1.Teoria Hugo de Vriesa
Teoria Hugo de Vries (studia dzienne)
- gatunki powstają skokowo a poszczególne skoki są zjawiskiem, które można obserwować jak każdy inny proces fizjologiczny
- skokowe zmiany nazywa mutacjami"zwykła" zmienność jest ciągła i zachodzi stale
- cechy gatunkowe są kombinacją różnorodnych cech dziedzicznych Cechy dziedziczą się niezależnie
2. Teoria Darwina ( podać przykłady
Obserwacje:
- potencjalna liczba potomstwa danego gatunku jest nieskończona (teoretycznie może zasiedlić całą ziemię)
- rodzi się zawsze więcej potomstwa niż może przeżyć
- wzrost liczbowo danej populacji ograniczany jest przez kurczące się zasoby.
Wnioski:
- osobniki wykazujące cechy dziedziczne najlepiej przystosowujące je do środowiska, mają największą szansę przeżycia i przekazania tych korzystnych cech swojemu potomstwu.
- dziedziczone cechy, korzystne we współzawodnictwie z innymi osobnikami będą stawały się coraz częstsze w populacji
- wymusza to ciągłą walkę organizmów żywych o przeżycie i rozród (WALKA O BYT)
- cechy które są dziedziczne i pomagają przeżyć będą liczniejsze w kolejnych pokoleniach
- prowadzi to w konsekwencji do powstania nowych gatunków
Darwin zakładał:
- odmiany stanowią początek gatunków
- pomiędzy niewiele różniącymi się rasami, a w pełni rozdzielonymi gatunkami istnieje zmienność ciągła
- stopniowa przemiana to ewolucja
- Teoria Darwina została opublikowana w dziele pt. "O pochodzeniu gatunków" w 1859 r. po tym jak Alfred Wallace niezależnie od niego doszedł do tych samych wniosków
- Darwin wykazał, że problem zmienności i dziedziczności może być rozwiązany przez obserwację bezpośrednią. Dowiódł, że zmienność o charakterze ewolucyjnym rzeczywiście istnieje, a zmienność ta ma charakter ciągły. Określił różnice w zmienności środowiskowej a genetycznej
3. Prawa Mendla
Historyczne pojęcie genu:
- „gen” wprowadzono w 1910 roku na określenie abstrakcyjnej, niepodzielnej jednostki dziedziczenia, odpowiedzialnej za jakąś cechę danego gatunku. Prowadzona przez wiele pokoleń analiza statystyczna dziedziczenia się prostych cech w populacjach potwierdziła tę koncepcję genu.
Interpretacja praw Mendla:
- każdy organizm ma dwa allele dla każdej pojedynczej dziedziczonej cechy – po jednym od każdego rodzica.
- w każdym pokoleniu dwa allele jednego genu są rozdzielane (segregowane niezależnie) podczas powstawania nowych komórek rozrodczych.
* w każdej haploidalnej komórce rozrodczej jest tylko jeden element wyjściowej pary, jeden allel.
* w wyniku zapłodnienia powstaje nawa kombinacja alleli.
* dwa elementy z pary mogą być takie same – wtedy osobnik jest nazywany homozygotycznym (identyczne elementy) pod względem tej pary alleli. I odwrotnie, osobnik może otrzymać różne allele od obojga rodziców i wtedy jest heterozygotyczny (różnią się).
II Prawo Mendla – prawo niezależnego dziedziczenia
Allele dwóch różnych genów są segregowane w gametogenezie niezależnie od siebie. Cechy dziedziczą się niezależnie, o ile geny determinujące te cechy nie są sprzężone, tzn. są zlokalizowane w różnych, niehomologicznych chromosomach.
Prawa dziedziczenia cech zostały powtórnie odkryte w 1900 niezależnie przez trzech uczonych C. Corrensa, E. Tschermaka i H. de Vriesa.
4. Omówić pojęcia: fenotyp, genotyp, mieszańce, cecha, dominowanie, allel (na rysunku), kodominacja, heterozygota, homozygota, modyfikatory, allele wielokrotne geny plejotropowe, locus, gameta, epistaza,itd.
Fenotyp:- wygląd osobnika, czyli zespół jego dostrzegalnych własności, będący efektem działania specyficznych genów lub ich kombinacji zapisanych w genotypie
Mieszańce - osobniki powstałe ze złączenia się gamet o różnym składzie genetycznym
Cecha - właściwość organizmu wynikająca z interakcji genotypowo-środowiskowej
Dominowanie - forma współdziałania allelicznego, polegająca na tym, iż w stanie heterozygotycznym jeden z alleli w większym lub mniejszym stopniu przeważa nad drugim
Pojęcie allel:
O ile gen jest strukturą DNA, odpowiedzialną za wykształcenie cechy, to allel jest jego realizacją. Jeden gen może występować w kilku formach; różne formy genów będą odpowiadać za wykształcenie różnych cech fenotypowych. Każda z tych form będzie allelem.
Allel
- jeden z pary lub serii genów alternatywnych w procesie dziedziczenia (wskutek usytuowania w tym samym locus w homologicznych chromosomach), wykluczających się wzajemnie w konstytucji gamety
- jedna z alternatywnych form genu występująca w tym samym miejscu genowym (locus) homologicznych chromosomów. Gdy allele są identyczne – osobnik jest homozygotą pod względem tej pary alleli, gdy różne – heterozygotą
Allele – różne formy tego samego genu. Chociaż zajmują to samo miejsce (locus) w chromosomach homologicznych, ale wywołują odmienne wykształcenie tej samej cechy. W komórce diploidalnej znajdują się dwa allele każdego genu (po jednym od każdego z rodziców). Jeden allel jest często dominujący w stosunku do drugiego nazywanego recesywnym, tzn. determinuje ujawnienie się określonej cechy organizmu.
Allele addytywne – kumultatywne w swoim działaniu
Allele kodominujące – obydwa przejawiają ekspresję u heterozygot
Allele letalne – wpływające na żywotność osobnika, często odpowiedzialne za procesy rozwojowe. (1 zmutowany allel – zmiany rozwojowe: 2 zmutowane allele – śmierć)
Allele subletalne – obniżające żywotność (szczątkowe skrzydła u muszki owocowej)
Kodominacja (dziedziczenie pośrednier)– heterozygota posiada cechy równocześnie obu alleli rodzicielskich.
Modyfikatory – geny wpływające na ekspresję genu nieallelicznego
Allele wielokrotne – trzy lub więcej alternatywnych alleli danego genu, reprezentujących to samo miejsce w danej parze chromosomów homologicznych
Przykład: gen barwy kwiatów u tulipanów
Geny plejotropowe – jeden gen wpływa równocześnie na kilka własności
Przykład: 1. u wyżlinu recesywny allel barwy białej kwiatu wpływa na zmniejszenie rozmiaru rośliny i zwiększa podatność na wybrane choroby grzybowe
Gameta – dojrzała komórka rozrodcza: plemnik i jajo
Gen jest fragmentem DNA niosącym informację genetyczną i stanowiącym jego fizyczną oraz funkcjonalną jednostkę. Geny są umiejscowione w określonych regionach DNA określanych jako genetyczne loci (w liczbie pojedynczej: locus).
Pojęcie locus:
Locus
– pozycja na chromosomie genu lub innego markeru chromosomowego, jak również, DNA w tej pozycji. Pojęcie locus używa się czasami w odniesieniu do regionu DNA ulegającemu ekspresji.
Loci QTL – miejsca genów odpowiedzialnych za dziedziczenie poligeniczne określonych cech.
Epistaza jest to współdziałanie genów nieallelicznych lub interakcja pomiędzy produktami genów nieallelicznych
5. Co to jest gen (rozwiń temat)
Współczesna chemia genu ma swoje początki w 1869 roku, kiedy to Johann Friedrich Miecher odkrył, że materiał wyizolowany z jąder ludzkich komórek nie jest białkiem, ponieważ zawiera fosfor oraz jest odporny na działanie enzymu rozkładającego białka – pepsyny. Miescher nazwał odkrytą przez siebie substancję nukleiną, Dzisiaj nosi ona nazwę kwasu deoksyrybonukleinowego, czyli DNA.
Badacze zidentyfikowali podstawowe elementy budulcowe DNA: cztery odrębne małe cząsteczki nazwane nukleotydami. Podczas badań właściwości fizycznych okazało się, że DNA jest polimerem, to znaczy bardzo długą, podobną do łańcucha cząsteczką zbudowaną z nukleotydów. Ponadto odkryto, że większość komórkowego DNA znajduje się w chromosomach. dwaj młodzi naukowcy pracujący w Uniwersytecie w Cambridge w Anglii, James Watson i Francis Crick ustalili, że DNA ma strukturę podwójnej helisy. Wagę odkrycia struktury DNA dodatkowo podniosły wyniki wcześniejszych badań Oswalda Avery’ego i jego współpracowników z Instytutu Rockefellera w Nowym Jorku oraz Alfreda Hersheya i Margaret Chase z Uniwersytetu im. Waszyngtona w St. Louis w stanie Missouri, którzy dowiedli, że nośnikiem informacji genetycznej jest wyłącznie DNA. Główną rolę w dziedziczeniu, przypisywaną kiedyś chromosomom, przekazano teraz z całym zaufaniem chronosomowemu DNA.
