniczne uszkodzenie mózgu. Nie ma automatycznego związku między wystąpieniem zamartwicy u noworodka, a późniejszymi zaburzeniami rozwoju. Często dzieci, u których stwierdzono zamartwicę zwłaszcza lżejszą rozwijają się prawidłowo. Wiadomo, że częściej występuje ona u dzieci z wadami chromosomalnymi niż u dzieci o normalnym kariotypie
- pewną rolę w powstawaniu upośledzenia umysłowego odgrywa wcześniactwo, zwłaszcza w przypadkach niskiej wagi noworodka
- niewłaściwe postępowanie lekarskie – przykładem tego typu zaburzeń jest zwłóknienie pozasoczewkowe charakteryzuje się zaburzeniami ze strony ośrodkowego układu nerwowego i wzroku – zespół ten powstał u wcześniaków, którym w inkubatorach stosowano zbyt wysokie stężenie tlenu.
Czynniki działające po urodzeniu się dziecka:
- choroby zakaźne – mogą to być zespoły zapalne opon mózgowych i mózgu pochodzenia bakteryjnego lub wirusowego, mogą to być też powikłania neurologiczne ogólnych chorób zakaźnych – zwłaszcza krztuśca i odry
- przedawkowanie lekarstwami
- działania mechaniczne, a w szczególności zatrucia – zatrucie ołowiem występuj w niektórych krajach w związku ze stosowaniem farb zawierających związki ołowiu
...
Beata1234567