CHOROBY DEMIELINIZACYJNE(1).pdf

Choroby demielinizacyjne

demielinizacyjne:

zespół Devica

Devica ,

chorob ħ Schildera

Schildera ,

Choroby

demielinizacyjne

Choroby

chorob ħ Bal

Baló ,

mielinoliz ħ Ļ rodkow

rodkow Ģ mostu,

mostu,

demielinizacyjne

zespół Marchiafavy

Marchiafavy – Bignamiego

Bignamiego ,

wrodzone zespoł y

y d ys

ys mielinizacyjne

mielinizacyjne

leukodystrofie

stwardnienie rozsiane

np. leukodystrofie

stwardnienie rozsiane

Justyna M

Justyna Mł odzikowska

odzikowska – Albrecht

Albrecht

Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego

Akademia Medyczna

im. K.Marcinkowskiego w Poznaniu

Stwardnienie rozsiane

Def. Post ħ puj Ģ ca rzutami choroba OUN,

której istot ħ stanowi Ģ rozsiane ogniska

demielinizacyjne w mózgu i rdzeniu

kr ħ gowym

Rozpowszechnienie:

SM jest najcz ħ stsza z pierwotnych chorób OUN.

Charakterystyczne jest nierównomierne wyst ħ powanie

choroby w ró Ň nych rejonach geograficznych.

/ cz ħ sta w Europie, USA, rzadka w Japonii i Afryce/

Pocz Ģ tek choroby przypada na 20-40 r. Ň .

SM cz ħĻ ciej dotyka kobiety K:M (3:1),

W Polsce wska Ņ nik rozpowszechnienia wynosi ok. 50-80

osób/ 100.000 populacji

SM cz ħĻ ciej obserwuje si ħ u rasy białej

Patomorfologia:

Najwa Ň niejsz Ģ zmian Ģ jest

plaka = blaszka = ognisko demielinizacyjne

wyst ħ puj Ģ ce w sposób rozsiany i nieregularny

w OUN.

W badaniu mikroskopowym stwierdza si ħ :

Zmniejszona barwliwo Ļę obrz ħ k i fragmentacj ħ

włókien mielinowych.

W okolicy Ļ wie Ň ych ognisk powstaje naciek

komórkowy / limfocyty, makrofagi, plazmocyty/ ,

OUN stwierdza si ħŇ ywy odczyn astrocytowy.

Pó Ņ niej nast ħ puje zbliznowacenie

/ stwardnienie/ ognisk.

¡ Choroby

zesp

chorob

mielinoliz

zesp

wrodzone zespo

np.

Ogniska pojawiaj Ģ si ħ w OUN w sposób

nieregularny i rozsiany zarówno w czasie i

przestrzeni przede wszystkim w istocie białej,

w okolicach okołokomorowych i korowo-

podkorowych.

Jednocze Ļ nie od samego pocz Ģ tku choroby

dochodzi jednocze Ļ nie do uszkodzenia

aksonów .

Po zastosowaniu leczenia przeciwzapalnego

dochodzi do remielinizacji i zazwyczaj

całkowitego lub cz ħĻ ciowego powrotu

utraconych funkcji neurologicznych.

Etiopatogeneza:

Nie jest wyja Ļ niona, aktualnie najbardziej

prawdopodobna jest hipoteza

autoimmunologiczna

Czynnik zapocz Ģ tkowuj Ģ cy produkcj ħ

autoprzeciwciał przeciw białkom mieliny nie jest

poznany.

Jedna z teorii zakłada, Ň e przyczyn Ģ jest infekcja

wirusowa lub bakteryjna zapocz Ģ tkowuj Ģ ca

nieprawidłow Ģ odpowied Ņ immunologicz Ģ

organizmu.

Jedna z najbardziej prawdopodobnych teorii

zak

owa odpowied Ņ

immunologiczna jest zapocz

ada, Ň e nieprawid

e nieprawidł owa odpowied

immunologiczna jest zapocz Ģ tkowana przez

tkowana przez

infekcj ħ wirusow

wirusow Ģ lub bakteryjn

lub bakteryjn Ģ ( Chlamydia

Chlamydia

sp., Borelia

Borelia sp.). Wyizolowano szereg r

sp.). Wyizolowano szereg ró Ň nych

nych

wirusó w takich jak:

w takich jak: koronawirusy

koronawirusy , wirus odry,

, wirus odry,

, HSV1, HSV2,

HSV6, EBV, VZV, CMV, HHV6 czy HTLV

yczki, paragrypy

paragrypy , HSV1, HSV2,

HSV6, EBV, VZV, CMV, HHV6 czy HTLV-

1, ale nie uda

1, ale nie udał o si

o si ħ jednoznacznie powi

jednoznacznie powi Ģ za

za ę

adnej z powy Ň szych infekcji z MS

szych infekcji z MS

Etiopatogeneza:

Efektem tej reakcji jest powstanie nacieku

zapalnego zło Ň onego z limfocytów,

monocytów, makrofagów b ħ d Ģ cego

odpowiedzi Ģ na reakcj ħ

antygen - przeciwciało, powoduj Ģ cego rozpad

osłonki mielinowej.

Prawdopodobnie znaczenia ma tak Ň e czynnik

genetyczny

(HLA-A3, B7,DW2,DR2)

Uszkodzenie mieliny nast ħ puje w skutek reakcji

antygen – przeciwciało i nacieku limfocytów T

uwalniaj Ģ cych cytokiny np.: TNF alfa.

Demielinizacji towarzyszy proces zapalny.

Jedna z najbardziej prawdopodobnych teorii

zakł ada,

infekcj

sp.,

wirus

Ļ winki, r

winki, ró Ň yczki,

Ň adnej z powy

Rzut stwardnienia rozsianego to pojawienie si ħ nowych

objawów klinicznych które mo Ň na obiektywnie

potwierdzi ę badaniem neurologicznym, ale te Ň

subiektywnych objawów zgłaszanych przez pacjenta, które

pojawiaj Ģ si ħ nagle i trwaj Ģ co najmniej 24 godziny .

Rzutem natomiast nie jest przej Ļ ciowe pogorszenie stanu

pacjenta spowodowane gor Ģ czk Ģ , infekcj Ģ czy innym

czynnikiem zewn ħ trznym. Wa Ň ny jest tak Ň e czas miedzy

kolejnymi rzutami u danego pacjenta.

By zakwalifikowa ę dwa epizody pogorszenia

stanu klinicznego pacjenta, jako oddzielne rzuty,

musi upłyn Ģę miedzy tymi zdarzeniami co

najmniej 30 dni .

Posta ę rzutowo-remisyjna

Objawy neurologiczne pojawiaj Ģ si ħ nagle i

całkowicie lub prawie całkowicie ust ħ puj Ģ po

leczeniu przeciwzapalnym.

U około 10% pacjentów choroba przebiega

łagodnie i prowadzi do nieznacznej

niepełnosprawno Ļ ci.

Posta ę wtórnie przewlekle post ħ puj Ģ ca

W pocz Ģ tkowym okresie choroby mo Ň na zaobserwowa ę

wyra Ņ ne rzuty i remisje objawów neurologicznych, ale po

kilku latach choroba zaczyna przebiega ę bez

charakterystycznych okresów poprawy i pogorszenia

stanu neurologicznego, natomiast objawy nie cofaj Ģ si ħ

lub cofaj Ģ tylko w niewielkim stopniu po leczeniu

przeciwzapalnym.

Posta ę pierwotnie przewlekle post ħ puj Ģ c Ģ

W tym typie choroby od samego pocz Ģ tku nie mo Ň na

prze Ļ ledzi ę wyra Ņ nych rzutów i remisji, a stałe

pogarszanie stanu neurologicznego pacjenta prowadzi w

krótkim czasie do całkowitej niepełnosprawno Ļ ci.

W zale Ň no Ļ ci od miejsca w którym powstanie plaka

demielinizacyjna w obr ħ bie OUN takie pojawiaj Ģ

si ħ objawy neurologiczne, aczkolwiek ogniska

demielinizacyje powstaj Ģ tak Ň e w „niemych”

klinicznie okolicach OUN, przez co s Ģ

niezauwa Ň ane przez pacjenta.

Najbardziej typowe objawy SM:

Objawy oczne:

•pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego,

•podwójne widzenie,

•pora Ň enie miedzyj Ģ drowe,

•podwójne widzenie,

•nierówno ĻęŅ renic,

•oczopl Ģ s.

Pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego zwłaszcza

jednostronne jest cz ħ sto pierwszym objawem stwardnienia

rozsianego w ci Ģ gu 15 lat u 45% pojawia si ħ kolejny rzut

choroby.

