Autyzm wczesnodziecięcy, autyzm głęboki, zespół Kannera – skomplikowany zespół upośledzenia rozwoju, w którym istotną rolę odgrywa funkcjonowanie mózgu. Jest to choroba neurologiczna, a nie czysto psychiczna, chociaż wśród typowych cech są problemy z komunikacją uczuć i związkami społecznymi. Występują również kłopoty z integracją wrażeń zmysłowych. W typowych przypadkach pojawia się w pierwszych trzech latach życia. Ocenia się, że występuje u około 2 do 6 na 1000 osób, przy czym jest cztery razy częstszy u mężczyzn niż u kobiet.
Obecnie autyzm może być leczony, ale nie jest wyleczalny. Wczesna diagnoza i działanie są niezbędne w celu zapewnienia jak najlepszego rozwoju dziecka. Uważa się powszechnie, że nie jest możliwe stworzenie w pełni działającego leku, bo na autyzm wpływają cechy mózgu determinowane na bardzo wczesnym etapie rozwoju.
Wśród wielu specjalistów rozpowszechnione jest błędne przekonanie jakoby autyzm dotyczył jedynie wieku dziecięcego, tak więc nie biorą oni pod uwagę tej diagnozy gdy mają do czynienia z dorosłymi. Należy pamiętać że nazwa "dziecięcy", nie odnosi się do tego że autyzm dotyka tylko dzieci, tylko odnosi się do okresu życia kiedy obserwujemy pierwsze objawy. Określenie to powstało dla zróżnicowania tego zaburzenia od wcześniej znanych i też określanych jako autyzm podobnych objawów z jakimi mamy do czynienia w schizofrenii.
Aż do połowy dwudziestego wieku nie istniała nazwa choroby, która zdaje się dotykać około jedno na pięćset dzieci, choroby rozstrajającej rodziny i przynoszącej niespełnienie w życiu wielu dotkniętych nią ludzi.
W roku 1943 dr Leo Kanner z Johns Hopkins Hospital po raz pierwszy wyodrębnił i scharakteryzował grupę dzieci których objawy nie mieściły się we wcześniej znanych kryteriach diagnostycznych takich jak psychozy dziecięce czy niedorozwój umysłowy. Badając grupę jedenaściorga dzieci wprowadził termin wczesny autyzm dziecięcy do słownika lekarzy. W tym samym czasie niemiecki naukowiec, dr Hans Asperger, opisał łagodniejszą postać choroby, znaną później pod nazwą zespołu Aspergera.
Choroby te są obecnie wymieniane w statystykach razem z trzema innymi trwałymi zaburzeniami rozwoju, zwanymi wspólnie spektrum zaburzeń autystycznych (ang. autism spectrum disorders - ASD). Zaburzenia te cechują się upośledzeniem w zakresie komunikacji, współżycia społecznego oraz ograniczonymi, powtarzalnymi i stereotypowymi wzorcami zachowań.
Początkowo wysunięto hipotezę, że przyczyną autyzmu jest emocjonalne odrzucenie dziecka przez matkę w okresie noworodkowym. Miało to konsekwencje społeczne – długo po wycofaniu się z niej naukowców obwiniano matki dzieci autystycznych o spowodowanie choroby, przypisując im nieczułość. Obecnie wiadomo, że brak kontaktu emocjonalnego między matką a dzieckiem jest objawem, a nie przyczyną.
Objawy
Dziś wiadomo, że przyczyny autyzmu są złożone i mają podłoże organiczne. Można podzielić je na:
· Genetyczne – uwarunkowane genem EN2 na chromosomie 7, a także innymi genami znajdującymi się na chromosomach 3, 4, 11;
· Okołoporodowe niedotlenienie powodujące uszkodzenia pnia mózgu;
· Teratogenne działanie talidomidu – uszkodzenie w obrębie pnia mózgu;
· Infekcyjne – wirusowe, a także zakażenie drożdżakami – kandydoza;
· Zaburzenia rozwojowe OUN – skrócenie pnia mózgu na granicy między mostem, a rdzeniem przedłużonym, brak jądra górnego oliwki, pomniejszenie jądra nerwu twarzowego.
