1_Hanna Siedlecka.pdf

Hanna Siedlecka

Zespoÿy sÿuchowo-wzrokowe

Badania statystyczne prowadzone w krajach Europy Zachodniej i Stanach

Zjednoczonych wykazaþy, Ňe wystħpowanie wad sprzħŇonych wzrasta rocznie o

1% w stosunku do liczby dzieci urodzonych z izolowanymi wadami. PrzyczynĢ

tak znaczĢcego wzrostu sprzħŇonych uszkodzeı sĢ miħdzy innymi: wiħksze

procentowe przeŇycie uszkodzonych dzieci dziħki lepszej opiece lekarskiej,

szczeglnie neonatologicznej (rozwj intensywnej terapii noworodkw) oraz

coraz doskonalszy rozwj technik diagnostycznych narzĢdu sþuchu i wzroku.

Jednoczesne wystħpowanie patologicznych objaww w obrħbie oka i ucha

naleŇy wiĢzaę z analogicznym rozwojem tych dwch narzĢdw w Ňyciu pþodo-

wym. Oba te narzĢdy rozwijajĢ siħ w pierwszych 12 tygodniach Ňycia pþo-

dowego z pierwszego þuku skrzelowego. Ponadto istnieje pomiħdzy nimi wiele

podobieıstw anatomicznych, jak np. analogia w unaczynieniu. Jest to powodem

wystħpowania wielu zespoþw dziedzicznych, obejmujĢcych zmiany chorobo-

we jednoczeĻnie w obrħbie narzĢdu sþuchu i wzroku.

NajczħĻciej uszkodzenie sþuchu i wzroku wystħpuje w Ňyciu pþodowym i

spowodowane jest nieprawidþowoĻciami genetycznymi oraz takimi chorobami

jak: rŇyczka, toksoplazmoza, cytomegalia. PrzyczynĢ mogĢ byę rwnieŇ zmia-

ny teratogenne, polekowe, wrodzona kiþa, a takŇe dziedziczne uszkodzenie sþu-

chu. Natomiast najrzadziej uszkodzenie wzroku jako wspþistniejĢce z uszko-

dzeniem sþuchu pojawia siħ w okresie poporodowym.

ÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎ

Rewalidacja nr 1/1997

Centrum Metodyczne Pomocy Psychologiczno-Pedagogicznej

Zespoþy sþuchowo-wzrokowe

Zespoþy dziedziczone w sposb autosomalny, recesywny

Lp. Nazwa zespoþu Typ uszkodzenia sþuchu

Wada wzroku

Objawy

wspþtowarzyszĢce

Poziom

rozwoju

intelektualnego

CzħstoĻę

wystħpowani

Inne uwagi

1. USHERA odbiorczy, wrodzony,

rŇny stopieı uszkodzenia

sþuchu Î od Ļredniego do

gþuchoty, moŇe byę

postħpujĢcy

degeneracja barwnikowa

siatkwki o charakterze

obwodowym prowadzĢca do

zaburzeı obwodowych pola

widzenia aŇ do caþkowitej

utraty wzroku w wieku

dojrzaþym

zaęma, jaskra, cukrzyca,

zaburzenia psychiczne,

zaburzenia rwnowagi,

patologiczna pobudliwoĻę

bþħdnikw

najczħĻciej w

normie

wĻrd

niesþyszĢcyc

h 4 Î 6%

2. ALSTRĴMA odbiorczy, postħpujĢcy,

wystħpuje od wczesnego

dzieciıstwa do II i III

dekady Ňycia, osiĢgajĢc

stopieı Ļrednio-gþħboki

degeneracyjne zmiany

siatkwki obejmujĢ zmiany

widzenia centralnego,

doprowadzajĢc do widzenia

szczĢtkowego

otyþoĻę, cukrzyca,

choroba nerek

w normie

3. HALLGRENA wrodzone, gþħbokie

uszkodzenie sþuchu lub

niedosþuch wolniej

postħpujĢcy niŇ w Zespole

Ushera

zmiany degeneracyjne w

siatkwce o charakterze

obwodowym jak w Zespole

Ushera

zaburzenia rwnowagi Î

ataxia, patologiczna

pobudliwoĻę bþħdnikw

lub jej brak

upoĻledzenie

umysþowe,

psychoza Î u

20%

4. BARDET-

BIEDLA

uszkodzony sþuch u

chorych (15%) waha siħ

od stopnia lekkiego do

bardzo znacznego, bywa

postħpujĢce

gþwne symptomy to:

atypowe barwnikowe

zwyrodnienie siatkwki, w 70

Î 90% prowadzi do

powaŇnych uszkodzeı

wzroku

niedorozwj narzĢdw

pþciowych 55 Î 65%

(czħĻciej u mħŇczyzn niŇ

u kobiet), palcozrost

(syndaktylia), 75%

skþonnoĻci do chorb:

serca, nadciĻnienia,

czħstych infekcji ukþadu

moczowego, otyþoĻę

upoĻledzenie

umysþowe 70 Î

85%

5. COCAYNE odbiorczy, wystħpuje w

wieku dzieciħcym,

postħpuje z wiekiem i

prowadzi do uszkodzenia

sþuchu w stopniu

zmiany degeneracyjne

siatkwki, z wtrnym

zanikiem nerwu

wzrokowego, majĢ charakter

postħpujĢcy i prowadzĢ do

karþowatoĻę,

przedwczesny starczy

wyglĢd twarzy, zmiany

neurologiczne o

charakterze

upoĻledzenie

umysþowe

ÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎ

Rewalidacja nr 1/1997

Centrum Metodyczne Pomocy Psychologiczno-Pedagogicznej

znacznym i gþħbokim caþkowitej utraty wzroku w II

dekadzie Ňycia

postħpujĢcym,

nadwraŇliwoĻę skry na

promienie sþoneczne

6. REFSUMA odbiorczy Ļredniego

stopnia pojawia siħ w II i

III dekadzie Ňycia i

stopniowo pogarsza siħ,

ma charakter

asymetryczny i dotyczy

wysokich czħstotliwoĻci

zmiany o charakterze

Retinitis, pigmentoza

podobnie jak w Zespole

Ushera charakteryzujĢce siħ:

poczĢtkowo ákurzĢ ĻlepotĢÑ

oraz ograniczeniami pola

widzenia, wystħpuje w

rŇnym okresie Ňycia, od

wczesnego dzieciıstwa do 30

r.Ň., w 80% komplikuje je

zaęma obwodowym

prowadzĢca do zaburzeı

obwodowych pola widzenia

aŇ do caþkowitej utraty

wzroku w wieku dojrzaþym

zaburzenia rwnowagi,

zaburzenia miħĻniowe,

poczĢtkowo miħĻni

koıczyn dolnych,

nastħpnie koıczyn

grnych, niedowþad lub

paraliŇ odcinkw

dystalnych koıczyn

grnych i dolnych,

choroby serca o rŇnym

nasileniu 35%, zaburzenia

wħchu, aŇ do jego

caþkowitej utraty, 35%

utrata czucia

powierzchniowego blu i

odczucia wibracji, zmiany

skrne, tzw. árybia þuskaÑ

zespþ ten

jest

spowodowan

y przez

defekt

enzymatyczn

powodujĢcy

gromadzenie

siħ kwasu

fitanowego

7. WOLFRAMA odbiorczy niedosþuch zanik nerwu wzrokowego

(atrophia)

wielomocz i poszerzenie

ukþadu moczowego

8. ALBERS Î

SCHONBERGA

stopniowo narastajĢcy

niedosþuch

doprowadzajĢcy w

pŅniejszym wieku do

gþuchoty

niedowidzenie

doprowadzajĢce do peþnej

Ļlepoty

narastajĢcy niedowþad

nerwu twarzowego,

zmiany osteosklerotyczne

w obrħbie ukþadu

kostnego ucha

Ļrodkowego

Zespoþy dziedziczone w sposb autosomalny, dominujĢcy

FLINN Î

AIRDA

uszkodzenie sþuchu o

charakterze postħpujĢcym

rozpoczynajĢce siħ we

wczesnym dzieciıstwie i

mogĢce doprowadzię do

uszkodzenia sþuchu w

znacznym stopniu

w 90% znacznego stopnia

krtkowzrocznoĻę

obustronna, zaęma u 50%,

zmiany zwyrodnieniowe

siatkwki (RP) Î 20%,

caþkowita Ļlepota 5%

padaczka, caþkowity brak

wþosw, zmiany skrne

zanikowe, osþabienie siþy

miħĻniowej, sztywnoĻę

staww, zaburzenia

rwnowagi

niedorozwj

umysþowy od

lekkiego do

umiarkowanego

stopnia

10. WAARDENBU uszkodzenie sþuchu typu rŇnobarwnoĻę tħczwek przesuniħcie w kierunku

2 Î 3%

ÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎ

Rewalidacja nr 1/1997

Centrum Metodyczne Pomocy Psychologiczno-Pedagogicznej

RGA odbiorczego, wrodzone, o

rŇnym stopniu nasilenia

Î od znacznego do

gþħbokiego

skroniowym

przyĻrodkowych katw

oczu, odbarwienie

wþosw Î ábiaþy lokÑ

wszystkich

uszkodzeı

sþuchu

genetycznie

uwarunkowa

nych

11. GORLINA Î

COHENA

przewodzeniowy

charakter uszkodzenia

sþuchu

upoĻledzenie widzenia

a) nadwzrocznoĻę

b) rŇnowzrocznoĻę

c) zez zbieŇny

d) ampblyopia

(niedowidzenie jednego oka

jako nastħpstwo zeza

zbieŇnego od dzieciıstwa)

znaczne zmiany

rozwojowe w obrħbie

ukþadu kostnego oraz

sþaby rozwj umiħĻnienia

koıczyn, znieksztaþcenie

budowy twarzy z silnie

wystajĢcymi þukami

brwiowymi, szerokim

grzbietem nosa,

antymongoloidalnym

ustawieniem szpar

powiekowych,

wystajĢcymi policzkami i

nadmiernym owþosieniem

ponad brwiami, liczne

wady uzħbienia

12. NORRIEGO uszkodzenie sþuchu

wystħpuje u czħĻci

pacjentw

postħpujĢce uszkodzenie

wzroku prowadzĢce do

caþkowitej Ļlepoty, jest to

objaw staþy i wystħpuje u

100% pacjentw, maþoocze

Uszkodzenie CUN u

100%

upoĻledzenie

umysþowe

wystħpowani

patologiczne

go genu na

krtkim

ramieniu

chromosomu

X, swj

patologiczny

charakter

ujawnia

jedynie u

pþci mħskiej

13. HALLGRENA wrodzone, gþħbokie

uszkodzenie sþuchu lub

niedosþuch wolniej

zmiany degeneracyjne w

siatkwce o charakterze

obwodowym jak w Zespole

postħpujĢce uszkodzenie

miħĻnia sercowego,

postħpujĢce zaburzenie

niedorozwj

umysþowy

mechanizm

tego zespoþu,

jego

ÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎ

Rewalidacja nr 1/1997

Centrum Metodyczne Pomocy Psychologiczno-Pedagogicznej

postħpujĢcy niŇ w Zespole

Ushera

rwnowagi, niedorozwj

fizyczny, postħpujĢcy

niedowþad miħĻni oka

dziedziczeni

e jest

konsekwencj

Ģ mutacji w

genach

Zespþ sþuchowo-wzrokowy o niejasnym sposobie dziedziczenia

14. CHARGE Eear Î anomalities Î

zmiany w budowie

maþŇowiny przewodu

sþuchowego zewnħtrznego

poþĢczone z

uszkodzeniami sþuchu

typu odbiorczego, od

stopnia Ļredniego do

gþħbokiego

Colomba Î brak

(niedorozwj) czħĻci

tħczwki lub siatkwki oka

bez lub z zaburzeniami

widzenia

Heart disease Î wrodzone

wady serca, niektre z nich

stanowiĢ bezpoĻrednie

niebezpieczeıstwo dla Ňycia

dziecka

Atresia choanae Î zaroĻniħte

nozdrza tylne bezpoĻrednio

zagraŇajĢce Ňyciu dziecka

w przypadku wady

obustronnej

Retarded growth Î

niedorozwj fizyczny

Genital hypoplasia Î

niedorozwj narzĢdw

pþciowych

micrognatia, maþa,

cofniħta Ňuchwa,

rozszczep podniebienia,

przetoka tħtniczo-

przeþykowa

upoĻledzenie

umysþowe

rŇnego stopnia

kaŇda litera

tego

akronimu

odpowiada

pierwszej

literze

poszczegln

ych objaww

choroby

15. GOLDENHARA zespþ, podobny w objawach do Zespoþu CHARGE,

charakteryzuje siħ szczeglnymi deformacjami w obrħbie

twarzoczaszki þĢcznie z nietypowym osadzeniem nosa (z

tego powodu dopasowanie aparatw sþuchowych i

okularw bywa niezwykle trudne)

Bibliografia

1. Admiral A. (1989), Rare genetic syndrom associated with vision and hearing defects. Deaf Î Blind Education, Jul. Î Dec. (14 Î 17).

2. Siedlecka H., Zespþ Ushera Î choroba maþo znana. áOtoskopÑ 1/94 (2 Î 4).

3. Siedlecka H., Smoleıska J., Zespþ Waarenburga Î analiza przypadkw. áSĎuchÑ 3/96 (1 Î 4).

4. Victor A., McKUSIK M.D. (1994), Mendelian inheritance in man. Baltimore and London.

ÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎÎ

Rewalidacja nr 1/1997

Centrum Metodyczne Pomocy Psychologiczno-Pedagogicznej

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: