W7: Wady rozwojowe, Guzy mózgu
Wady rozwojowe mózgu, rdzenia kręgowego, opon i czaszki
Stanowią około 0,5% żywych noworodków
Czynniki ryzyka: czynniki genetyczne, zakażenia bakteryjne i pasożytnicze (np. toksoplazmoza), środki chemiczne, urazy, niedotlenienie, promieniowanie jonizujące, niedobory pokarmowe, ciężkie warunki socjalne.
Niektóre wady:
· Bezmózgowie całkowite lub częściowe
· Przepukliny oponowo – mózgowe zaburzenia w procesie zamykania cewy nerwowej
· Małogłowie
· Przedwczesne zrośnięcie szwów czaszkowych i ścieśnienie czaszki
· Wgniecenie podstawy czaszki może przebiegać bezobjawowo lub z porażeniem nerwów czaszkowych i objawami móżdżkowymi
· Przepuklina oponowo – rdzeniowa
· Zespół Arnolda – Chiarego trwałe przemieszczenie struktur tylnomózgowia do kanału kręgowego
· Zaburzenia rozwoju kory mózgowej
Wodogłowie
Nadmierne gromadzenie się płynu mózgowo – rdzeniowego w przestrzeniach płynowych mózgu
Wewnętrzne (komory) zewnętrzne (jama pajęczynówki)
Wodogłowie wrodzone lub nabyte
Wodogłowie – hipersekrecyjne lub aresorbcyjne
0,02% żywych urodzeń
Obraz kliniczny: nadmierne powiększenie czaszki, objawy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego, zahamowanie rozwoju psychofizycznego, zaburzenia ruchowe, padaczka
Etiopatogeneza: wady rozwojowe, zrosty pozapalne, guz mózgu, toksoplazmoza
Rozpoznanie: badanie obrazowe, leczenie operacyjne
Upośledzenie umysłowe
Jest to zespół wrodzone lub wczesne nabyte obniżenie sprawności intelektualnej.
1.Ociężałość umysłowa
2.Lekkie upośledzenie (iloraz inteligencji – 52-67)
3.Umiarkowane upośledzenia (36-51)
4.Znaczne upośledzenie (26-46)
5.Głębokie upośledzenie(idiotyzm)
2-3% u dzieci, 1% u dorosłych.
Obraz kliniczny bardzo różnorodny.
Etiopatogeneza: czynniki endogenne (wady rozwojowe mózgu i czaszki, zespół Downa, kretynizm, choroby metaboliczne układu nerwowego <zaburzenia przemiany aminokwasów, węglowodanów>, czynniki egzogenne (wrodzona infekcja wirusowe: różyczka, półpasiec, CMV, AIDS, kiła, toksoplazmoza),czynniki fizyczne, chemiczne, konflikt serologiczny, niedobory pokarmowe.
Rozpoznanie, rokowanie niepomyślne.
Postępowanie: leczenie objawowe i usprawniające.
Porażenie mózgowe dziecięce
Zespół objawów – wrodzone lub wcześniej nabyte upośledzenie czynności motorycznej na skutek niepostępującego uszkodzenia mózgu.
Postacie kliniczne:
· Porażenne (hemiplegiczne, diplegiczna, kwadruplegiczna)
· Dyskinetyczne i taktyczne (atetotyczna, taktyczna, mieszana)
· Zespół Littlea – niedowład kk. dolnych z niewielkim zajęciem kończyn górnych.
Patomorfologicznie: zwyrodnienie i zanik okolic kory, stwardnienie płatów mózgu z rozrostem gleju.
Etiopatogeneza: czynniki zakaźne, pasożytnicze, mechaniczne, zapalenie mózgu w okresie niemowlęcym
Postępowanie: rehabilitacja ruchowa i leczenie objawowe.
Encefalopatia dziecięca
Są to następstwa niewielkiego uszkodzenia mózgu w życiu płodowym lub wczesnym dzieciństwie – niesprawność mózgu – zaburzenie zachowania.
Obraz kliniczny: urozmaicony, zaburzenia w zachowaniu, w adaptacji do trudnych warunków, niezdarność, tiki, zespół hiperkinetyczny.
Postępowanie: oddziaływanie wychowawcze i psychoterapia, leczenie objawowe.
Aberracje chromosomowe:
· Zespół Downa – trisomia chromosomu 21
· Zespół Klinefeltera - zwiększona liczba chromosomów XXY
· Zespół Turnera – monosomia chromosomu X
Fakomatozy
Zaburzenia rozwojowe 3 listków zarodkowych – zmiany skóry, układu nerwowego i naczyniowego oraz współistnienie wad narządów wewnętrznych
Nerwiakowłóknikowatość
Stwardnienie guzowate
Ataksja – teleangiektaza
Guzy mózgu
Każdy guz powoduje ciasnotę śródczaszkową i ucisk mózgu
Podział: pierwotne (20/100000 i 1,3% zgonów) i przerzutowe.
Guzy pochodzenia neuroektodermalnego 42-60%:
· z astrogleju - gwiażdziak
· z oligodendrogleju –skąpodrzewiak
· z gleju wyściółkowego – wyściółczak
· szyszyniak
· nerwiak zwojowy
· guzy z osłonek nerwowych
· z opon
· pierwotne chłoniaki, przedniego płata przysadki
· pochodzenia naczyniowego, dyontogenetyczne,
Obraz kliniczny: objawy ogólne ogniskowe związana ze wzmożonym ciśnienie śródczaszkowym (wymioty, bóle głowy, zwolnienie tętna, tarcza zastoinowa, padaczka, zaburzenia świadomości, bolesność czaszki, objawy oponowe, zmiany radiologiczne i eeg.
Guz płata czołowego – zaburzenia psychiczne, padaczka
Guz okolicy ruchowo – czuciowej – niedowład, napady proste
Guz płata skroniowego – afazja, niedowidzenia połowicze
Guz płata ciemieniowego – napady czuciowe
Guz przysadki
Guz kąta mostkowo – móżdżkowego – zaburzenia słuchu, objawy móżdżkowe.
Gwiażdziaki I i II okres – przeżycie wieloletnie, III i IV rokowanie niepomyślne
Skąpodrzewiaki I i II przebieg powolny, III i IV przebieg złośliwy
Rdzenia bardzo złośliwy
Oponiak rosnie powoli, przebieg wieloletni.
Rozpoznanie: triada objawów, ból głowy, wymioty, tarcza zastoinowa, badania obrazowe, czasem angio, MRI
Leczenie: operacyjne, cewniki z zastawkami umożliwiającymi odpływ płynu mózgowo – rdzeniowego z komory bocznej do prawego przedsionka, radioterapia, leczenie systemowe – chemioterapia, leczenie objawowe – p/obrzękowe, p/bólowe
Zatrucia układu nerwowego
1. Ostre i przewlekłe zatrucia wypadkowe
2. Ostre i przewlekłe zatrucia wskutek narażenia zawodowego
3. Uszkodzenie układu nerwowego jako skutek ubocznego (niepożądanego) działania leku
4. Szkodliwe działanie alkoholu i innych używek oraz narkotyków
Zatrucia wypadkowe
1.Barbiturany
I* wg Reada – senność lub sen trwający 24 – 36 godzin zachowane odruchy i reakcja na ból
II* - zachowane odruchy przy braku reakcji na ból przy zachowanej wydolności układu oddechowego i krwionośnego
III* - zniesienie odruchów, źrenice wąskie, brak reakcji na ból
IV* - zaburzenia krążenia i oddechu
Rozpoznanie: wywiad, obraz kliniczny, obecność fenobarbitalu w moczu i surowicy
Różnicowanie: zatrucie, CO2, udar mózgowy, śpiączka hipoglikemiczna, śpiączka cukrzycowa
2.Benzodiazepiny
Obraz kliniczny: senność, utrata przytomności, zaburzenia widzenia, mowy i ataksje, reakcja paradoksalna jak pobudzenie i omany.
Rokowanie pomyślne.
3.Pestycydy
A> Węglowodory aromatyczne – bóle głowy zawroty osłabienie, wymioty, podrażnienie błon śluzowych, pobudzenie, lęk, omany, drgawki, prężenie ciała. Leczenie objawowe
B> Związki fosfoorganiczne
Hamowanie cholinesterazy – wstrząs cholinergiczny – zwężenie źrenic, łzawienie, kaszel, skurcz oskrzeli, nudności, wymioty, tachykardia, osłabienie mięśni, mioklonia, oczopląs, niepokój, bezsenność. Leczenie – atropina, oksymy – toksobidin
4.Tlenek węgla
Obraz kliniczny: ból głowy, osłabienie, wymioty, śpiączka, drgawki
Stan odmóżdzeniowy – rozmiękanie mózgu, demienilizacja
Póżne następstwa neurologiczne zatrucia CO2
· uszkodzenie mózgu (porażenie i niedowłady, zespól pozapiramidowy, zespół móżdżkowy, stany psychotyczne, padaczka, zespół rzekomomenierowski)
· uszkodzenie układu autonomicznego (zespół rzekomonerwicowy, zespół podwzgórzowy)
· uszkodzenie nerwów obwodowych (polineuropatia, mononeuropatia)
· uszkodzenie rdzenia (poprzeczne i rozsiane)
5.Zatrucia wskutek narażenia zawodowego
Gazy: tlenek węgla, siarkowodór
Metale: mangan, rtęć, ołów
Chlorowcowe pochodne węglowodorów aromatycznych: trichloroetylen, bromek metylu,
Benzen i jego homologi (toluen, ksylen)
Paliwa płynne (benzyna, benzyna etylizowana)
Pestycydy
Substancje tworzyw sztucznych: chlorek winylu, styren, akrylami
Zatrucia przewlekłe – zespoły nieswoiste:
· zespół rzekomonerwicowy
· encefalopatia
· zespół plineuropatyczny
Mangan: zespół rzekomonerwicowy, polineuropatie, parkinsonowski
Ołów: encefalopatia, polineuropatia
Rtęć: z.rzekomo, encefalopatia, polineuropatia
Dwusiarczek węgla: z.rzekomo, polineuropatia, śpiączka
Benzen: zaburzenia autonomiczne, z.rzekomo
Tworzywa sztuczne: z.rzekomo, encefalopatia
Uszkodzenia polekowe
Bóle głowy – bezpośredni wpływ leku (mechanizm naczyniowy), prowokowane napady migrenowe tzw. z odbicia
Bóle głowy z „odbicia” – długoletnie stosowanie leków p/bólowych, dodatkowo dołącza się drażliwość, bezsenność, depresja.
