MIOPATIE
Miopatia- grupa chorób gdzie proces chorobowy dotyczy pierwotnie tk. mięśniowej. Dochodzi do zaników, osłabi9enia i obniżenia napięcia mięśni i charakterystycznych zmian elektrycznych widocznych w bad. EMG
Wyróżniamy:
Dystrofie mięśniowe postępujące, w których skład wchodzi:
Postać Duchenne’a –jest to najczęstsza postać dystrofi mięśniowej jest ona dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z płcią męską. Poczatek jest trudny do uchwycenia i choć dziecko rodzi się już dotknięte procesem chorobowym rodzice zauważają pierwsze objawy dopiero, gdy dziecko zaczyna chodzić.
Objawy:
Ø Osiowym objawem jest symetryczne zajęcie m. ksobnych, początkowo obręczy miedniczej następnie barkowej. W części przypadków wyst. przerost prawdziwy lub rzekomy m. łydek.
Ø Chód kaczkowaty, tendencja chodzenia na palcach
Ø Trudności wchodzenia na schody
Ø Trudności w chodzeniu i w bieganiu
Ø Trudność wstania z pozycji lezącej- wspinanie się po sobie obj. Gowersa.
Ø Dodatni Trendenenburg- opadanie miednicy w wyniku wypadnięcia m. pośladkowego średniego.
Ø Dodatni Dichenn
Ø Objaw luźnych barków objawiający się podczas podnoszenia dziecka
Ø Mechanizm Puttiego- pozwala na utrzymanie pozycji stojącej i chodzenia bez stabilizatora st. kolanowego
Ø Pogłębiona lordoza, którą powoduje przodopochylenie miednicy i przerzucenie środka ciężkości poza st. biodrowy.
Ø Środek ciężkości przechodzi przed st. kolanowy poprzez wypadniecie m. czworogłowego przechodzi dalej za st. skokowy a stopa ustawia się w ułożeniu końskim dziecko staje na palcach.
Ø Następuje zcieczenie kości długich: k. ramienia, udowej i k. podudzia.
Ø Ze wzgl. na nierównomierność zajęcia mięśni pojawiają się przykurcze stawowe i zniekształcenia kręgosłupa.
Ø Typowe są wady twarzowo- zgryzowe, w postaci zgryzu krzyżowego i całkowicie otwartego.
I- *zaznacza się lordoza- osłabione m. brzucha, pośladkowe
*pojawia się chód kaczkowaty- osłabiony m pośladkowy średni
*chory chodzi sam po schodach.
II- *chory może sam przejść z pozycji siedzącej do stojącej
*pojawiają się trudności w chodzeniu po schodach.
III- *zanika możliwość chodzenia po schodach
*pojawia się objaw Gowersa.
IV- *zanika całkiem możliwość samodzielnego wstania z pozycji siedzącej
*chodzenie po płaskim podłożu z dużą trudnością
V- *możliwość prostego utrzymania poz. siedzącej
*możliwość wykonywania samodzielnie czynności codziennych.
VI- *pomoc osób trzecich w czynnościach dnia codziennego
VII- *trudności z poruszaniem się na wózku
*przystosowanie gorsetu do utrzymania pozycji siedzącej
*wyraźna pomoc w czynnościach życia codziennego
VIII- *pozycja leżąca
* chory wymaga stałej opieki i wspomagania oddechu
Postać obreczowo-kończynowa typ. Erba: jest to postać dystrofii, w której dotknięte są mięśnie przede wszystkim obręczy miedniczej w dalszej kolejności barkowej. Dziedziczona jest w sposób recesywny autosomalny nie sprzężony z płcią. Przebiega różnie może postępować szybko lub przewlekle. Początek może nastąpić miedzy 10-30 rokiem życia.
Ø Zanik i osłabienie dotyczą głównie mięśni ksobnych zwłaszcza k.d. w postaci tej może też wyst. przerost m łydek
Ø Chód kaczkowaty
Ø Chorzy mają skłonność do chodzenia na palcach
Ø Nadmiernie zaznaczona lordoza lędźwiowa
Ø Trudności z wchodzeniem na schody
Ø Wstawanie- wspinając się po sobie.
