GENETYKA – to nauka o przekazywaniu cech potomstwu zajmująca się badaniem praw dziedziczności i zmienności organizmów.
ZMIENNOŚĆ - zróżnicowanie cech w obrębie jednego gatunku; może być uwarunkowane czynnikami genetycznymi i środowiskowymi. Zmienność przejawia się różnicami w budowie , fizjologii i zachowaniu poszczególnych osobników. (np. grupa krwi jest uwarunkowana wyłącznie od genetyki).
Grzegorz Mendel (1822-1884)-ojciec genetyki.
Gen = 2 allele (A-allel dominujący, a-allel recesywny). 23 pary chromosomów, ok. 30 tys genów.
I prawo Mendla (prawo czynności gamet i jednolitości I pokolenia mieszańców) – organizmy rozmnażające się płciowo posiadają dwa allele każdego genu, które ulegają rozdzieleniu (segregacji) podczas formowania się gamet. W ten sposób każda z komórek rodnych zawiera tylko jeden allel danego genu. Pierwsze pokolenie mieszańców jest jednolite i fenotypowo i genotypowo.
II prawo Mendla – allele dwóch różnych genów mogą dziedziczyć się niezależnie od siebie.
A a
B B
A B | 1
A b | 1
a B | 1
a b | 1
Chromosomowa teoria dziedziczności – Tomasz Morgan.
Chromosomy homologiczne – mają tę samą wielkość, kształt i geny określonych cech, różnią się pochodzeniem: jeden jest dziedziczony po ojcu, a drugi po matce.
REKOMBINACJA – występowanie u potomstwa innych niż u rodziców kombinacji genów, a w efekcie także innych zespołów cech. Źródłem tego może być niezależne dziedziczenie i crossing-over.
Struktura i funkcje kwasów nukleinowych.
-J. Watson i F. Trick – nagrody Nobla.
* deoksyryboza – DNA
* oksyryboza – RNA
NUKLEOTYD:
-cytorynowy – C
-adeninowy – A
-tyminowy – T
-guaninowy – G
-uracylowy – U
A – T lub T – A
G – C C – G
Mechanizm i znaczenie replikacji oraz transkrypcji.
Replikacja DNA – to podwojenie ilości DNA, które zachodzi przed podziałem komórki
Transkrypcja – to synteza RNA na matrycy DNA (zgodnie z zasadą komplementarności)
Kierunek przepływu informacji w komórce:
replikacja
___
/ \|/ transkrypcja translacja
| DNA ----à RNA ----à białko
\___/
A = T A = T | A = T
G ≡ C G ≡ C | G ≡ C
C ≡ G C ≡ G | C ≡ G
T = A T = A | T = A
G ≡ C | G ≡ C
U C A A U C C C G
A G T T A G G G C
║ ║ ║ ║ ║ ║ ║ ║ ║
T C A A T C C C G
A G U U A G G G C
Kod genetyczny – to sposób, wg którego informacja genetyczna jest tłumaczona z nukleotydów na aminokwasy.
Kod genetyczny jest:
-trójkowy – trzy kolejne nukleotydy oznaczają jeden aminokwas
-bezprzecinkowy – brak znaków przestankowych między kodonami, kolejne trzy trójki nukleotydów następują bezpośrednio po sobie
-niezachodzący – dany nukleotyd jest czytany (jeden kodon) oznacza dokładnie jeden aminokwas
-zdeterminowany – jedna trójka nukleotydów (jeden kodon) oznacza dokładnie jeden aminokwas
-uniwersalny – wszystkie organizmy praktycznie w ten sam sposób kodują informacje.
Mechanizmy biosyntezy białka.
Translacja – proces syntezy białka, który odbywa się na podstawie informacji zawartej w mRNA przy udziale tRNA, enzymów enzymów aminokwasów. Proces ten zachodzi na rybosomach. Translacja jest skomplikowanym procesem.
DNA to podwójna spirala zbudowana z 4 różnych zasad.
Struktura DNA umożliwia dokonywanie własnej replikacji i syntezowanie białek.
DNA koduje syntezę 20 aminokwasów za pomocą sekwencji trzech zasad, czyli kodonów.
Kodony tworzą kod genetyczny.
