WADY WRODZONE - PRZYCZYNY
Przyczyny endogenne - zaburzenia genetyczne (uszkodzenia genów - aberracje chromosomów, mutacje punktowe).
Przyczyny egzogenne - czynniki działające szkodliwie na rozwijający się płód:
- czynniki chemiczne (np.leki teratogenne: aminopteryna, chlorambucyl, nitrogranulogen, etionamid, thalidomid),
- czynniki fizyczne (promieniowanie jonizujące, urazy, niedotlenienie),
- czynniki hormonalne
- zaburzenia odżywiania (niedobory białka, wit. A, B1, B2, C, E, kwasu foliowego),
- zaburzenia biochemiczne,
- choroby infekcyjne u matki (np. grypa, świnka, różyczka, półpasiec).
Obraz anatomiczny i kliniczny powstałych wad zależy głównie od okresu, w jakim zadziałał czynnik teratogenny, a nie od jego rodzaju.
WADY ZAGRAŻAJĄCE ŻYCIU, WYMAGAJĄCE NATYCHMIASTOWEJ INTERWENCJI U NOWORODKA
To częściowe przemieszczenie narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej, przez otwór w przeponie powstały na skutek niecałkowitego oddzielenia w okresie rozwoju embrionalnego (8-10 tydzień), przez przegrodę poprzeczną (septum transversum).
Przepuklina przeponowa, przez otwór opłucnowo-otrzewnowy Bochdaleka - najczęstsza (1:12000 urodzeń żywych)
Inne rzadkie postacie:
· wrodzony brak przepony (uważany za skrajną formę)
· przepuklina Morgagniego lub okołoprzełykowa,
· wrodzone zwiotczenie przepony
Wada występuje z reguły po stronie lewej, nie posiada worka przepuklinowego, często towarzyszą jej: hipoplazja i aplazja płuc, sekwestracja zewnątrzpłucna oraz różne formy niedokonanych zwrotów jelit.
· ostra i narastająca niewydolność oddechowa
· lepiej słyszalne tony serca w prawej połowie klatki piersiowej
· osłabienie szmerów oddechowych i słabsza ruchomość połowy klatki piersiowej
· zapadnięty łódkowaty brzuch
· perystaltyka jelitowa słyszalna w klatce piersiowej.
Leczenie operacyjne:
odprowadzenie narządów jamy brzusznej z klatki piersiowej, wykonanie rekonstrukcji przepony i dekompresja żołądka i jelit przez gastrostomię.
Nadmierne rozdęcie jednego lub więcej płatów, powodujące uciśnięcie pozostałych i przesunięcie śródpiersia na stronę przeciwną.
Dotyczy to zwykle płata górnego lub środkowego płuca prawego, prawie nigdy nie obejmuje płatów dolnych, może być spowodowana niedostateczną elastycznością płuca lub częściową niedrożnością oskrzeli (ubytek chrząstek oskrzeli, wysięk zapalny, aspiracja śluzu, ucisk z zewnątrz przez naczynie błądzące lub guz.
W ok. 50% przypadków etiologii nieustalona.
Wrodzona rozedma płatowa - objawy kliniczne:
· ostra lub narastająca niewydolność oddechowa,
· nadmiernie jawny odgłos opukowy po jednej stronie,
· osłabienie szmerów oddechowych i słabsza ruchomość płuca rozedmowego,
· kaszel i świszczący oddech.
Niedrożność odcinka przełyku między dolnym zwieraczem gardła a wpustem żołądka, często wiążąca się ze współistnieniem przetoki (przetok) do tchawicy.
Częstość występowania 1:3000 urodzeń żywych.
6 typów wg klasyfikacji Ladda (mod. Robertsa):
1. zarośnięcie bez przetok,
2. zarośnięcie z przetoką bliższego odcinka do tchawicy,
3. zarośnięcie z przetoką dalszego odcinka do tchawicy (86%): bliskie, dalekie,
4. zarośnięcie z przetokami bliższego i dalszego odcinka do tchawicy,
5. przetoka w kształcie litery H,
6. zwężenie.
Zarośnięcie przełyku - objawy kliniczne:
· „pienisty obłoczek” niepołykanej śliny na wargach i obfita jej ilość w jamie ustnej,
· kaszel i krztuszenie się nagromadzona śliną,
· początkowo mierne, później nasilające się objawy niewydolności oddechowej,
· wymioty bez domieszki żółci,
· postępująca rozstrzeń żołądka i uniesienie przepony.
Wady towarzyszące (u około 50% noworodków):
- przewodu pokarmowego (wady odbytu i odbytnicy),
- układu krążenia (zespół Downa, wady serca)
- układu moczowo-płciowego
25% tych wad to ciężkie zagrażające życiu patologie wymagające często szybkiej interwencji chirurgicznej.
WADY PRZEBIEGAJĄCE Z CZASOWYM ZAMKNIĘCIEM DRÓG ODDECHOWYCH
ZAROŚNIĘCIE NOZDRZY TYLNYCH
- zarośnięcia całkowite wymagają dość szybko zabiegu operacyjnego i usunięcia przeszkody
- rokowanie dobre.
ZESPÓŁ PIERRE-ROBIN - wada twarzoczaszki:
- mikro- i retrognacja (mało- i tyłożuchwie)
- zapadanie się języka
- czasem rozszczep podniebienia wtórnego.
CYSTY PODGŁOŚNIOWE, NACZYNIAKI KRWIONOŚNE I LIMFATYCZNE
nagłe objawy niewydolności oddechowej na skutek znacznego ucisku i zamknięcia światła krtani lub tchawicy poprzez powiększające się zmiany.
PIERŚCIENIE NACZYNIOWE - formy wad przebiegu głównych pni naczyniowych(aorty, t. płucnej)
- najczęściej : „błądząca” tętnica” podobojczykowa lewa i podwójny łuk aorty
- leczenie operacyjne - wyniki na ogół pomyślne.
WADY Z OBJAWAMI NIEDROŻNOŚCI PRZEWODU POKARMOWEGO
Główne objawy wrodzonej niedrożności przewodu pokarmowego u noworodka :
- wymioty,
- nadmierne ślinienie
- zaburzenia w oddawaniu smółki i stolca.
Rozpoznanie na podstawie obecności i rozkładu treści gazowej w jelitach:
- w żołądku po pierwszym oddechu
- w dwunastnicy po drugim, trzecim oddechu
- w jelicie cienkim po 1 godz.
- w jelicie ślepym po 6 godz.
- w całym jelicie grubym po 8-12 godz.
DYSRAFIA
Zaburzenia rozwojowe powstałe w osi środkowej grzbietu obejmujące tkanki pochodzenia trzech listków, ekto-, endo- i mezodermy, związane z procesami rozwoju mózgowia i i rdzenia przedłużonego:
- przepukliny mózgowe i oponowo-mózgowe,
- przepukliny oponowe i oponowo-rdzeniowe rdzenia kręgowego,
- zespół rozszczepionej struny grzbietowej
- jednostki towarzyszące: wodogłowie, neurogenny pęcherz moczowy, kanał odbytniczo-odbytowy.
Przepukliny oponowe i oponowo-mózgowe.
- zewnętrzne (potyliczne) „gołym” okiem
- o rokowaniu decyduje ich wielkość i możliwość wystąpienia groźnych zaburzeń oddychania i krążenia.
Przepukliny oponowo-rdzeniowe
...
zovie666