Wnioskiem płynącym z tych badań była koncepcja genu jako informacji – takiej, która rządzi wzrostem i zachowaniem istot żywych oraz decyduje o ich cechach. Koncepcja ta zakłada zarazem, że wszystkie żywe istoty dysponują mechanizmem rozszyfrowującym albo „odczytującym” informację genetyczną, a geny przechowują stale tę informację, aby rodzice mogli przekazać ją swemu potomstwu.
Pojęcia genu:
– jednostka informacji genetycznej zawierająca instrukcję dotyczącą syntezy polipeptydu lub cząsteczki strukturalnego RNA. W sensie fizycznym gen jest odcinkiem DNA o określonej sekwencji zasad. (Krótkie wykłady – Genetyka)
– podstawowa fizyczna i funkcjonalna jednostka dziedziczenia. Gen jest odcinkiem DNA o określonej sekwencji zasad zlokalizowanym w określonej pozycji, na określonym chromosomie, kodującym specyficznie funkcjonalny produkt (białko lub cząsteczkę RNA)
6. Przedstawić i omówić na rysunku budowę chromosomu organizmów wyższych
Chromosomy - strukturalne jednostki jądra zawierające chromatynę i będące nośnikiem informacji genetycznej zawartej w ułożonych w porządku liniowym genach. Chromosomy są strukturami samoodtwarzającymi się, których ilość w komórce kształt oraz organizacja są charakterystycznymi cechami gatunkowymi.
Mejozę poprzedza interfaza, w czasie której replikuje się DNA, podwajają się białka chromosomowe i gromadzone są wszystkie czynniki potrzebne do przebiegu mejozy. Po tej fazie następują 2 podziały mejotyczne. W pierwszym redukcyjnym odbywa się koniugacja chromosomów homologicznych, zachodzi crossing–over, następuje redukcja liczby chromosomów i odbywa się synteza białek. Drugi podział mejotyczny przypomina podział mitotyczny .
7. Omówić przebieg mitozy i mejozy (wskazane na rysunkach)
8. Omówić i narysować cykl życiowy komórki
Cykl komórkowy to okres między dwoma podziałami, od powstania komórki do podziału na dwie komórki potomne. Jest to proces cykliczny.
-Życie komórek można podzielić na wiele powtarzających się okresów. Każdy taki okres to jeden cykl komórkowy (inaczej: cykl życiowy komórki).
-Pojedynczy cykl komórkowy można podzielić na kilka głównych faz, które reguluje zegar biologiczny:
Faza G1 - wysoka aktywność metaboliczna, wzrost komórki wypełnianie przeznaczonych jej funkcji.
Faza S (synteza) - replikacja DNA;
Faza G2 - końcowe przygotowania do podziału. Po zakończeniu tej fazy rozpoczyna się stadium profazy
Faza M - mitoza - podział, w którym powstają dwie komórki potomne o tej samej liczbie chromosomów
Obie komórki powstające podczas mitozy wchodzą w fazę G1 i cykl komórkowy zaczyna się od nowa
-
(synteza DNA)
Faza
G2
- .
Faza S
Komórki
bez dalszych podziałów
Cykl komórkowy
G1
M
(mitoza)
U organizmów wielokomórkowych większość komórek nie ulega podziałom i pełni swoją funkcję życiową. U roślin najwięcej komórek w stadium podziału znajduje się w tkankach merystematycznych ( u zwierząt np. w szpiku kostnym).
Rozpoczęcie podziału komórek (faza G1) następuje po otrzymaniu odpowiedniego sygnału ze strony komórek sąsiadujących. Sygnał ten wywołują hormonalne czynniki wzrostu w procesie zwanym transdukcją sygnałów. Proces ten polega na „przekazaniu” sygnału jaki daje hormon wzrostu na nić DNA, powodując jej transkrypcję. Przechodzenie komórki przez poszczególne fazy cyklu jest napędzane prze z ewolucyjnie konserwatywny mechanizm regulujący, precyzyjnie kontrolowany. Ten mechanizm składa się z dwóch głównych rodzajów białek - cyklin i kinaz.
Cykliny są białkami regulatorowymi, których poziom w komórce zmienia się w różnych fazach cyklu komórkowego. W fazie G2 następuje stopniowe nagromadzenie się cyklin i przekroczenie ich progowej koncentracji. Po przekroczeniu progowej koncentracji cykliny te łączą się z enzymami należącymi do grupy kinaz. Połączenie się cyklin z kinazami powoduje, że enzymy te stają się aktywne. Podczas mitozy cykliny ulegają degradacji powodując, iż enzymy należące do grupy kinaz stają się nieaktywne umożliwiając komórce zakończenie mitozy.
Kierowanie cyklem zasadniczo polega na jego hamowaniu w specyficznych punktach kontrolnych, między fazą G1 i S, G2 i mitozą oraz w trakcie mitozy. Komórki zawierające błędy w zapisie DNA w prawidłowo funkcjonującej komórce nie wchodzą w fazę. Zabezpiecza to organizm przed powstawaniem mutacji. Komórki z niekompletnie zreplikowanym DNA nie mogą wejść w stadium mitozy. Zaburzenia w każdym etapie mitozy powodują przerwanie cyklu komórkowego.
Mutacje genów biorących udział w procesie transdukcji sygnałów mogą być przyczyną raka. Geny te (zmutowane) nazywamy onkogenami
Regulacja podziałów komórkowych
-Duże znaczenie w regulacji podziałów komórkowych odgrywają telomery. Telomery znajdują się na końcach chromosomów i chronią chromosomy przed sklejaniem podczas podziałów i innymi uszkodzeniami. Jednak w fazie S, czyli podczas replikacji DNA, telomery nieznacznie się skracają osiągając po kilkudziesięciu podziałach wartość progową . Stanowi to sygnał dla komórki iż należy przejść w etap starzenia się, a potem śmierci.
-Niektóre komórki wytwarzają enzym zwany telomerazą, który potrafi wydłużać telomery. Takie komórki mogą dzielić się dłużej niż inne. Telomerazę produkują m.in. komórki zarodkowe, komórki macierzyste szpiku kostnego, komórki jelit i inne komórki, które szybko się dzielą. Wiele komórek nowotworowych też wytwarza telomerazę; uważa się, że między innymi z tego powodu komórki raka mogą dzielić się tak szybko i w niekontrolowany sposób.
Niektóre komórki, na przykład te, w których doszło do poważnych uszkodzeń DNA, opuszczają cykl komórkowy i umierają na drodze programowanej śmierci, czyli apoptozy.
9. Apoptoza – omówić przebieg oraz wyjaśnić sens stwierdzenia „śmierć dla życia” (obowiązkowy rysunek)
Apoptoza - programowana śmierć komórki
"śmierć jest potrzebna dla życia"
Przykłady pozytywnej apoptozy w rozwoju płodu u człowieka: błony między palcami , owłosienie, komórki w mózgu
Błędy w apoptozie - choroby Alzheimera, Parkinsona, AIDS oraz autoimmunologiczne
Nowotwory - komórki powstałe w wyniku zaistnienia błędu w DNA.
Apoptoza daje "życie" dzięki:
- eliminacji komórek rakowych
- likwidacji nadmiaru komórek
- usuwaniu komórek układu immulogicznego po wykonaniu zadania
- usuwanie komórek wadliwych i niepełnowartościowych
Dzięki apoptozie komórki "nie zaśmiecają" organizmu.
Przebieg apoptozy:
Sygnał przychodzi od sąsiednich komórek poprzez tzw. receptory śmierci lub od własnego DNA. Sygnał przekazywany jest do mitochondriów. Toksyczna zawartość mitochondriów jest wylewana do komórki, odblokowane zostają enzymy restrykcyjne (tnące DNA i białka). Po zakończeniu fragmentacji DNA komórka gwałtownie rozpada się na wiele ciałek apoptycznych. Ciałka te są wchłaniane przez organizm.
Odkrywcy apoptozy otrzymali w 2002 r nagrodę Nobla
Sydnej Brenner - współodkrywca mRNA, wprowadził do badań jako organizm modelowy nicienia (Caenorhabditis elegans)
Robert Horvitz - stwierdza, że apoptoza stanowi integralną część rozwoju organizmu. Opisuje system przekazywania przez komórki "sąsiadki" sygnału do rozpoczęcia lub opóźnienia apoptozy
John Sulston - opisał po raz pierwszy cały genom nicienia. Stwierdza konserwatyzm genów odpowiedzialnych za apoptozę.
10. Teoria Morgana
- geny znajdujące się w chromosomie mają swoje locus, czyli miejsce występowania i ułożone są liniowo, w określonym porządku.
- dla każdej cechy istnieją dwa geny: 1 w chromosomie matczynym i 1 w chromosomie ojcowskim, są one dokładnie naprzeciw siebie i tworzą parę alleliczną
- Geny należące do jednej pary Aa nazwał Morgan – allelomorfami, gdyż wywołują dwie postacie tej samej cechy
...
gumisx32