Choroby tkanki łącznej
Niedoskonałe tworzenie kości
Jest zaburzeniem tkanki łącznej składającym się z wielu różnych zespołów objawów, uwarunkowanym genetycznie heterogennie. Na pierwszym planie jest uogólniona osteoporoza, inne objawy to niedoskonałe tworzenie się zębów, niebieskie twardówki, głuchota, wiotkość wielostawowa, przepukliny, łatwość powstawania krwiaków podskórnych, nadmierna potliwość. Wyróżnia się cztery genetyczne typy (podział według Sillence’a i Danksa)- dwa dziedziczone jako cechy autosomalne dominujące i dwa jako cechy autosomalne recesywne.
Łamliwość kości jest stwierdzana zwykle po porodzie i dotyczy 1 na 20000 żywo urodzonych. Podstawową jej przyczyną jest zaburzenie dojrzewania kolagenu.
Obraz kliniczny różni się w zależności od postaci. W ciężkich postaciach wrodzonych liczne są złamania spowodowane minimalnymi urazami w czasie porodu lub w jamie macicy, co daje zniekształcenie i skrócenie kończyn. Czaszka jest miękka, błoniasta, palpacyjnie stwierdza się luźne płytki kostne. W tej postaci dochodzi do wewnątrzczaszkowych krwotoków powodujących śmierć noworodka.
W umiarkowanych i lżejszych postaciach na pierwszym planie są zawsze liczne złamania po banalnych urazach, których liczba jest zależna od ciężkości choroby. Złamania nie powodują dolegliwości bólowych, z kolejnych złamań wynikają zagięcia trzonów kości długich. Dochodzi także do stopniowego zahamowania wzrostu związanego z mikrozłamaniami występującymi na poziomie chrząstki nasadowej. Występują przykurcze zgięciowe kolan, koślawo- płaskie zniekształcenie stóp. Mięśnie są zwykle słabo napięte, skóra cienka, z tendencją do występowania krwiaków podskórnych. Część twarzowa czaszki jest poszerzona, małżowiny uszne obniżone i odstające.
Jednym z najbardziej znanych objawów są niebieskie twardówki, choć występują tylko w niektórych typach. Charakterystyczne są także zmiany w zębach, które są kruche, łamią się i są podatne na próchnicę. Rozwijają się duże zniekształcenia kręgosłupa będące wynikiem złamań kompresyjnych i wiotkości więzadeł.
Głuchota, będąca wynikiem zaburzenia przewodnictwa kostnego lub będąca pochodzenia nerwowego, nie stanowi stałego objawu.
Leczenie
Nie ma specyficznego leczenia korygującego podstawowy defekt łamliwości kości. Leczenie ortopedyczne ma na celu utrzymanie możliwie maksymalnej osiągalnej długości kończyn. Nieodporne na obciążanie kości wymagają wspomagania zewnętrznego lub wewnętrznego w celu utrzymania postawy pionowej. Wspomaganie zewnętrzne to ortezy, natomiast wewnętrzne to stabilizacja śródszpikowa przy użyciu gwoździ i prętów. Wielopoziomowe osteotomie pozwalają skorygować nawet bardzo duże zagięcia trzonów kości.
Rokowanie
W przypadku ciężkich postaci płód lub noworodek nie przeżywają. W postaciach umiarkowanych i lekkich rokowanie jest różne, z wiekiem zmniejsza się ilość złamań, zwłaszcza po osiągnięciu dojrzałości płciowej. Ponadto chory uczy się jak postępować, aby zapobiegać upadkom i złamaniom.
Zespół Marfana
Jest to genetycznie uwarunkowane zaburzenie w budowie tkanki łącznej spowodowane mutacjami w genie fibryliny. Zespół jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, uwarunkowany monogenowo, z wysoką penetracją i różnorodną ekspresją patologicznego genu. Częstość występowania ocenia się na 0,01% populacji.
Ponieważ fibrylina współtworzy strukturę włókien elastycznych tkanki łącznej objawy patologiczne są obserwowane w wielu narządach.
Objawy
W układzie kostno- szkieletowym: wiotkość wielostawowa, arachnodaktylia (pająkowatość palców), dolichostenomelię (termin określający nieprawidłowo długie kończyny dolne i górne), skoliozę, klatkę piersiową lejkowatą lub kurzą, chorobę Otto –Chrobaka (zmniejszenie odporności mechanicznej tkanki kostnej dna panewki stawu biodrowego), nawykowe zwichnięcie rzepki, wąska i długa czaszka, wysoko wysklepione gotyckie podniebienie, płaskostopie lub nadmierne wysklepienie stopy, koślawość kolan.
W układzie krążenia: rozwarstwienie aorty, tętniak aorty wstępującej którego pęknięcie jest najczęstszą przyczyną przedwczesnego zgonu chorych, niedomykalność zastawki mitralnej spowodowana znacznym poszerzeniem aorty.
W narządzie wzroku: wrodzony brak soczewek (bardzo rzadki), podwichnięcie soczewki lub jej zwichnięcie, krótkowzroczność, nadwzroczność, zaćma wrodzona, wrodzony brak tęczówki, ubytki tęczówki, różnobarwność tęczówek, niebieskie twardówki, brak rzęs, retinopatia barwnikowa (zwężenie pola widzenia), ślepota na barwy, oczopląs, zez, jaskra.
Rozpoznanie zespołu jest pewne przy wystąpieniu odchyleń w obrębie dwóch układów przy obciążonym wywiadzie rodzinnym lub trzech przy negatywnym wywiadzie rodzinnym.
Leczenie schorzeń w obrębie narządu ruchu nie odbiega od metod postępowania w populacji zdrowej, choć pewnym wyjątkiem jest skolioza. Najważniejsze jest wczesne rozpoznanie choroby i rehabilitacja już w okresie niemowlęcym, bo stan zdrowia chorego na zespół Marfana pogarsza się z czasem.
Zespół Ehlersa- Danlosa
Nazywany również wiotkością uogólnioną- to grupa zaburzeń związanych z nieprawidłowym metabolizmem kolagenu, charakteryzujących się wyjątkową rozciągliwością skóry, wrażliwością na urazy, łatwością tworzenia się zasinień i stłuczeń, które goją się z wytworzeniem blizny cienkiej jak bibuła papierosa. W obrębie narządu ruchu występuje wiotkość wszystkich stawów, a w kościach łamliwość i różny stopień osteopenii. Dziedziczenie jest głównie autosomalne dominujące.
Na pierwszy plan wysuwają się objawy skórne: rozciągliwość, wrażliwość i duża skłonność do występowania krwawień podskórnych. Na piętach, łokciach i kolanach stwierdza się guzy rzekome. Charakterystyczne jest ustawienie kolan w przeprostach i stopy koślawo- płaskie, często występują nawracające zwichnięcia rzepki, stawów biodrowych i ramiennych. Stawy śródręczno- paliczkowe i międzypaliczkowe rąk są nadmiernie ruchome, częsta jest skolioza i kręgozmyk.
Nadmierną ruchomość stawów ocenia się według kryteriów Beightona:
• przeprost w stawie łokciowym >10°
• przeprost w stawie kolanowym >10°
• możliwość biernego przyciągnięcia kciuka do przedramienia
• możliwość biernego wygięcia palców dłoni w stronę grzbietową, równolegle do przedramienia
• możliwość położenia płasko dłoni na podłodze przy głębokim skłonie przy wyprostowanych stawach kolanowych
• zgięcie grzbietowe stóp >20° w stosunku do kąta prostego.
Nadmierną ruchomość stawów można stwierdzić, gdy co najmniej 3 z 6 kryteriów są spełnione.
Nie ma leczenia specyficznego dla tego zespołu, więc postępowanie zależy od dominujących objawów. Istotny element to stan połączenia szczytowo- obrotowego, ponieważ duża niestabilność tego stawu wymaga leczenia stabilizującego kołnierzem lub leczenia operacyjnego.
agnieszkawilk28