Ludzki genom składa się z 3mld par zasad nukleotydowych i ma ok. 30 tys genów, z których 1/3 ulega ekspresji
wyłącznie w mózgu.
Zmienność mutacyjna.
Mutacja – to nagła dziedziczna zmiana w materiale genetycznym.
Ze względu na rozległość zmian mutacje dzieli się na:
-mutacje genowe – dotyczące zmiany struktury genów
-mutacje chromosomowe – zmiana struktury chromosomów
-mutacje genomowe – zmiana liczby chromosomów
Zmiana struktury chromosomów.
Podstawą klasyfikacji przeważającej części mutacji (aberracji) chromosomowych jest to, co dzieje się z powstałym na skutek pęknięcia fragmentów chromosomu.
Najczęściej obserwowane zmiany to:
-delecja – utrata fragmentu chromosomów
-translokacja – przeniesienie fragmentu chromosomu na innych chromosom
-inwersja – odwrócenie o 180 st. Fragmentu chromosomu
Duplikacja – podwojenie określonego fragmentu chromosomu.
Szympansy mają o 1 parę chromosomów więcej niż człowiek.
Mutacje dotyczące zmiany liczby chromosomów:
-aneuploidalność:
*trisomia – brak 3 chromosomów
*monosomia – brak jednego chromosomu
*nullisomia – brak pary chromosomów
*tetrasomia – obecność dwóch dodatkowych chromosomów X
-poliploidalność - występowanie w komórce liczby chromosomów co najmniej trzykrotnie większej od ich liczby w komórce haploidalnej.
Choroby genetyczne człowieka:
-ze względu na lokalizację zmutowanego genu choroby dziedziczne dzieli się na:
*warunkowane autosomalnie
*sprzężone z płcią
1)Choroby uwarunkowane autosomalnie recesywnie:
-FENYLOKETONURIA (PKu) – 1:10 tys; nie leczona choroba charakteryzuje się występowaniem niedorozwoju umysłowego, małogłowia, opóźnienia rozwoju mowy, drgawek, zaburzeń zachowania.
-ALKAPTONURIA – 1:1000 000; brak aktywności enzymu o nazwie oksydaza homogentyzynowa powoduje kumulowanie kwasu homogentyzynowego w organizmie. Nadmiar tego kwasu jest wydalany z moczu, pozostała część gromadzi się w innych tkankach, które są bogate w kolagen (chrząstki itd.). Wtedy tworzy się niekrystaliczny pigment i z czasem miejscach, w których się gromadzi tworzy się ciemny pigment. Choroba ta może dotknąć wielu układów w organizmie (zjawisko to nazywa się plejotropią), np. układ kostny, sercowo-naczyniowy, moczowo-płciowy, oddechowy, oczy, skóra, pozostałe narządy, zęby, układ nerwowy.
-ALBINIZM – niemożność wytwarzania barwnika melaniny. Komórki produkujące melaninę to melanocyty, są obecne np. w skórze, a ich budowa jest prawidłowa, jednak najprawdopodobniej nie ma jakiegoś enzymu lub też działa inny mechanizm blokujący produkcję tego barwnika.
Dziecko w tym schorzeniem rodzi się bardzo jasne, ma różową skórę, co jest spowodowane przeświecaniem naczyń krwionośnych. Barwnika pozbawione są wszystkie narządy: oczy, włosy, skóra.
-ZESPÓŁ ZŁEGO WCHŁANIANIA (22W) – nie jest to oddzielna jednostka chorobowa lecz zespół objawów, które występują wskutek zaburzeń procesów trawienia i wchłaniania pokarmów:
*CELIAKIA:
Przyczyny celiakii:
-(teoria toksyczna)dziedziczny brak enzymu rozkładającego gluten prowadzi do uszkodzeń i zaniku kosmyków jelitowych (brak wchłaniania pokarmów, składników pokarmowych). Dzieci chore na celiakię moją niedobór witamin, niedokrwistość, są niedożywione.
-teoria immunologiczna-teoria wirusowa
Coraz częściej ludzie chorują na celiakię. Choroba może się ujawnić w każdym wieku – u noworodka jak i u 50 latka. 70% chorych na celiakię to kobiety.