Polekowe zespoły pozapiramidowe – po neuroleptykach i lekach p/depresyjnych (też Metoklopramidzie, Torekanie, werapamile) – dystonia, akatyzacja, parkinsonizm, dyskineza późną (ruchy warg i języka)
Bezsenność: abstynencyjna, leki psychoenergetyzujące, psychostymulujące, beta – adrenolityki, antykoncepcyjne, hormony tarczycy, steroidy.
Złośliwy zespół poneuroleptyczny (uszkodzenia polekowe) – powikłanie grożne dla życia (10 – 20% śmiertelności)
Obraz kliniczny: objawy prodromalne, duszność, sztywność mięśni, zaburzenia świadomości, pobudzenie, objaw Babińskiego podwójnie,
Polineuropatia polekowa
Obraz kliniczny: poronne zespoły czuciowe, niedowłady, zaburzenia troficzne.
Miopatie polekowe: osłabienie,ból, zanik mięśni
Leki wywołujące: amfoterycyna, chlorchina, cimetydyna, diuretyki, fenytoina, klofibrat, lewodopa, lit, lewastatyna, prokainami, steroidy, winkrystyna, witamina A
Hipertermia złośliwa: uwarunkowana genetycznie w przebiegu stosowania znieczulenia i halotanu.
Obraz kliniczny: wzrost temp, wzrost RR i oddechu, wzrost kinezy kreatyny
Uszkodzenie poalkoholowe: padaczka, otępienie alkoholowe, delirium, alkoholowy zanik móżdżku, mielinoliza środkowa mostku, miopatia alkoholowa, polineuropadia.
Objawy: bół głowy, zawroty głowy, zaburzenia wzroku, słuchu, smaku, snu, drgawki, ruchy mimowolne, mioklonie, drżenie, parastezje, ataksja, zespoły ośrodkowe (encefalopatia, z.pozapiramidowe, z.rzekomego guza mózgu, z.móżdzkowy), zespoły obwodowe i mięśniowe (porażenie nerwów czaszkowych, polineuropatie, zespoły miasteniczne, miopatia), uzależnienie.
Uszkodzenia układu nerwowego – czynniki fizyczne
Mikrourazy
Uszkodzenie nerwów obwodowych – neuropatie uwięźnięcia = zespół cieśni nadgarstka lub uszkodzenia nerwu łokciowego w kanale tego nerwu
Choroba wibracyjna
Czynnikami są drgania mechaniczne o częstotliwości większej niż 35Hz – rozwija się zespół Reynauda: bóle rąk, bolesność i sinica palców, obrzęk, zaburzenia czucia, upośledzenie sprawności.
Udar cieplny
Przegrzanie – ból i zawroty głowy, nudności i wymioty, utrata przytomności, drgawki, śpiączka, wykrzepianie wewnątrznaczyniowe.
Kurcze cieplne – bolesne kurcze mięśni w wyniku utraty Na i K na skutek nadmiernego pocenia się.
Hipotermia – zaburzenia przytomności, bradykardia, śpiączka, zaburzenia rytmu serca, sztywność karku, obustronny objaw Babińskiego
Porażenie prądem elektrycznym – neurologiczne następstwa – niedowład połowiczy, afazja, parkinsonizm, objawy rdzeniowe
Choroba popromienna
Mielopatia popromienna – narastające objawy rdzeniowe w postaci zaburzeń czuciowych, niedowładów, upośledzenia zwieraczy.
Encefalopatia popromienna – porażenie nerwów czaszkowych
Choroba wysokościowa
Zmniejszenie stężenia tlenu na dużych wysokościach: bóle głowy, znużenie, bezsenność, nudności, duszność, tachykardia, obrzęk płuc, pogorszenie widzenia, krwotok do siatkówki, obrzęk twarzy i kończyn, obrzęk mózgu z zaburzeniami świadomości, omanami i ataksją
www.google.pl