Postać twarzowo- łopatkowo- ramienna typ Landauzy Deierine’a: jest to postać dystrofii przekazywana w sposób dominujący autosomalny niezależnie od płci, w której dotknięte są głównie m. twarzy i obręczy barkowej. Występuje w różnym wieku. Rokowania na ogół pomyślne poza rzadkimi przypadkami o ciężkim przebiegu.
Ø Wczesnym objawem jest słabość m. twarzy- niepełne zaciskanie powiek, nieumiejętność gwizdania i nadymania policzków.
Ø Wydęte wargi i tzw. poprzeczny uśmiech
Ø Niemożność uniesienia w pełni kończyn górnych do poziomu, przy unoszeniu ramion powstaje charakterystyczny „trójkąt nadobojczykowy” oraz pogłębia się odstawanie łopatek
Zespoły miotoniczne- wspólnym objawem dla wszystkich zespołów jest obecność miotonii, czyli przedłużenie skurczu m szkieletowego, co powoduje brak rozluźnienia po skurczu czynnym stymulacji elektrycznej lub opukiwaniu. Objawy miotonii nasilają zimno zmęczenie emocje, mogą wystąpić pod postacią trudności w rozwarciu dłoni. Po ok. 10 ruchach objaw zanika.
Wyróżniamy tu:
Miotonie wrodzona (choroba Thomsena)-choroba cechuje się przede wszystkim objawem miotonicznym i bardzo często „atletycznym” przerostem mięśni. Postać dziedziczona w sposób recesywny częściej wyst u mężczyzn. Choroba zaczyna się często już w niemowlęctwie- trudności ssania, otwierania oczu, lub w wieku późniejszym. Może dotyczyć wybiórczo kilku mięśni lub może być uogólniona prowadząc przy pierwszym ruchu do uogólnionego „sztywnienia”.
Ø Trudności rozwierania rak bezpośrednio po ucisku
Ø Trudności otwarcia ust
Ø Trudności rozwarcia powiek.
Ø U dzieci: utrudnione ssanie, niemożność krzyku
Leczenie: chorzy bardzo często uczą się radzić sobie sami. W razie bardzo silnych i męczących objawów miotonicznych podaje się leki działające na arytmię.
Paramiotonia wrodzona (choroba Eulenburga)- charakteryzuje się objawem miotonicznym szczególnie nasilającym się na zimnie. Dziedziczona jest w sposób dominujący recesywny. Dotyczy głównie m. twarzy i rąk. Objaw miotoniczny zanika szybko pod wpływem ciepła. Po ustąpieniu sztywności może wystąpić kilkugodzinne osłabienie mięśni. Rokowanie pomyślne
Leczenie jak w poprzednim przypadku lub bez leczenia
Dystrofia miotoniczna (choroba Steinerta)- jest to wieloukładowa choroba przekazywana dziedzicznie w sposób dominujący autosomalny.
Ø Osłabienie m. twarzy
Ø Wiotkość ogólną
Ø Zaburzenia oddechowe
Ø Trudność ssania i połykania
Ø Wady kostne
Ø Nieco później zauważalne jest opóźnienie rozwoju psychoruchowego, charakterystyczne obustronne porażenie m twarzy, przerost jelita grubego
Miastenia- zwana też inaczej choroba Golldflama jest to schorzenie, które klinicznie objawia się nadmierna meczliwością m. prążkowanych, szkieletowych podczas skurczu tzw. APOKAMNOZA wynika z zaburzenia przewodzenia nerwowego a miejscu połączenia. Zaburzenie to polega na zablokowaniu receptorów acetylocholiny w błonie, postsynaptycznej poprzez przeciwciała skierowane przeciwko tym receptorom.