Skutki nie leczonej celiakii:
-osteoporoza
-zaburzenia psychiczne
-nowotwory układu pokarmowego
1 osoba na 100 choruje, a wykrywa się z tego 10%. Stosowanie diety bezglutenowej pozwala w miarę normalnie żyć.
*GALAKTOZEMIA – wrodzony błąd metaboliczny (przemiana materii) uniemożliwiający przekształcenie galaktozy w glukozę. Objawy występują już kilka godzin po pierwszym karmieniu. Pojawiają się: wymioty, brak przyrostu wagi, wady wątroby, żółtaczka.
Leczenie: całkowite wykluczenie z diety galaktozy i laktozy – dieta eliminacyjna.
♂ Aa x Aa ♀
AA aa Aa Aa
brak galaktozemia nosiciel nosiciel
-ANEMIA SIERPOWATA – choroba występująca najczęściej u murzynów i mulatów, chorzy są w dużym stopniu odporni na malarię, to schorzenie można rozpoznać ok. 3 miesiąca. Anemia sierpowata jest determinowana przez gen recesywny.
-MUKOWISCYDOZA – zwłóknienie torbielowate trzustki. Gen tej choroby jest umiejscowiony na długim ramieniu chromosomu 7.
Śluz staje się lepki, zatyka drogi oddechowe, przewód pokarmowy, układ rodny – zapewnia doskonałe środowiska dla rozwoju bakterii. Nasilenie tej choroby jest różne u pacjentów.
Skutki:
-w układzie oddechowym – przewlekłe infekcje, prowadzi do niewydolności płuc i do śmierci
-w układzie pokarmowym – śluz zatyka przewody trzustkowe, upośledzenie trzustki, biegunka itd.
2) Choroby uwarunkowane autosomalnie dominująco:
-PLĄSAWICA HUNTINGTONA – objawia się niekontrolowanymi ruchami, podobnymi do tańca, wicia się, skręcania. Grec. nazwa choroby „chorea” – taniec.
Istotą choroby jest zwyrodnienie neuronów (inne przykłady choroba Parkinsona, Alzheimera). Szczególnie dotknięte są obszary w mózgu, tzw. jądra podkorowe – odpowiadają za koordynację ruchów. Upośledzeniu ulegają też funkcje intelektualne (myślenie, pamięć).
Trudno jest wychwycić początek tej choroby. Można zauważyć niewytłumaczalne zmiany nastroju, itd.
Choroba ta postępuje, nie zatrzymuje się w miejscu. Wraz z jej postępem mowa staje się niewyraźna, zaburzenia przełykania, żucia, chodzenia.
Jeśli choroba rozwija się przed 20 rokiem życia to w ciągu 10 lat prowadzi do śmierci.
Jeśli jedno z rodziców jest chore to występuje prawdopodobieństwo 50%.
Źródłem tej choroby są powtórzenia trójnukleotydowych powtórzeń. Prawidłowe chromosomy mają od 11-34 powtórzeń. w przypadku tej choroby ok. 40.
Trójka CAG koduje aminokwas glutaminę.
Badania nas psychozą maniakalno-depresyjną i psychozą sugerują, że trójkowe powtórzenia mogą wpływać na te zaburzenia.
3) Choroby sprzężone z chromosomem X uwarunkowane recesywnie:
-DALTONIZM .
Odmiany (są 3 czopki: czerwony, zielony i niebieski):
*łagodna odmiana – praca jednego z czopków jest upośledzona (anomalia)
*jeden czopek zupełnie nie funkcjonuje (dichromatopsja lub achromatopsja) – widzenie tylko jednego koloru, czyli widzenie tylko w odcieniach szarości.
*zaburzenie widzenia czerwonego (protanomalia) – widzenie czerownego słabej, widzenie odmian niebieskiego (np. fioletowego czy lawendowego) jako zwykły niebieski, nieodróżnialnie różnic pomiędzy odcieniami danego koloru.
*zaburzenie widzenia zielonego (deuteranomalia) – najczęstsze schorzenie
*zaburzenie widzenia niebieskiego (tritanomalia)
Matka daltonistka i zdrowy ojciec:
♀ ♂
X d X d x XD Y
♀ /
/ ♂
Xd
XD
XD Xd
Y
Xd Y
Matka zdrowa, ojciec daltonista:
X D X D x Xd Y
sjordana