Objawy autyzmu w/g Leo Kannera:
Autystyczna izolacja
Przymus stałości otoczenia
Niezdolność do interakcji społecznych
Stereotypowe, powtarzające się czynności
Zaburzenia mowy (echolalia, odwracanie zaimków) lub całkowity brak mowy
Łatwość mechanicznego zapamiętywania
Autyzm dziecięcy:
Nie gaworzy, nie wskazuje, nie wykonuje świadomych gestów po pierwszym roku życia
Nie mówi ani jednego słowa w wieku 16 miesięcy
Nie składa słów w pary w wieku 2 lat
Nie reaguje na imię
Traci zdolności językowe lub społeczne
Inne objawy:
Słaby kontakt wzrokowy
Nie potrafi się bawić zabawkami
Nadmiernie porządkuje zabawki lub inne przedmioty
Jest przywiązane do jednej zabawki lub przedmiotu
Nie uśmiecha się
Czasem wydaje się upośledzone słuchowo
Objawy społeczne
Dzieci rozwijające się typowo są od początku istotami społecznymi. Już wkrótce po narodzinach patrzą na ludzi, odwracają się w kierunku głosu, chwytają podawane im palce, a nawet uśmiechają się.
Dzieci z ASD zdają się z ogromną trudnością przyswajać zwykłą ludzką codzienność dawania i brania. Nawet w pierwszych miesiącach życia wiele z nich nie próbuje odpowiadać na czyjąś obecność i unika kontaktu wzrokowego. Wydają się obojętne na ludzi, często wolą być same. Mogą biernie przyjmować uściski i pieszczoty. Później rzadko szukają pocieszenia, nie odpowiadają na objawy złości lub przywiązania rodziców w typowy sposób. Badania sugerują, że chociaż dzieci z ASD są przywiązane do rodziców, to ekspresja tego przywiązania jest niezwyczajna i trudna do "odczytania". Dla rodziców wygląda to tak, jakby wcale tego przywiązania nie było. Rodzice oczekujący radości w pieszczotach, uczeniu i zabawie z dzieckiem, mogą się czuć zdruzgotani brakiem oczekiwanego i typowego zachowania.
Dzieci z ASD wolniej uczą się interpretować myśli i uczucia innych. Subtelne znaki, takie jak uśmiech, zmrużenie oka albo grymas, mogą nic dla nich nie znaczyć. Dla dziecka, które przegapi takie wskazówki, "chodź tutaj" znaczy zawsze to samo, niezależnie czy mówiący uśmiecha się i wyciąga ręce do uścisku, czy marszczy brwi i zaciska pięści. Bez możliwości interpretowania gestów i wyrazów twarzy świat społeczności może wydawać się dezorientujący. Dodatkowym problemem u ludzi z ASD jest trudność w widzeniu spraw z perspektywy innej osoby. Większość pięciolatków rozumie, że ktoś może mieć inne wiadomości, uczucia i cele niż one. Osoba z ASD nie posiada takiego zrozumienia, co uniemożliwia jej przewidzenie i zrozumienie działań innych ludzi.
Zazwyczaj ludzie z ASD mają kłopoty z panowaniem nad swoimi emocjami. Może to przybierać postać "niedojrzałego" zachowania, jak płacz w klasie lub wybuchy słowne, które otoczeniu wydają się niewłaściwe. Osoba z ASD może czasem zachowywać się nieznośnie lub być agresywna fizycznie, jeszcze bardziej utrudniając stosunki międzyludzkie. Ma skłonności do "tracenia kontroli", szczególnie w dziwnym dla siebie lub przytłaczającym środowisku, kiedy jest zła lub sfrustrowana. Może czasem niszczyć przedmioty, atakować innych lub się samookaleczać. W swojej frustracji niektórzy biją się w głowę, wyrywają sobie włosy lub gryzą ramiona.
Trudności w komunikacji
Autyzm dziecięcy: W wieku trzech lat większość dzieci ma już za sobą zasadnicze etapy rozwoju mowy. Jednym z pierwszych jest gaworzenie. Do pierwszych urodzin typowe dziecko mówi pojedyncze słowa, odwraca się, kiedy słyszy swoje imię, wskazuje na zabawkę, którą chce dostać, a gdy zaproponować mu coś niesmacznego, to odpowiedź "nie" brzmi bardzo jednoznacznie.
Niektóre dzieci, u których rozpoznano ASD, pozostają już nieme przez całe życie. Część niemowląt, gaworzących w pierwszych miesiącach, później przestaje to robić. U innych dzieci mowa może się rozwijać do piątego czy nawet dziewiątego roku życia. Niektóre potrafią nauczyć się systemów komunikacji obrazkowej lub języka gestów.
U tych, które potrafią mówić, język jest często używany w niespotykany sposób. Wydają się niezdolne do składania sensownych zdań. Część mówi pojedyncze słowa, inne powtarzają wielokrotnie jedno sformułowanie. Pewne dzieci z ASD powtarzają to co usłyszą, co nazywane jest echolalią. Chociaż zdrowe dzieci również przechodzą etap powtarzania, zwykle jest on zakończony w wieku trzech lat.
Niektóre mniej upośledzone dzieci wykazują niewielkie opóźnienia językowe, a mogą nawet mieć nad wiek rozwinięty język i niezwykle bogate słownictwo, ale trudno im podtrzymać rozmowę. Zasada "dawania i brania" obecna w rozmowie jest dla nich trudna, potrafią za to wygłaszać długie monologi na ulubiony temat, nie stwarzając okazji do komentowania. Występuje również niezdolność rozumienia języka ciała, tonu głosu lub charakterystycznych zwrotów. Mogą interpretować sarkastyczne zwroty wprost, na przykład "no to pięknie" będzie znaczyć dosłownie "pięknie".
Zespół Aspergera: Język ciała dzieci z ASD może być równie trudny do zrozumienia jak ich wypowiedzi słowne. Wyraz twarzy, ruch, gesty, rzadko odpowiadają słowom. Również ton nie odbija uczuć. Częsty jest głos wysoki, śpiewny lub płaski, jakby z maszyny. Niektóre dzieci o względnie dużych umiejętnościach językowych mówią jak mali dorośli, nie potrafiąc przyjąć sposobu mówienia zwykłego u ich rówieśników.
Bez znaczących gestów czy mowy, nie mogąc pytać, ludzie z ASD nie potrafią wyartykułować swoich potrzeb. Mogą przez to krzyczeć, lub po prostu brać to, czego chcą. Zanim nauczą się lepszych sposobów, robią co mogą, żeby nawiązać kontakt. W trakcie dorastania ludzie z ASD stają się coraz bardziej świadomi swoich kłopotów z rozumieniem innych i tego, że inni ich nie rozumieją. Mogą wskutek tego stać się niespokojni lub przygnębieni.
Zachowania powtarzalne
Chociaż dzieci z ASD mają zwykle normalny wygląd fizyczny i dobrą kontrolę nad mięśniami, to powtarzane przez nie dziwnie wyglądające ruchy, mogą odseparować je od innych dzieci. Takie zachowania mogą być skrajne i wyraźne lub bardziej subtelne. Niektóre spędzają wiele czasu machając rękami lub chodząc na palcach. Zdarza się, że nagle zamierają w bezruchu.
Mogą spędzać całe godziny ustawiając samochodziki lub pociągi w szczególny sposób, zamiast bawić się nimi. Jeśli ktoś przypadkowo przesunie jedną z zabawek, dziecko będzie bardzo rozdrażnione. Dzieci takie wymagają, nawet żądają, doskonałej spójności otoczenia. Drobna zmiana w jakiejkolwiek codziennej czynności, jedzeniu, ubieraniu, kąpieli, w czasie o którym wychodzą i sposobie dojścia do szkoły, wytrąca je z równowagi. Być może powtarzalność i porządek nadają pewną stabilność ich obrazowi świata.
Powtarzalne zachowania przyjmują czasem postać obsesji. Dziecko może pragnąć wiedzieć wszystko o odkurzaczach, rozkładzie jazdy czy latarniach morskich. Często zdarza się wielkie zainteresowanie liczbami, symbolami lub badaniami naukowymi.
Badania przesiewowe
Rodzice zazwyczaj jako pierwsi zauważają odbiegające od normy zachowania u ich dzieci. Wprowadzenie leczenia z opóźnieniem może wpłynąć na jego długoterminowe efekty i dlatego następujące oznaki powinny zostać poddane ocenie przez specjalistę bez zwlekania:
Brak gaworzenia przed 12 miesiącem życia.
Brak gestykulacji (wskazywanie, machanie na pożegnanie itp.)
Brak wypowiadania słów przed 16 miesiącem życia.
Brak spontanicznego wypowiadania fraz składających się z dwóch słów (z pominięciem echolalii) przed 24 miesiącem życia.
Utrata jakichkolwiek umiejętności językowych i zdolności społecznych w każdym wieku.[3]
Amerykańska Akademia Pediatrii zaleca wykonywanie badań przesiewowych w kierunku spektrum autystycznego u 18- i 24-miesięcznych dzieci przy użyciu oficjalnych testów przesiewowych specyficznych dla autyzmu.[4] W przeciwieństwie do tych zaleceń, Narodowy Komitet Badań Przesiewowych Wielkiej Brytanii odradza wykonywanie badań przesiewowych w kierunku spektrum autystycznego u ogólnej populacji, ponieważ narzędzia używane w badaniach nie zostały w pełni zatwierdzone, a interwencje nie posiadają wystarczających dowodów efektywności.
Przesiewowe badania genetyczne na autyzm są nadal ogólnie niepraktyczne. Rozwijanie badań genetycznych napotyka się z problemami natury etycznej, prawnej oraz społecznej. Rynkowa dostępność badań może wyprzedzić właściwe rozumienie ich wyników przy uwzględnieniu genetycznej złożoności autyzmu.
BienOuiOui