Ø Zaburzenia ruchów m. mimicznych, czyli opadanie powiek, zez, twarz ma wyraz zmęczonej i przygnębionej
Ø Niedowłady podniebienia i krtani
Ø Słabniecie głosu podczas mówienia
Ø Opadanie żuchwy
Ø Osłabienie m karku prowadzi do opadania głowy- trzeba ja podtrzymywać gorsetem
Ø Apokamnoza m. tułowia i k.g. prowadzi po dłuższym czasie do powst. niedowładów przy prawidłowo zachowanych odruchach
Miopatie samoistne strukturalne- grupę tę charakteryzuje występowanie rodzinne wczesny początek objawiający się wrodzona wiotkością mięśni, łagodny często stacjonarny przebieg,
Miopatia typu „central core”- schorzenie cechuje uogólniona wiotkość wrodzona opóźniony rozwój ruchowy osłabienie m. ksobnych obu obręczy z wyraźną przewaga obręczy biodrowej, często z towarzyszącym wrodzonym zwichnięciem st. biodrowych.
Objawy: Chód jest kaczkowaty, wstawanie z pozycji lezącej do stojącej z podparciem, niemożność biegania.
Miopatia typu „mini core”-jest to łagodne niepostępujące schorzenie cechujące się opóźnionym rozwojem ruchowym, wiotkością i wrodzonym osłabieniem m ksobnych. Mogą wystąpić przykurczę w st. łokciowych i skrzywienie kręgosłupa
Miopatia nitkowata- jest schorzeniem wrodzonym o dziedziczeniu dominującym autosomalnym. Cechuje się wrodzoną wiotkością uogólniona szczupłością i osłabieniem m. ksobnych często z zajęciem m. twarzy i karku. U wielu chorych obserwuje się cechy dyzmorfizmu kostnego- deformację czaszki i klatki piersiowej, gotyckie podniebienie, skrzywienie kręgosłupa. Przebieg schorzenie na ogół łagodny.
Miopatia miotubularna jest schorzeniem genetycznie uwarunkowanym o dziedziczeniu dominującym autosomalnym. Dotyczy zazwyczaj dzieci poniżej 10 r. życia. Przebieg schorzenia stacjonarny lub powoli postępujący. Podstawowe objawy:
Ø Wrodzona wiotkość
Ø Osłabienie m. tułowia i kończyn
Ø Osłabienie m. zewnętrznych gałki ocznej (ptoza) i m. twarzy
Ø Szczupłość ukł. mięśniowego z towarzyszącymi cechami dyzmorfizmu kostnego- zniekształcenie czaszki, kl. piersiowej gotyckie podniebienie, skrzywienie kręgosłupa
Ø Odruchy ścięgnowe przeważnie nieobecne.
Wrodzone zaburzenie proporcji typów włókien mięśniowych- dzieci rodzą się wiotkie, mogą wystąpić przykurcze m. kończyn górnych lub dolnych, oraz wrodzone zwichniecie obustronne lub jednostronne stawu biodrowego. Stopień osłabienia mięsni jest różny dotyczy głównie m. tułowia i kończyn z przewagą osłabienia m. w k.d. występuje mały wzrost niska masa ciała długa szczupła twarz, nadmierne wysklepienie stóp. Przebieg łagodny.
Miopatie metaboliczne- zaliczamy tu schorzenia mięsni z określonym defektem biochemicznym, który odgrywa istotną rolę w przebiegu choroby.
Glikogenozy- choroba związana z niedoborem enzymów biorących udział w cyklu rozpadu glikogenu. Wyróżnia się tu:
Glikozydaze typu II (niedobór a-1,4-glukozydazy-choroba Pompego)-charakteryzującą się powiększeniem wątroby nerek, przerostem serca, wiotkością, osłabieniem m. szkieletowych, zajęte są tez OUN i skóra. W okresie młodzieńczym wyst także narastające skrzywienie kręgosłupa osłabienie m. kończyn
Typ III (niedobór amylo-1,6-glukozydazy-chor. Forbsa),- charakteryzuje się powiększeniem wątroby zajęciem mięśni, które ma różne nasilenie od braku objawów poprzez wiotkość do obj. miopatii z towarzyszącymi wtórnymi zniekształceniami kostnymi. Wyst. także opóźnienie rozwoju umysłowego dziecka.
Typ V (niedobór fosforylazy mięśniowej- chor. Mc Ardle’a)- charakteryzuje się kurczami, bólami i obrzękami mięśni występującymi po wysiłku.
Typ VII (niedobór fosfofruktokinazy)- schorzenie mięsni charakteryzujące się męczliwościa i kurczami mięśni występującymi po wysiłku.
Miopatia mitochondrialna- schorzenie charakteryzujące się wrodzoną wiotkością upośledzonym rozwojem ruchowym, szczupłością ukł. mięśniowego osłabieniem siły mięśni kończyn oraz zniekształceniem kręgosłupa.
Rdzeniowy zanik mięśni- jest to zespół dziedzicznych chorób mięśni, których istotą jest uszkodzenie komórek ruchowych rogów przednich rdzenia. Chorobę tą dzieli się na trzy typy:
Typ I wczesnodziecięcy -dziecko rodzi się wiotkie od razu lub po kilku tygodniach rodzice zauważają porażenie kończyn i mięśni tułowia. Dziecko nie unosi głowy nie siada samodzielnie uniesione zwisa jak „szmaciana lalka”. Mięśnie międzyżebrowe są porażone i oddychanie ma głównie tor przeponowy. Krzyk dziecka jest słaby ssie z trudnością. Zniesione są odruchy głębokie, wyst. drżenie palców. Dziecko leży w typowej pozycji „żaby” ramiona są przywiedzione kończyny górne zgięte w st. łokciowych k. d w stawach kolanowych z udami zrotowanymi do wewnątrz jedyne ruchy czynne to ruchy palców rąk i stóp.
Typ II późnodziecięcy-czasem dzieci rodzą się pozornie zdrowe zaczynają nawet chodzić (przeważnie z opóźnieniem), w pierwszych latach rozwija się obraz choroby podobny jak w typie I z tym, że zamiast wiotkości na pierwszy plan wysuwają się zniekształcenia klatki piersiowej i kręgosłupa oraz przykurcze stawowe. Zanik mm. Jest bardzo wyraźny i łatwo zauważalny z powodu szczupłości dziecka.
Typ III pseudodystroficzny- łagodna postać zaniku rdzeniowego zaczyna się między 3-18 r.ż. najwcześniejsze objawy to opóźnienie rozwoju ruchowego, niezręczny chód, trudności we wstawaniu z pozycji leżącej i we wchodzeniu na schody. Zanik dotyczy m. ksobnych głównie w k.d. Zniekształcenia kostne są rzadkie drżenia mięśniowe są częste. Przebieg przewlekły, łagodny
REHABILITACJA W MIOPATIACH ...
Cele rehabilitacji:
Ø Opóźnienie procesu zwyrodnienia
Ø Polepszenie krążenia w mięśniach
Ø Utrzymanie siły mięśniowej i zakresu ruchu
Ø Podtrzymanie ogólnej sprawności
Ø Zapobieganie otyłości i zakażeniom górnych dróg oddechowych
Ø Stymulowanie rozwoju u niemowląt
Ø Kształtowanie optymalnych mechanizmów kompensacji
Leczenie:
Ø Ćwiczenia czynne- jak najdłużej chcemy zachować ruch czynny
Ø Ćwiczenia wzmacniające szczególnie m postóralnych
Ø Ćw. z niewielkim obciążeniem
Ø Ćw. ogólnousprawniające, ćw. izometryczne, ćw. w wodzie
Ø Ćw. korekcyjne- nie likwidujemy przeprostu i końskostopia, jeżeli wyst. mechanizm Puttiego,
Ø Ćw. oddechowe
Ø Pionizacja min. 1h. dziennie
Ø Elektrostymulacja, magnetronik, jonoforezy wapniowe, masaż wirowy.
5
enthe