FAS.pdf

(232 KB) Pobierz
Microsoft Word - fas_artykul.doc
Lucyna Szuba
Alkoholowy Zespół Płodowy
(FAS)
Morfologia twarzy
dziecko zdrowe dziecko z FAS/E
( Ņ ródło: FAS Francja www.reunisaf.org)
Kiedy jaki Ļ czas temu usłyszałam słowo „FAS” było dla mnie pustym skrótem
schorzenia o którym nie miałam poj ħ cia. Wiedziałam, Ň e musz ħ si ħ dowiedzie ę , co ono
oznacza. Poszukiwania rozpocz ħ łam od Internetu. Tu znalazłam stron ħ FAS POLSKA,
a zaraz potem strony obcoj ħ zyczne z całego Ļ wiata. W j ħ zyku polskim nie wiele mogłam
znale Ņę . Dotarłam do Pani Małgorzaty Kleckiej i Pana Krzysztofa Liszcza, osób, które
s Ģ prekursorami pomocy osobom z FAS w Polsce. Z Fundacji „Daj szans ħ ” z Torunia
dostałam pierwsz Ģ pozycj ħ ksi ĢŇ kow Ģ nt. FAS. Im bardziej zagł ħ białam si ħ w problematyk ħ
FAS tym wi ħ kszy niedosyt czułam. Wiele osób - specjalistów wzruszało ramionami,
nie potrafi Ģ c pomóc dzieciom, którymi si ħ opiekuj ħ . Pytałam si ħ w poradniach,
przychodniach, w domach dziecka, w o Ļ rodkach adopcyjnych. W najbli Ň szym otoczeniu tylko
dwie osoby wiedziały, co oznacza skrót FAS – poło Ň na i neonatolog, jednak nawet oni nie
potrafili mi wskaza ę gdzie mam si ħ uda ę po pomoc. Do Ļę szybko zrozumiałam, Ň e pomoc
osobom z FAS w Polsce jest w powijakach, a o samym FAS nadal nie wiele wiadomo.
FAS / PZA (Fetal Alcohol Syndrom – Płodowy Zespół Alkoholowy)
wg Mi ħ dzynarodowej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD – 10
jest to jednostka chorobowa o kodzie Q86.0 i obejmuje zaburzenia jakie
pojawiaj Ģ si ħ u dziecka w wyniku spo Ň ywania przez ci ħŇ arn Ģ matk ħ alkoholu.
Temat FAS budzi wiele kontrowersji. W literaturze przedmiotu FAS nazywany
jest „ukryt Ģ wad Ģ ”, gdy Ň dzieci z syndromem s Ģ na ogół o miłej powierzchowno Ļ ci maskuj Ģ c
w ten sposób neurologiczne dysfunkcje.
Rozpoczynaj Ģ c drog ħ postawienia diagnozy warto zebra ę cał Ģ dokumentacj ħ
medyczn Ģ dziecka oraz mamy z okresu ci ĢŇ y. Niestety ju Ň tu zwykle napotyka si ħ na kłopoty.
Około 80 % dzieci z powy Ň szym syndromem przebywa poza swoimi rodzinami
biologicznymi. Przebywaj Ģ w domach dziecka, s Ģ adoptowani, b Ģ d Ņ przysposobieni,
co znacznie utrudnia kompletowanie dokumentów z okresu prenatalnego, około porodowego
i niemowl ħ cego.
Kolejnym wa Ň nym krokiem jest zgromadzenie zdj ħę . Poniewa Ň rozpoznania trudno
dokona ę u noworodków i osób dorosłych, dlatego te Ň szczególnie przydatne b ħ d Ģ zdj ħ cia
z okresu 2 - 10 lat.
1
 
3993482.003.png
Kryteria diagnostyczne FAS:
1.
potwierdzenie picia alkoholu przez matk ħ w czasie ci ĢŇ y;
spowolnienie rozwoju fizycznego;
b.
zespół Ļ ci Ļ le okre Ļ lonych drobnych anomalii twarzy wraz z bardziej
zmiennymi nieprawidło Ļ ciami w obr ħ bie budowy ko ı czyn i narz Ģ dów
wewn ħ trznych;
3.
dysfunkcje mózgu;
Warunkiem koniecznym do stwierdzenia FAS jest udokumentowanie nara Ň enia płodu
na ekspozycj ħ alkoholu, co jak si ħ okazuje nie jest takie proste. Personel medyczny unika
informacji o alkoholu w czasie ci ĢŇ y z obawy przed stygmatyzacj Ģ matki – „matka
alkoholiczka”. Inn Ģ kwesti Ģ jest fakt, i Ň kobiety nie przyznaj Ģ si ħ do picia alkoholu podczas
ci ĢŇ y. Z bada ı PARPA wynika, Ň e około 30 % polskich kobiet w czasie ci ĢŇ y spo Ň ywa
alkohol. Nawet niewielka ilo Ļę alkoholu przenika przez ło Ň ysko do organizmu dziecka.
St ħŇ enie alkoholu wypitego przez matk ħ jest zbli Ň one do tego, jakie osi Ģ ga płód. Mo Ň na tu
mówi ę o pewnym paradoksie. Gdyby Ļ my widzieli dziecko (np. byłoby w inkubatorze) to nie
przyszłoby nam do głowy, by poda ę mu lampk ħ wina. Ale jak nie widzimy dziecka i matka
wypija lampk ħ wina to jeszcze najbli Ň si i lekarze j Ģ do tego namawiaj Ģ , bo „poprawi si ħ
wynik krwi”. W tym miejscu nale Ň y wyra Ņ nie powiedzie ę , i Ň wiadomo, Ň e szkody wywołane
przez ekspozycj ħ płodu na alkohol s Ģ proporcjonalne do ilo Ļ ci wypijanego przez matk ħ
alkoholu, czyli im cz ħĻ ciej i w wi ħ kszych ilo Ļ ciach matka pije alkohol tym do wi ħ kszych
uszkodze ı organizmu dziecka dochodzi.
Jak dotychczas nie okre Ļ lono minimalnej dawki alkoholu, która była by
bezpieczna dla dziecka.
U dzieci, których mamy piły w małych ilo Ļ ciach - „okoliczno Ļ ciowo”, stwierdza si ħ
trudne do zdiagnozowania i zaklasyfikowania trudno Ļ ci z funkcjonowaniem. W przypadku,
gdy nat ħŇ enie objawów i uszkodzenia s Ģ mniejsze ni Ň u dzieci z pełnoobjawowym FAS,
a udokumentowana jest ekspozycja na alkohol w okresie prenatalnym, u takich dzieci zdarza
si ħ rozpoznanie Alkoholowy Efekt Płodowy.
FAE (Fetal Alkohol Effects - Alkoholowy Efekt Płodowy) jest terminem u Ň ywanym w
literaturze przedmiotu na okre Ļ lenie:
pFAS - Partial Fetal Alkohol Syndrome – cz ħĻ ciowy FAS;
ARND – Alcohol Related Neurodevelopmental Disorder - zaburzenia
neurologiczne zwi Ģ zane z alkoholem;
ARBD – Alcohol Related Birth Defects – wady wrodzone zwi Ģ zane z alkoholem;
To, co bardzo „rzuca si ħ w oczy” i sugeruje, aby zastanowi ę si ħ nad diagnoz Ģ FAS:
to opó Ņ nienie wzrostu fizycznego i charakterystyczna dysmorfia twarzy.
Spowolnienie rozwoju fizycznego przejawia si ħ w niskiej wadze urodzeniowej, niskim
wzro Ļ cie i wadze w porównaniu do rówie Ļ ników oraz mał Ģ głow Ģ w stosunku do wieku.
Mimo pełnowarto Ļ ciowej diety te cechy w du Ň ej cz ħĻ ci utrzymuj Ģ si ħ . To wszystko
powoduje, Ň e osoby z FAS sprawiaj Ģ wra Ň enie „kruchych i słabych”. Niedorozwój fizyczny
jest prawdopodobnie wynikiem upo Ļ ledzenia transportu ło Ň yskowego glukozy, które
powoduje alkohol.
2
2.
objawy somatyczne:
a.
Malformacje w obr ħ bie twarzoczaszki szczególnie charakterystyczne dla wygl Ģ du
dzieci z FAS:
Szpary powiekowe skrócone poprzez wyst ħ powanie zmarszczki nak Ģ tnej, co sprawia
wra Ň enie szerokiej nasady nosa;
Wolniejszy rozwój Ļ rodkowej cz ħĻ ci twarzy, co powoduje spłaszczenie jej i obni Ň nie
grzbietu nosa;
Spłaszczona lub słabo zaznaczona rynienka podnosowa;
W Ģ ska górna warga;
Opadaj Ģ ca jedna lub dwie powieki;
Krótki zadarty nos;
Zniekształcenie płatka usznego;
Mało Ň uchwie
Powy Ň sze nieprawidłowo Ļ ci w budowie twarzoczaszki widoczne s Ģ u ponad połowy
dzieci z FAS. Dla rozpoznania FAS potrzeba stwierdzenia, co najmniej dwóch, wyra Ņ nych
cech z powy Ň szej listy. Z upływem lat mog Ģ by ę coraz mniej zauwa Ň alne, co jednak nie
oznacza, Ň e dziecko „wyrosło” z FAS.
Zniekształcenia twarzy u dzieci z FAS ( Ņ ródło: Alkohol a zdrowie wyd. PARPA)
U dzieci obci ĢŇ onych alkoholem w okresie prenatalnym zauwa Ň ono równie Ň inne
deformacje:
Ograniczenie ruchu w stawach, szczególnie niepełna rotacja w stawie łokciowym;
Deformacje dłoni, a w szczególno Ļ ci niemo Ň no Ļę pełnego wyprostu palców,
zakrzywienie brzegów palców w kierunku palca Ļ rodkowego oraz podłu Ň ne fałdy na
skórze dłoni;
Wady serca;
Rozszczep wargi i podniebienia;
Anomalie dróg płciowych i moczowych;
Rozszczep kr ħ gosłupa;
Poniewa Ň Ň adna z powy Ň szych wad nie jest specyficzna dla FAS, ich obecno Ļę nie
przes Ģ dza o diagnozie Alkoholowego Zespołu Płodowego, a jedynie poszerza obraz choroby
i czyni rozpoznanie bardziej prawdopodobnym.
3
3993482.004.png 3993482.005.png 3993482.001.png
FAS nie jest wynikiem uzale Ň nienia płodu od alkoholu, nie pojawia si ħ w trakcie
porodu, ani te Ň wkrótce po nim. Jest skutkiem przyjmowania alkoholu przez kobiet ħ b ħ d Ģ c Ģ
w ci ĢŇ y. Jest efektem działania alkoholu na płód. W trakcie całej ci ĢŇ y mo Ň e doj Ļę do
Ň norodnych uszkodze ı , jednak najbardziej nara Ň ony jest układ nerwowy, który powstaje na
samym pocz Ģ tku i rozwija si ħ przez cał Ģ ci ĢŇħ . Aby zrozumie ę , do jakich uszkodze ı mo Ň e
doj Ļę w trakcie ci ĢŇ y, nale Ň y u Ļ wiadomi ę sobie trzy wa Ň ne procesy zachodz Ģ ce w
rozwijaj Ģ cym si ħ płodzie.
Po pierwsze komórki namna Ň aj Ģ si ħ i ró Ň nicuj Ģ si ħ , co daje pocz Ģ tek formowaniu si ħ
Ň nych rejonów mózgu. Po urodzeniu nie tworz Ģ si ħ ju Ň w ludzkim mózgu Ň adne nowe
komórki nerwowe. Alkohol zaburza ten proces powoduj Ģ c obumieranie komórek nerwowych
i doprowadzaj Ģ c do niewła Ļ ciwego ró Ň nicowania neuronów. W efekcie tego dziecko
przychodzi na Ļ wiat z mniejsz Ģ ilo Ļ ci neuronów i jego mózg jest mniejszy i zdeformowany.
Po drugie komórki nerwowe migruj Ģ do przeznaczonych im miejsc, dostrajaj Ģ c si ħ do
otaczaj Ģ cych ich komórek i tworz Ģ c okre Ļ lon Ģ struktur ħ . Mniej wi ħ cej w połowie ci ĢŇ y
wi ħ kszo Ļę neuronów znajduje si ħ na swoich docelowych miejscach, a wszystkie główne
struktury mózgu s Ģ ju Ň wykształcone. Ekspozycja na alkohol sprawia, Ň e cz ħĻę z komórek
nerwowych przemieszcza si ħ w niewła Ļ ciwe rejony, nie mog Ģ c tym samych utworzy ę
odpowiednich struktur mózgowych. W efekcie dziecko ma „neurologiczny bałagan”.
I wreszcie, tworz Ģ odpowiednie zwi Ģ zki funkcjonalne z innymi komórkami,
sprawiaj Ģ c, Ň e mózg si ħ rozwija. T ħ wła Ļ ciwo Ļę , ogromn Ģ plastyczno Ļę mózgu posiadamy
przez całe swoje Ň ycie. Alkohol działa teratogennie powoduj Ģ c tworzenie si ħ niewła Ļ ciwych
poł Ģ cze ı , w konsekwencji osoba z FAS/E odbiera „niewła Ļ ciwie” Ļ wiat.
Efekt teratogennego działania alkoholu na płód mo Ň emy zobaczy ę na poni Ň szym
zdj ħ ciu.
mózg dziecka zdrowego mózg dziecka z FAS/E
( Ņ ródło: Fotografia z kliniki dr Sterling Clarren, University of Washington, Seattle.)
Wa Ň n Ģ wydaje si ħ by ę informacja, i Ň wi ħ kszo Ļę dzieci i dorosłych z FAS ma iloraz
inteligencji w granicach normy. Nawet zdarzaj Ģ si ħ przypadki osób z ilorazem inteligencji
powy Ň ej przeci ħ tnej. Dzieci z FAS sprawiaj Ģ wra Ň enie, Ň e sta ę je na wi ħ cej. Wyra Ň aj Ģ
słowami poj ħ cia, których naprawd ħ nie rozumiej Ģ . Nale Ň y jednak wiedzie ę , i Ň alkohol wg
bada ı , jest silnym teratogenem i ma bardziej szkodliwy wpływ na płód ni Ň narkotyki. Poni Ň ej
przedstawiam szczególnie nara Ň one na teratogenny wpływ alkoholu obszary mózgu.
4
3993482.002.png
¼
Ň d Ň ek, który jest odpowiedzialny za: koordynacj ħ ruchów celowych, utrzymanie
równowagi, regulacj ħ napi ħ cia mi ħĻ ni, pami ħę niektórych odruchów oraz za ruchy
oczu. W przypadku uszkodzenia, mog Ģ pojawi ę si ħ :
problemy z utrzymaniem normalnej postawy ciała; zaburzenia równowagi;
brak koordynacji ruchów (asynergia); niezgrabno Ļę ; brak precyzji ruchów;
trudno Ļ ci w ocenie zasi ħ gu i momentu zatrzymania ruchu; trudno Ļ ci w łapaniu
obiektów;
niezdolno Ļę do wykonywania szybkich ruchów naprzemiennych;
dr Ň enie ciała;
potykanie si ħ , tendencja do przewracania i "chodzenia na szerokich nogach";
słabe napi ħ cie mi ħĻ ni (hipotonia);
niewyra Ņ na mowa;
gwałtowne ruchy gałek ocznych.
¼
Płaty czołowe , w których zachodz Ģ min. procesy planowania i kontroli emocji.
Efektem uszkodzenia płatów czołowych mo Ň e by ę :
utrata mo Ň liwo Ļ ci poruszania cz ħĻ ciami ciała;
niezdolno Ļę do planowania wykonania sekwencji ruchów przy wykonywaniu
czynno Ļ ci;
niezdolno Ļę do działa ı spontanicznych;
schematyczno Ļę my Ļ lenia;
"zap ħ tlenie", uporczywe nawracanie do jednej my Ļ li;
trudno Ļ ci w koncentracji na danym zadaniu; trudno Ļ ci w rozwi Ģ zywaniu
problemów;
niestabilno Ļę emocjonalna; zmiany nastroju;
nieakceptowalne zachowania społeczne; zachowania agresywne;
lewy płat - depresja, prawy - zadowolenie;
prawy tylny - trudno Ļ ci w zrozumieniu kawałów i Ļ miesznych rysunków,
preferencje dla niewybrednego humoru;
zmiany osobowo Ļ ci.
¼
Hipokamp jest struktur Ģ Ļ ci Ļ le zwi Ģ zan Ģ z tworzeniem nowych zapisów
pami ħ ciowych, czyli bierze udział w procesach uczenia si ħ . Hipokam filtruje równie Ň
sygnały od Ļ rodowiska. Przypuszcza si ħ tak Ň e, Ň e hipokamp bierze udział
kontrolowaniu procesów odpowiedzialnych za uzale Ň nia oraz choroby psychiczne.
niestabilno Ļę emocjonalna; zmiany nastroju;
trudno Ļ ci z pami ħ ci Ģ , osoby takie Ň yj Ģ w permanentnej tera Ņ niejszo Ļ ci;
trudno Ļ ci w wyobra Ň eniu sobie poj ħę abstrakcyjnych;
brak selekcji bod Ņ ców, pobudzenie, impulsywno Ļę ;
¼
Ciało modzelowate (spojenie wielkie) zapewnia dopływ informacji na temat tego, co
dzieje si ħ w obydwu połowach ciała oraz pozwala na wymian ħ informacji mi ħ dzy
obiema półkulami. W wyniku uszkodzenia spojenia wielkiego:
brakuje wielu poł Ģ cze ı pomi ħ dzy dwoma półkulami mózgu, nie mo Ň e w pełni
korzysta ę z posiadanej wiedzy i umiej ħ tno Ļ ci;
informacje przepływaj Ģ powoli i nieskutecznie;
5
Zgłoś jeśli naruszono regulamin