Jednym z najcz ħ stszych objawów (85%) jest:

zm ħ czenie, uczucie osłabienia, nadmierna m ħ czliwo Ļę .

Zaburzenia autonomiczne:

zaburzenia p ħ cherzowo – jelitowe,

nagłe uczucie parcia na mocz,

zatrzymania moczu,

nietrzymania moczu,

zaburzenia oddawania kału,

zaburzenia czynno Ļ ci seksualnych,

zaburzenia naczynioruchowe,

pocenia si ħ .

Uszkodzenie drogi słuchowej

niedosłuch, szumy uszne.

Objawy uszkodzenia pnia mózgu np.:

nerwoból nerwu trójdzielnego zwłaszcza

obustronny, objawy opuszkowe, zawroty głowy.

Objawy mó Ň d Ň kowe wyst ħ puj Ģ u ¾ chorych jest to

najcz ħĻ ciej:

ataksja, dr Ň enie zamiarowe, dysmetria,

dysdiadochokineza, mowa skandowana, dyzartria,

oczopl Ģ s.

Uszkodzenie układu piramidowego u 80% pacjentów:

objawy piramidowe,

wzmo Ň enie napi ħ cia mi ħĻ ni o typie spastycznym,

wygórowanie odruchów,

odruchy patologiczne np. objaw Babi ı skiego, czy Rossolimo,

brak odruchów brzusznych,

chód spastyczny.

Zaburzenia czucia powierzchniowego i gł ħ bokiego, zaburzenia

czucia wibracji, parestezje, dysestezje, astereognozja, bóle.

Objaw zgi ħ cia karku (Obj. Lhermitt’e).

Zaburzenia psychiczne mog Ģ pojawi ę si ħ ju Ň w pierwszym okresie

choroby:

depresja,

zaburzenia nastroju o charakterze euforii,

brak krytycyzmu,

labilno Ļę emocjonalna.

Demencja,

psychozy,

zespół psychoorganiczny raczej w zaawansowanym

stadium choroby.

Rozpoznanie:

1. CSF – lekki odczyn zapalny, wzrost st ħŇ enia

gamma globulin /IgG/,indeks IgG, u 90 %

chorych obecne s Ģ pr ĢŇ ki oligoklonalne

2. Wzrokowe potencjały wywołane (VEP)

3. MRI – widoczne ogniska demielinizacyjne

/hyperintensywne/

Fenomeny napadowe mog Ģ by ę (zwłaszcza u młodych osób)

pierwszymi objawami stwardnienia rozsianego. Najcz ħĻ ciej jest to

padaczka uogólnion Ģ z napadami tonicznymi lub atonicznymi,

napadowa dystonia.

Stopie ı niepełnosprawno Ļ ci w stwardnieniu

rozsianym ocenia si ħ

wg 10 stopniowej Skali EDSS nazywanej inaczej

skal Ģ Kurtzkiego.

Ocena nasilenia choroby (skala Kurtzkego):

0 - stan prawidłowy

1 - drobne objawy neurologiczne, nie upo Ļ ledzaj Ģ ce czynno Ļ ci

2 - lekkie upo Ļ ledzenie czynno Ļ ci (zaburzenia chodu, widzenia, słabo Ļę lub spastyczno Ļę

ko ı czyn)

3 - Ļ rednio ci ħŇ kie upo Ļ ledzenie czynno Ļ ci (monoparezy, lekki niedowład połowiczy, lekka

niezborno Ļę , zaburzenia p ħ cherzowe)

4 - powa Ň ne zaburzenia czynno Ļ ciowe, upo Ļ ledzaj Ģ ce, ale nie umo Ň liwiaj Ģ ce normalne

Ň ycie i prac ħ

5 - niemo Ň no Ļę pracy, maksymalna mo Ň liwo Ļę przej Ļ cia do 500 m bez pomocy

6 - chód mo Ň liwy na krótkich odcinkach za pomoc Ģ kul lub lasek

7 - poruszanie si ħ tylko za pomoc Ģ wózka

8 - całkowite unieruchomienie w łó Ň ku z mo Ň liwo Ļ ci Ģ posługiwania si ħ ko ı czynami górnymi

9 - całkowite unieruchomienie w łó Ň ku bez mo Ň liwo Ļ ci wykonywania jakichkolwiek

czynno Ļ ci

10 - Ļ mier ę na skutek stwardnienia rozsianego

0 – prawidłowy wynik badania neurologicznego

10 – zgon na skutek SM

Je Ļ li pacjent uzyskuje 1 punkt w skali EDSS mo

li pacjent uzyskuje 1 punkt w skali EDSS mo Ň na

Obecnie obowi Ģ zuj Ģ kryteria rozpoznania SM wg

McDonalda z 2000 roku.

Według tych kryteriów mo Ň emy stwierdzi ę b Ģ d Ņ nie

stwardnienie rozsiane, a w przypadku, gdy obraz kliniczny

sugeruje to wła Ļ nie rozpoznanie a badania dodatkowe, nie

pokrywaj Ģ si ħ dokładnie z wytycznymi mo Ň emy postawi ę

diagnoz ħ „mo Ň liwe SM” z jednoczesn Ģ dokładn Ģ obserwacj Ģ

pacjenta w celu postawienia w pó Ņ niejszym okresie

jednoznacznego rozpoznania.

powiedzie ę ,

, Ň e jest w pe

e jest w peł ni sprawny

ni sprawny

3 punkty Ļ wiadcz

wiadcz Ģ o umiarkowanej niepe

o umiarkowanej niepeł nosprawno

nosprawno Ļ ci,

ci,

aczkolwiek pacjent mo Ň e jeszcze w miar

e jeszcze w miar ħ dobrze

dobrze

funkcjonowa ę pod wzgl

pod wzgl ħ dem spo

dem społ ecznym

ecznym

ci korzystania z

wó zka inwalidzkiego ( zazwyczaj nie jest w stanie przej

w Ļ wiadczy o konieczno

wiadczy o konieczno Ļ ci korzystania z

zka inwalidzkiego ( zazwyczaj nie jest w stanie przej Ļę

Ļę

samodzielnie 5m)

W 2005 roku wprowadzono modyfikacje do kryteriów

rozpoznania SM.

Definicja rzutu SM

Kryteria rozpoznania SM wedł ug

ug McDonalda

McDonalda 2000

2000

Objawy kliniczne

¡ Dwa lub

Badania dodatkowe niezb ħ dne do rozpoznania

dne do rozpoznania

¡ ņ aden

choroby; obiektywne

wiecej rzut

rzutó w

Jest to wyst Ģ pienie nowych objawów klinicznych o

charakterze subiektywnym lub

obecnych w ocenie obiektywnej trwaj Ģ ce co najmniej 24

godziny.

Jako rzutu choroby nie uznano przej Ļ ciowe pogorszenie stanu

neurologicznego pod wpływem temperatury albo infekcji.

Takie pogorszenia okre Ļ lono jako pseudoatak

Czas pomi ħ dzy rzutami mierzy si ħ od pierwszego dnia rzutu

do pierwszego dnia kolejnego pogorszenia i nie mo Ň e by ę on

krótszy ni Ň 30 dni.

choroby; obiektywne

kliniczne dowody

aden

kliniczne dowody

wskazuj

wskazuj Ģ ce na obecno

ce na obecno Ļę

Ļę

dwó ch lub wi

ch lub wi ħ cej

cej plak

plak

obiektywne kliniczne

wiecej rzut

rzutó w;

obiektywne kliniczne

dowody wskazuj

¡ Wieloogniskowo

Ļę wykazana w badaniu

wykazana w badaniu

dowody wskazuj Ģ ce na

ce na

MRI

lub

MRI

obecno Ļę

Ļę jednej

jednej plaki

plaki

lub

dwie lub wi

cej zmian w MRI i wynik

badania CSF wskazuj

badania CSF wskazuj Ģ cy na obecno

cy na obecno Ļę

Ļę

pr ĢŇ

ĢŇ kó w

w oligoklonalonych

oligoklonalonych

lub

oczekiwanie na kolejny rzut wskazuj

oczekiwanie na kolejny rzut wskazuj Ģ ce na

ce na

dodatkowe uszkodzenie ukł adu nerwowego

adu nerwowego

¡ Je

powiedzie

¡ 3 punkty

aczkolwiek pacjent mo

funkcjonowa

¡ Uzyskanie 7 punkt

Uzyskanie 7 punktó w

Kryteria rozpoznania SM wed

Badania dodatkowe niezb

Objawy kliniczne

Dwa lub wiecej

¡ Dwa lub

Dwa lub wiecej

Wieloogniskowo Ļę

obecno

dwie lub wi ħ cej zmian w MRI i wynik

lub

dodatkowe uszkodzenie uk

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: