DZIEDZICTWO EUROPEJCZYKÓW.PDF

Genetyka

KWARTALNIKNAUKOWY

ZAKŁADUGENETYKI

MOLEKULARNEJ

ISDOWEJ

numer3Jesie2008

UniwersytetMikołajaKopernika

CollegiumMedicum

KatedraMedycynySdowej

DziedzictwoEuropejczykw

ProfesorManfredKayseropowiadaozwizkachmidzygeogra,

historiipulgenowEuropy,przybliajcpojcie

genetycznejmapykontynentu.

> www.zgms.cm.umk.pl

iPrawo

NOWOCI W GENETYCE SDOWEJ

DrodzyCzytelnicy

Spistreci

Nie od dzisiaj wiadomo, e w DNA zakodowana jest nie

tylko nasza przyszło, lecz rwnie przeszło.

* Wiek

Przekaz, ktry otrzymywalimy dziki technologiom ba-

da DNA, jeszcze do niedawna dotyczył niewielkich

fragmentw naszego genomu. Dzi stoimy u progu za-

sadniczych zmian w technologii, dziki ktrym ten swo-

isty genetyczny zapis przeszłoci staje si coraz bardziej

wyrazisty. Przedmiotem analiz s ju nie tylko małe

fragmenty, ale wiksze czci genomw wielu tysicy

osb. Z jednego z takich bada, ktre jest tematem na-

szej rozmowy z prof. Manfredem Kayserem z Uniwersy-

tetu Erazma w Rotterdamie (Holandia), wynika, e

na podstawie analizy DNA nieznanego mieszkaca Eu-

ropy mona wnioskowa o jego pochodzeniu geogra-

ficznym. Innymi słowy, pewne cechy naszego genomu

s cile skorelowane z miejscem naszego urodzenia.

Bez wtpienia ju niebawem znajdzie to praktyczne za-

stosowanie w genetyce sdowej np. w badaniach po-

chodzenia geograficznego nieznanych ladw

biologicznych.

niejest

przeszkod

4-6

WYWIAD NUMERU

Dziedzictwo Europejczykw

Profesor Manfred Kayser opowiada o zwizkach midzy geogra, histori i pul genow

Europy, przybliajc pojcie genetycznej mapy kontynentu.

Penymsukcesemzakoczyysiprby

identykacjiwykorzystujcejdziewi

markerwmRNAtypowychdlakrwiipi

typowychdlalinyzeladwliczcych

odpowiednioa13-16i2-6lat.

7-9

Pokamiwłosy,

CIEKAWE PRZYPADKI

Tata? Nie tata...

Badanie DNA jest kluczowym dowodem w sprawach dotyczcych spornego ojcostwa .

P rb podjto, pomimo e RNA uwaa-

apowiemci,gdziebyłe

ny był za czsteczk wysoce niestabil-

n i podatn na degradacj za spraw

rybonukleaz, pH, wiatła UV i wilgoci. Okazu-

je si jednak, e rne markery mRNA z ge-

nw, do ekspresji ktrych dochodzi jedynie

we krwi i w linie, s wystarczajco stabilne

i odporne na destrukcyjne działanie czasu,

by nadawa si do specycznej identykacji

z krwi i liny.

10-11

Analizaproporcjiizotopwpierwiastkwlekkichwtkankachniezidentykowanejosobywpewnymstop-

niumoepomcodtworzyhistorijejyciadajenaprzykadinformacjeojejnawykachywieniowych

czyregionie,jakiprzypuszczalniezamieszkiwaa.

METODY BADAWCZE

Antropologia i genetyka sdowa rami w rami

Genetyka sdowa, dziki badaniom DNA, pozwala potwierdzi wnioski płynce

z bada antropologicznych .

Due nadzieje wie si rwnie z przewidywaniem

cech fizycznych człowieka na podstawie analizy jego

DNA, o ktrym rozmawiamy z dr. Wojciechem Branic-

kim z krakowskiego Instytutu Ekspertyz Sdowych. Roz-

winicie tego kierunku moe stanowi całkowicie now

jako w badaniach genetycznych wykonywanych dla

potrzeb wymiaru sprawiedliwoci. By moe w niedale-

kiej przyszłoci bdzie moliwe sporzdzenie portretu

pamiciowego osoby na podstawie analizy genetycznej

materiału biologicznego w postaci plamy krwi, liny,

nasienia czy pojedynczego włosa pozostawionego

na miejscu przestpstwa.

T o naturalne nastpstwo istnienia łacu-

Mamy dopiero do czynienia z pocztkow faz

eksperymentu, jednak wiadomo ju, e miesz-

kacw Kostaryki czy Brazylii bez problemu

mona odrni od Europejczykw, porwnu-

jc stenie izotopu 13 C, a od Australijczykw,

badajc zawarto izotopw 34 S i 2 H. Podob-

nie izotop 15 N pozwala rozrni Rosjan

od mieszkacw Pakistanu czy Niemiec Połu-

dniowych, a Litwinw od Iraczykw. Co cie-

kawe, te same techniki pozwoliłyby ustali

na przykład, czy wino, za ktre zapłacilimy

krocie, rzeczywicie pochodzi z Burgundii...

cha troficznego, za spraw ktrego izo-

topy wodoru, tlenu, wgla, azotu czy

siarki, wystpujce na danym obszarze, trafiaj

poprzez gleb, wod i powietrze do organi-

zmw rolinnych i zwierzcych. Pochodzenie

badanej prbki mona ustali, majc do dys-

pozycji prbki referencyjne (tj. pochodzce

od osb, ktre rezydowały na okrelonym,

znanym terenie), na przykład zdeponowane

w referencyjnej bazie danych, opracowanej

przez Instytut Medycyny Sdowej w Mona-

chium we wspłpracy z Departamentem Poli-

cji w Monachium.

Jednoznaczna identykacja zabezpieczone-

go materiału biologicznego to kluczowy ele-

ment rekonstrukcji wydarze z miejsca

przestpstwa.W trakcie analizy wieych la-

dw praktycznie nie napotyka si trudnoci,

jednak w przypadku testw ladw star-

szych, kilkuletnich, s one niemal codzienno-

ci.

12-13

PI PYTA DO...

Genetyczny portret

Rozmowa z dr.Wojciechem Branickim , ekspertem w dziedzinie genetyki sdowej, na temat

przewidywania cech zycznych człowieka na podstawie analizy jego DNA.

Urszula Rogalla

W tym numerze przybliamy rwnie Pastwu istot

metod stosowanych w antropologii sdowej. Mimo i

wrd genetykw obserwuje si obecnie prawdziwy re-

nesans zainteresowania antropologi, antropolodzy nie

zastpi jednak genetykw w dochodzeniu ojcostwa.

Przykładowo nie jest moliwe wnioskowanie o ojco-

stwie na podstawie analizy fotografii, a usług tak ofe-

ruj w naszym kraju niektre prywatne laboratoria

kryminalistyczne. Szczegłow analiz tego rodzaju

ofert zamieszczamy w rubryceStandardy i atestacje.

Inne prywatne placwki wykonuj wprawdzie gene-

tyczne badania ojcostwa, lecz robi to w sposb anoni-

mowy, tj. bez weryfikacji tosamoci badanych osb.

Jak pokazuje przypadek opisany w niniejszym numerze

naszego kwartalnika, wyniki takich bada s całkowicie

bezuyteczne w postpowaniu sdowym.

Urszula Rogalla

CIEKAWOSTKA

Epokowy skok

Sekwencjonowanie DNA drugiej generacji, wykorzystane w instrumencie Genome Sequencer

FLX (GS FLX, Roche), to przełom na drodze do poznania genomw rnych gatunkw.

* Słoniowyproblem

14-15

Kwestiezwizanezochronrodowiskanatural-

negoniesobcegenetykomsdowymnaley

donichm.in.identykacjaproduktwpochodze-

niazwierzcego,bdcychprzedmiotemnielegal-

negohandlu.

Rozrnienia gatunkowego prbowano doko-

nywa wieloma metodami, m.in. spektroskopii

plazmowej, izotopowej spektrometrii masowej

czy mikrospektroskopii w podczerwieni z trans-

formacj Fouriera.Wszystkie one okazywały si

jednak podatne na czynniki rodowiskowe. Std

konieczno opracowania obiektywnych testw,

jakimi s analizy DNA. Najskuteczniejsza okazała

si tzw.zagniedonareakcja PCR w obrbie

genu cytochromu b. Jej zastosowanie pozwoliło

nie tylko przezwyciy problemy z oczekiwan

znaczn degradacj DNA, ale rwnie umoliwi-

ło okrelanie z wysok dokładnoci gatunku,

z ktrego pochodziła prbka.

STANDARDY I ATESTACJE

Fotograaaojcostwo...

Prywatne laboratoria kryminalistyczne proponuj now usług: ustalanie ojcostwa na

podstawie fotograi . Nie naley si jednak da zwie pozorom.

R ozpoznanie koci słoniowej nie nastrcza

wikszych trudnoci, jednak badanie or-

ganoleptyczne nie odpowiada na pytanie

o przynaleno gatunkow testowanego mate-

riału. Z punktu widzenia prawa za ko koci

nierwna... Spord trzech gatunkw słoni tylko

dwa indyjski Elephas maximus i afrykaski Lo-

xodonta africana nale do gatunkw zagroo-

nych wyginiciem, wg tzw. załcznika 1.

czerwonej listy CITES.

Dr hab. Tomasz Grzybowski

kierownikZakaduGenetykiMolekularnejiSdowejKatedry

MedycynySdowejCollegiumMedicumUMK

WYDAWCA:

Zakład Genetyki Molekularnej i Sdowej

Uniwersytet Mikołaja Kopernika, Collegium Medicum

REDAKTORWYDANIA:

Tomasz Grzybowski

ZESPŁREDAKCYJNY:

Urszula Rogalla, Katarzyna Linkowska, Jarosław Bednarek, Marcin

Woniak, Karol liwka

KONCEPCJA, PROJEKT, EDYCJA:

NOVIMEDIA Custom Publishing

www.novimedia.pl

Urszula Rogalla

Zostały podjte wszelkie rodki, aby zawarte w publikacji informacje były

dokładne i aktualne w dniu oddania do druku. Rozpowszechnianie materiałw

redakcyjnych bez pisemnej zgody wydawcy jest zabronione.

WYWIADNUMERU

Europejczykw

Prof. Manfred Kayser

Owszem. Jak wspomniałem, naley rozpatry-

wa dwa aspekty historii genetycznej: histori

migracji oraz adaptacji. Pod pojciem historii

migracji rozumiem to, z jakiego regionu geo-

graficznego wywodz si populacje zasiedlaj-

ce Europ w przeszłoci. Mwi si o trzech

głwnych falach osadnictwa na terenie Stare-

go Kontynentu, przebiegajcych z południa

na płnoc: o pierwotnym paleolitycznym za-

siedleniu Europy przez myliwych-zbieraczy,

o ponownej ekspansji ludzi z refugiw polo-

dowcowych po szczycie ostatniego zlodowa-

cenia i wreszcie o osadnictwie rolniczym

w neolicie. I rzeczywicie, w danych genetycz-

nych zgromadzonych przez nas i inne zespoły

zauwaamy pewnego rodzaju lady migracji

z południa Europy na płnoc kontynentu,

przy czym nieco wiksza rnorodno cechu-

je populacje południowe w stosunku do pł-

nocnych. Oczywicie były te inne, znacznie

mniejsze fale migracji do Europy, na przykład

ze wschodu, i chocia wydarzenia te nie pozo-

stawiły ladw w danych pełnogenomowych,

mona je przeledzi dziki informacjom za-

wartym w chromosomie Y.

GenetycznamapaEuropy,powstałanapodstawiebada,jestbardzopodobnado

geogracznejmapykontynentu,wykrelonejnapodstawiemiejsczamieszkaniabadanych.

Wartozastanowisiwicnadzwizkamimidzygeogra,historiipulgenowEuropy.

Rozmowa z profesorem Manfredem Kayserem.

Panie Profesorze, jakie cechy genomu spra-

wiaj, e rnimy si midzy sob?

Drugi rodzaj rnic zwizany jest z genetycz-

n adaptacj ludzi do zrnicowanych czynni-

kw rodowiskowych typowych dla

rozmaitych zaktkw Ziemi. Nastpuje ona

za spraw tzw. selekcji pozytywnej. Oba typy

rnic genetycznych narastaj wraz ze wzro-

stem dystansu geograficznego midzy bada-

nymi osobami, na co wpływ miały okres

migracji, historia adaptacji, jak rwnie nat-

enie presji selekcyjnej.

wiksze, jeli mieszkacw Europy porwna-

my z populacjami pozostałych kontynentw.

Tym niemniej, midzy Europejczykami istnie-

je rwnie niewielki odsetek zrnicowania

genetycznego i obserwuje si wysok korela-

cj midzy rnicami genetycznymi a odle-

głoci geograficzn. Dlatego te

genetyczna mapa Europy, ktr skonstruowa-

limy, opierajc si na badaniach duej czci

genomu i opublikowalimy w tym roku

w czasopimieCurrent Biology, wydaje si

bardzo podobna do geograficznej

mapy naszego kontynentu, wykrelonej

na podstawie miejsc zamieszkania uczestni-

kw badania.

Prof. Manfred Kayser

Oglnie rzecz ujmujc, cech decydujcych

o rnicach midzy ludmi jest bardzo mało.

Ogromna wikszo genomu jest niemal iden-

tyczna u nas wszystkich. Pord niewielu r-

nic genetycznych, jakie obserwujemy midzy

dwiema osobami, mona wyrni niejako

dwa ich typy.

Drugim aspektem jest historia adaptacji gene-

tycznej, rozumiana jako interakcje ludzi z ich

rodowiskiem, zarwno podczas wdrwek,

jak i po dotarciu do rnych regionw Europy.

Istnieje szereg cech populacji europejskiej,

ktre rni si u mieszkacw południa i pł-

nocy na przykład kolor oczu, w przypadku

ktrego mwi si o przewadze barwy niebie-

skiej na płnocy, a brzowej na południu, ko-

lor włosw, ktry ma by janiejszy na płnocy

i ciemniejszy na południu, czy zdolno

do metabolizowania laktozy przez osoby doro-

słe (tolerancja laktozy) cechujca czciej

przedstawicieli płnocnej Europy. I faktycznie

z naszych danych wynika, e markery gene-

tyczne (polimorfizmy DNA) z genw, ktre za-

angaowane s w pigmentacj oczu i włosw

(np. HERC2), oraz z genu decydujcego o spo-

sobie trawienia laktozy (LCT) wykazuj naj-

wysze rnice midzy Europejczykami

z południa i z płnocy. Przy okazji niebieski

kolor oczu oraz jasne włosy wyewoluowały

w Europie za spraw selekcji seksualnej i prefe-

rencji kolorystycznych w doborze partnerw,

podczas gdy tolerancja laktozy jest odpowie-

dzi ewolucji na udomowienie zwierzt mlecz-

nych oraz spoycie mleka i nabiału.

Pierwsze wynikaj z rnego pochodzenia

geogracznego przodkw osoby pochodz

z populacji, ktre rozdzieliły si jaki czas temu,

czego nastpstwem było losowe gromadzenie

si rnic genetycznych w czasie. Naley pod-

kreli, e chocia wszyscy ludzie wywodz si

z Afryki, gdzie około 100 000 lat temu yli nasi

Rnice genetyczne midzy Europejczyka-

mi s zatem zdeterminowane geograficz-

nie. Czy na podstawie DNA nieznanego

mieszkaca Europy mona wic wysnu

wnioski dotyczce jego pochodzenia geo-

graficznego? O jakiej rozdzielczoci mwi-

my w przypadku dzisiejszych bada

pochodzenia?

Dane pochodzce z analizy całego genomu

pozwalaj do pewnego stopnia wnioskowa

o pochodzeniu genetycznym w Europie. Aktu-

alna wiedza umoliwia nam ledzenie pocho-

dzenia na poziomie regionw Starego

Kontynentu, np. moliwe jest ustalenie, czy

kto pochodzi ze wschodniej, zachodniej, pł-

nocnej, południowej czy centralnej Europy.

GenetycznamapaEuropy,ktr

skonstruowalimy,opierajcsina

badaniachduejczcigenomu

ludzkiego,wydajesibardzo

podobnadogeogracznejmapy

naszegokontynentu

Całkiem moliwe, e w przyszłoci rozdziel-

czo ta wzronie. Podobne analizy, acz o nie-

co mniejszym potencjale, przeprowadza si

przy uyciu chromosomu Y specyficznej

czci genomu wystpujcej wyłcznie

u mczyzn. cile rzecz biorc, takie badanie

dostarcza tylko informacji o pochodzeniu

chromosomu Y, a nie całego genomu, ktre

moe by inne w przypadku domieszek gene-

tycznych.

ProfesorManfredKayser,

kierownikKatedryMolekularnejBiologii

SdowejwCentrumMedycznym

UniwersytetuErazmawRotterdamie

Prof. Manfred Kayser

Nie, wrcz przeciwnie. Jak podkreliłem wcze-

niej, wikszo Europejczykw ma bardzo po-

dobne genomy i jedynie mała cz DNA

wykazuje rnice, ktrych wystpowanie cz-

ciowo tłumaczy mona przez migracj

i adaptacj, a czciowo nadal pozostaj one

zagadk. Nie ulega wtpliwoci, e silniejsze

rnice pomidzy Europejczykami z rnych

regionw dotycz sfery kulturowej, w tym j-

zykowej, a nie genetycznej. Trudno mi jednak,

jako genetykowi, je interpretowa z cał

przodkowie, to w wyniku migracji z Czarnego

Ldu rne grupy osiedlały si na poszczegl-

nych kontynentach w rnym czasie.

Prof. Manfred Kayser

Wikszo Europejczykw jest bardzo zblio-

na genetycznie! Podobiestwa te s jeszcze

Czy sposb, w jaki nasze pule genowe s

zwizane z geografi, znajduje odzwiercie-

dlenie w historii Europy?

Czy w takim razie ostatnie wyniki paskich

bada daj nam jasn genetyczn definicj

tego, co zwyklimy nazywarasietnicz-

noci?

4 Genetyka i Prawo

Genetyka i Prawo 5

Dziedzictwo

WYWIADNUMERU

CIEKAWE PRZYPADKI

pewnoci wicej do powiedzenia w tej kwe-

stii mieliby jzykoznawcy i antropolodzy kul-

tury. Natomiast dyskusja na temat

etnicznociczyrasynie powinna by przed-

miotem biologii.

genetyczny grupy osb, ktre według doku-

mentw rodzinnych miały wywodzi si z pł-

nocnej i zachodniej Europy, jednak nie

odbiegały od pozostałych. Najprawdopodob-

niej rzeczywisty rodowd genetyczny tych

osb nie był zwizany z miejscem pobrania

Wdanychgenetycznych

zgromadzonychprzeznasiinne

zespołyzauwaamylady

paleolitycznych,mezolitycznych

ineolitycznychmigracjiludzkich

zpołudnianapłnocEuropy

Mimo to istnieje kilka cech tzw. fenotypo-

wych, czyli ujawniajcych si na zewntrz, kt-

re wykazuj zmienno midzyosobnicz.

Przewanie jest ona wiksza midzy osobami

z rnych kontynentw ni midzy mieszka-

cami jednego kontynentu takiego jak Europa.

Cechy te maj jednak zwizek ze stosunkowo

niewielkimi rnicami genetycznymi. Niektre

z cech fenotypowych s widoczne, jak np. ko-

lor skry, co w przeszłoci skłaniało niektrych

ludzi do przypuszcze, e rnice genetyczne

s znaczne. Jednak jedynie maleka cz ge-

nomw odpowiada za zrnicowanie koloru

skry. Dzisiejsze badania genetyczno-popula-

cyjne dowiodły, e ludzie niemal nie rni si

midzy sob. Tak na marginesie rnice mi-

dzy szympansami s wiksze anieli midzy

ludmi, a przecie nikt dotd nie prbował

wyrnia ras tego gatunku.

Wartosidobrzezastanowi

przedwyboremlaboratorium,

ktremumamyzleciroztrzygnicie

spornegoojcostwa

sprecyzowano dla nich kraju pochodzenia.

Wszystkie one, bez wyjtku, pasowały

pod wzgldem genetycznym do wczeniej

zbadanych przedstawicieli tych regionw. Wy-

nik taki jest bardzo obiecujcy ze wzgldu

na dokładno genetycznych bada pocho-

dzenia na poziomie rnych regionw Europy.

Z drugiej za strony pomimo e wikszo

osb, od ktrych prbki pobierano na tym sa-

mym obszarze, była genetycznie znacznie

bardziej zbliona do siebie anieli do osb re-

prezentujcych inne terytoria napotkalimy

pojedyncze prbki nalece do grup, ktre

na tle genetycznej mapy Europy jednak nieco

prbki, jak wynikało z naszych danych. Mogło

to np. wynika z niedawnych migracji.

Tata? Nietata...

Pod ktem zastosowa sdowych powinnimy

te rozway liczb markerw i technologie ich

typowania. Nasze badania prowadzilimy,

opierajc si na danych obejmujcych cały ge-

nom i dodatkowo ponad 300 000 markerw

genetycznych (polimorzmw DNA). Zastoso-

walimy nowoczesne metody genotypowania

wykorzystujce mikromacierze. Niemniej jed-

nak technologia ta nadaje si raczej do analizy

nienaruszonego DNA, o ktry trudno, zwłasz-

cza w przypadku prbek pochodzcych z miej-

sca przestpstwa.

Tomasz Grzybowski

Czy paskie badania stwarzaj jakie per-

spektywy dla genetycznych analiz pocho-

dzenia w medycynie sdowej?

OdkdSdNajwyszyuznałprzewagdowoduzbadaDNAnadinnymidowodami,

analizyDNAspowszechnieakceptowanewsprawachoustalenieczyzaprzeczenieojcostwa.

Typowapraktykazakładapobranieprzezpersonellaboratoriummateriałuwpostacikrwi

lubwymazuzeluzwkipoliczkaoddziecka,matkiorazdomniemanegoojca.

Prof. Manfred Kayser

Oczywicie. Dodatkowo zbadalimy rodowd

* Wykadagenetykewolucyjnczowieka ,genetykpopulacyjn,

atakemolekularnbiologisdownauniwersytetachwHolandiiiNiemczech.Jest

autoremiwspautoremponad70artykuwopublikowanychwnajbardziej

prestiowych,recenzowanychczasopismachpowiconychbiologii,genetyce

imedycyniesdowej.

Mimo to ekstrakcja wystarczajcej iloci DNA

odpowiedniej jakoci z niektrych ladw bio-

logicznych, ujawnionych na miejscu przestp-

stwa lub z materiału pobranego

z niezidentykowanych zwłok, jest moliwa.

W takich przypadkach przeprowadzenie anali-

zy opartej na zastosowaniu mikromacierzy

i porwnanie wynikw z nasz referencyjn

baz zawierajc dane około 2300 Europej-

czykw z 23 zaktkw kontynentu, w tym

z Polski najprawdopodobniej pozwoliłoby

wskaza potencjalne miejsce pochodzenia

dawcy czy niezidentykowanej osoby. Jednak-

e wiele prbek przeznaczonych do bada s-

dowych nie dostarcza wystarczajcej jakoci

i iloci DNA, ktre zapewniłoby powodzenie

analiz na mikrochipach. Co wicej, wikszo

laboratoriw medycyny sdowej nie ma dost-

pu do tego rodzaju technologii. Dlatego stara-

my si ustali, ktre z przeszło 300 000

markerw s najistotniejsze dla rzetelnego

wnioskowania o europejskim rodowodzie. Jeli

ich liczba okae si stosunkowo niewielka,

opracujemy technologi odpowiedni dla ba-

da małych ladw.

pisa tzw. protokł pobrania materiału

do bada i stwierdzenia tosamoci oraz

deklaracj zgody na pobranie. Stwierdza ponad-

to, e pobranie materiału do bada od strony

przeciwnej odbyło si w jej obecnoci. O zasad-

noci przestrzegania wspomnianych wymogw

formalnych niech wiadczy przykład przytoczo-

ny poniej...

Pierwsza z rzeczonych opinii została wykona-

na na zlecenie pani R., matki dziecka. Dotyczyła

ustalenia ojcostwa osoby, ktrej materiał gene-

tyczny znajdowa si miał na szczoteczce do z-

bw. Jak nietrudno si domyli, pani R. zeznała,

e szczoteczka naleała do pana R., domniema-

nego ojca biologicznego jej dziecka. Przeprowa-

dzone przez laboratorium X badania

woparciu o wspomniany, bd co bd kon-

trowersyjny, materiał i wymaz ze luzwki po-

liczka dziecka potwierdziły ojcostwo

właciciela szczoteczki w stosunku do dziecka.

opinii zwrcił si do tego samego laboratorium,

ktre wybrała pani R.W tym przypadku materiał

pobrany został przez samego zainteresowanego

i dostarczony do analiz w postaci wymazw lu-

zwkowych jego oraz dziecka. Przeprowadzone

w laboratorium X testy pozwoliły opracowa

ekspertyz, z ktrej niezbicie wynikało, e nie

moe on by ojcem dziecka.

ProfesorManfredKayser

Nie potwierdzam, nie zaprzeczam.

Targana uzasadnionymi wtpliwociami proku-

ratura zwrciła si do nas z dwoma pytaniami.

Po pierwsze, mielimy stwierdzi, czy prole ge-

netyczne uzyskane w obu ekspertyzach pocho-

dz od tego samego człowieka. Po drugie,

Drobna niespjno. W lipcu biecego

roku do naszego zakładu wpłynło postano-

wienie prokuratury dotyczce sprawy o za-

przeczenie ojcostwa pana R. Nie byłoby w tym

oczywicie nic nadzwyczajnego, gdyby nie

fakt, e w dokumentach sprawy znajdowały

si ju dwie ekspertyzy wydane przez prywat-

ne laboratorium nazwijmy je X, wykonane

uprzednio włanie w celu ustalenia ojcostwa.

Obie składały si ze standardowych elemen-

tw, czyli opisu materiału wykorzystanego

do bada, metodyki analiz, wynikw przed-

stawionych w formie profili genetycznych

oraz konkluzji opartej na obliczeniach staty-

stycznych.

Byrecenzentempraciprojektwnadsyanychdoredakcji25rnychperiodykw

naukowych,atakedlaorganizacjinaukowychzHolandii,Niemiec,WielkiejBrytanii,

AfrykiPoudniowejiUSA.Wsierpniu2008r.jegozespbadawczywrazze

wsppracownikamizwielukrajweuropejskichopublikowawynikibadakorelacji

pomidzygenetycznageogracznstrukturEuropy(Laoiwsp.2008,Current

Biology,nr18,s.1241-1248).

Pan R. jednak rwnie pragnł zaspokoi swoj

ciekawo i traf chciał, e z prob o wydanie

Tzw.anonimowebadaniaojcostwa

budzwtpliwocinaturyprawnej,

aichwynikiszupełniebezuyteczne

wpostpowaniusdowym

KierujeKatedrMolekularnejBiologiiSdowej

wCentrumMedycznymUniwersytetuErazma

wRotterdamie(Holandia).

6 Genetyka i Prawo

Genetyka i Prawo 7

K ada ze stron musi podczas badania pod-

BIOGRAM

CIEKAWE PRZYPADKI

Wykonywaniebada

naanonimowychprbkach

stwarzaogromnepoledonaduy

dlaosbzlecajcychtegorodzajutesty

monoci odczytania jednego wariantu z dwch

obecnych, czyli np. odczytania prolu danej

prbki jako10/10zamiast10/12. Zjawisko ta-

kie zaobserwowano jedynie w populacjach spo-

za Europy. Pikanterii całemu zagadnieniu dodaje

fakt, e za spraw układu CSF1PO (wedle ozna-

czenia laboratorium X) moliwe było orzeczenie

wykluczenia macierzystwa pani R. w stosunku

limy wic zwrci si do prokuratury, aby ta

uzyskała od laboratorium X zwerykowany wy-

nik badania genetycznego dziecka. Z materiału

pobranego przez nas od pana R. wyizolowali-

my DNA, a nastpnie przeprowadzilimy bada-

nia genetyczne w zakresie 16 polimorcznych

loci DNA-STR.W oparciu o uzyskany w ten spo-

sb prol genetyczny, a takeostatecznyprol

e wykonywanie bada na anonimowych prb-

kach stwarza ogromne pole do naduy dla

osb zlecajcych takie analizy. Prywatne pla-

cwki, bo tak naprawd tylko one oferuj tak

usług, zasłaniaj si zastrzeeniem, i anonimo-

we badanie polega na sprawdzeniu pokrewie-

stwa pomidzy dwiema prbkami bez

znajomoci danych personalnych badanych

osb.Ten sposb przeprowadzenia bada daje

moliwo zamawiania ich take przez m-

czyzn, ktrzy nie posiadaj praw rodzicielskich

wobec dziecka nietrudno wyobrazi sobie, e

pobrany po kryjomu materiał biologiczny wysy-

łaj do prywatnego laboratorium wraz ze swoim

materiałem, zlecajc wykonanie odpowiednich

bada.

Wgenetycznymdochodzeniu

ojcostwakluczowymelementem

podczaspobieraniamateriału

biologicznegojestwerykacja

tosamociosobybadanej

Zupełnie inn kwesti jest absolutna niemo-

no ustalenia, czyj materiał biologiczny traa

do bada, a co za tym idzie brak moliwoci

rzetelnego opiniowania. Mwic wprost, takie

wyniki s zupełnie bezuyteczne w postpowa-

niu sdowym. Ustalanie ojcostwa na podstawie

badania anonimowych prbek moe prowadzi

do nieuzasadnionego wszczynania stosownych

procedur sdowych np. w sprawach o zaprze-

czenie ojcostwa, a co za tym idzie generowa-

nia niepotrzebnych kosztw ponoszonych przez

skarb pastwa. Do niejasnym jest ponadto,

czy takie badanie wykonane z ciekawoci lub

fundamentalnego braku zaufania! bez zgody

matki bd ojca dziecka nie jest łamaniem pra-

wa, ktre wyranie mwi, e władza rodzicielska

przysługuje w takiej samej mierze obojgu rodzi-

com, a o wanych wydarzeniach w yciu dziecka

rodzice decyduj wsplnie.

do biorcego udział w badaniach dziecka!We-

dług wyjanie laboratorium X, omawiana roz-

bieno była rezultatem zastosowania rnych

zestaww do amplikacji materiału genetyczne-

go. I moe argumentacja taka nie budziłaby

wikszych podejrze, gdyby nie fakt, e prole

genetyczne dostarczone przez laborato-

rium X obejmowały inne układy STR anieli te,

ktrych amplikacj umoliwiały zestawy rzeko-

mo wykorzystane przez pracownikw prywat-

nej rmy.Wyjanienia laboratorium X naleało

zatem uzna za niewiarygodne.

genetyczny dziecka dostarczony przez prywat-

ne laboratorium X, wykorzystujc czstoci alle-

liczne w poszczeglnych loci oznaczone dla

populacji polskiej, obliczylimy tzw. szans ojco-

stwa (PI) i prawdopodobiestwo ojcostwa (p).

Niezgodno dotyczyła 7 loci, co, jak nietrudno

si domyli, jednoznacznie wskazywało na wy-

kluczenie ojcostwa pana R. w stosunku do oso-

by, ktrej prol genetyczny został nam

dostarczony jako prol małoletniego dziecka.

Anonimowe badania. Czy tzw.anonimo-

we badaniaw dochodzeniu ojcostwa s celo-

we?Tego rodzaju analizy oparte s na załoeniu,

i rzetelny wynik mona uzyska, dysponujc

materiałem genetycznym dziecka i jednego tyl-

ko rodzica najczciej bez zgody i wiedzy,

a czasem przy zdecydowanym sprzeciwie dru-

giego. Naley zda sobie jednak spraw z faktu,

Konieczna werykacja. Po tej drobnej dy-

gresji pora powrci do głwnego zagadnienia,

jakim jest domniemane ojcostwo pana R. Kolej-

nym zadaniem, jakie zleciła nam prokuratura,

było jak mona si było spodziewa rozstrzy-

gnicie kwestii ojcostwa pana R. w stosunku

do małoletniego dziecka. Niestety, ze wzgldu

na to, e dysponowalimy jedynie danymi po-

chodzcymi z ekspertyz wykonanych przez la-

boratorium X, nie moglimy wyda opinii w tej

sprawie.

Katarzyna Linkowska

Tomasz Grzybowski

zapytano nas, czy materiał wykorzystany w obu

badaniach pochodził od tego samego dziecka.

Dane uzyskane przez prywatn rm pozwoliły

jednoznacznie odpowiedzie tylko na pierwsze

pytanie prol genetyczny właciciela szczo-

teczki do zbw wspomnianej w pierwszej eks-

pertyzie rnił si od prolu domniemanego

ojca, pana R., ktrego materiał przebadany zo-

stał dla potrzeb drugiej ekspertyzy. Oczywiste

było zatem, e mielimy do czynienia z dwiema

całkiem innymi osobami.

szej ekspertyzy rnił si od tego uzyskanego

w ekspertyzie drugiej a w 2 układach na

15 oznaczanych! Z jednej strony mona było po-

dejrzewa, e istotnie do bada trały prbki po-

brane od dwch rnych osb. Z drugiej jednak

strony naleało mie na uwadze, i prawdopodo-

biestwo napotkania dwch osb o prolu

zgodnym w 13 loci STR z tymi przedstawionymi

w obu ekspertyzach wynosi zaledwie raz na oko-

ło 480 milionw osb blisko spokrewnionych...

Jeeli natomiast rozpatrywa populacj ogln,

to prawdopodobiestwo to jest jeszcze po-

nad milion razy mniejsze. Dlatego doszlimy

do wniosku, e rozbieno w prolach musiała

by efektem pomyłki i e w rzeczywistoci mieli-

my do czynienia z jednym dzieckiem.

o przedstawienie wyjanie dotyczcych znacz-

nych rozbienoci w rzeczonych ekspertyzach,

potwierdziło, i mogło doj do pomyłki.

W przypadku pierwszego układu, dla ktrego

wyniki rniły si w obu ekspertyzach tej samej

rmy, wkradł si po prostu błd przy wpisywa-

niu genotypw podczas redagowania opinii.

Rnica w wynikach uzyskanych dla drugiego

z loci budzcych wtpliwo, tj. CSF1PO, miała

by konsekwencj błdnego oznaczenia. Osoby

przeprowadzajce badania przyznały, e za-

miast rzeczywistych alleli12i13odczytały

10i12. Argumentowały przy tym, e wypadki

takie niejednokrotnie zdarzały si w praktykach

innych placwek.

Uregulowanie kwestii badania ojcostwa

Mwic wprost, laboratorium X nie zdołało jed-

noznacznie okreli ani prolu domniemanego

ojca, ani prolu dziecka. Prole genetyczne obu

ojcwrniły si w a 12 z 15 analizowanych

układw STR. Co wicej, zupełnie niemoliwe

było ustalenie, czy ktry z nich faktycznie po-

chodzi od pana R. Na zlecenie prokuratury po-

bralimy wic materiał od pana R. zgodnie

z wytycznymi dotyczcymi m.in. werykacji to-

samoci.

Konieczne jest stworzenie regulacji prawnych okrelajcych

dokadnie, kiedy i w jaki sposb mona wykona badanie w celu

ustalenia ojcostwa.

Istotnejest,abybadaniatakiebyyprzeprowadzanetylkoiwycznie

zazgodprawnychopiekunwdziecka,acozatymidzie,niewsposb

anonimowy.Wanejestrwnie,abybadaniabyyprzeprowadzoneprzez

uznanplacwknaukow,cozostaowyraonewuzasadnieniuSdu

Najwyszegodowyrokuz2001r.Napisanownim:WynikbadaniaDNA

przeprowadzonyprzezuznanplacwknaukowwyposaon

wnowoczesnaparaturiopracowany,tzn.wyraajcywliczbachzarwno

szans,jakiprawdopodobiestwoojcostwapozwanego,odzwierciedla

wsposbpraktyczniepewnyrzeczywistezwizkibiologicznemidzypar

rodzicielskadzieckiem.Dlategomoewywrzedalszepozytywneskutki

wzakresiewiziuczuciowychmidzyojcemadzieckiem.

Znacznie wicej trudnoci przysporzyła nam

prba odpowiedzi na drugie pytanie. Nie było

bowiem moliwe ani potwierdzenie, ani wyklu-

czenie pochodzenia materiału genetycznego

od tego samego dziecka w obu omawianych

przypadkach.Trudno ta wynikała z faktu, e

prol genetyczny uzyskany dla dziecka z pierw-

Sprawa okazała si bardziej problematycz-

na w przypadku ustalenia prolu dziecka. Jego

matka kategorycznie odmwiła zgody na po-

branie materiału od niej i dziecka. Zmuszeni by-

Diabeł tkwi w szczegłach. Laborato-

rium X, w odpowiedzi na prob prokuratury

Wedle naszej wiedzy natomiast, tego rodzaju

mylne oznaczenia nie były dotd raportowane.

Jedyne notowane rozbienoci dotyczyły nie-

8 Genetyka i Prawo

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: