CHROMOSOM_X(2).DOC

Geny autyzmu znajdują się na chromosomie 7

Naukowcy sporządzili dokładną mapę ludzkiego chromosomu 7. i oznaczyli na nim geny odpowiedzialne za autyzm, donosi najnowszy numer "Science".

Autyzm jest chorobą charakteryzującą się niezdolnością do utrzymywania emocjonalnych relacji z otoczeniem. Osoby autystyczne uciekają od rzeczywistości w świat marzeń lub urojeń. Dzieci autystyczne nie potrafią zaadaptować się do życia społecznego, mają trudności lub nawet niemożność uczeniem się i komunikowania ze światem.

Ponieważ autyzm obserwuje się nie tylko jako jeden z objawów chorób psychicznych, takich jak schizofrenia, ale pojawia się on także u małych dzieci, uważa się, że może mieć on podłoże genetyczne i przynajmniej autyzm wczesnodziecięcy jest wrodzony.

Międzynarodowa grupa naukowców pod kierunkiem Stephen Scherer z Uniwersytetu w Toronto w Kanadzie opracowała mapę genetyczną ludzkiego chromosomu 7. i odnalazła na niej geny, których mutacje mogą prowadzić do autyzmu.

Na chromosomie 7. znajduje się prawie 5 proc. całego ludzkiego genomu. Wśród około 158 milionów par zasad DNA naukowcy zidentyfikowali 1455 potencjalnych genów, czyli sekwencji DNA, które kodują jakieś białka.

Po przeanalizowaniu sekwencji chromosomu 7. pod kątem genów odpowiedzialnych za różne choroby i zaburzenia rozwojowe, okazało się, że poza genami związanymi z powstawaniem nowotworów, znajduje się tutaj bardzo wiele genów, których mutacje mogą powodować poważne zaburzenia w rozwoju człowieka.

Między innymi udało się zidentyfikować dwa geny - FOXP2 i NPTX2 oraz sekwencję DNA, oznaczoną jako TCAG_4133353, których mutacje pojawiają się u osób autystycznych.

Dzięki odkryciu kanadyjskich naukowców udało się odnaleźć genetyczne podstawy autyzmu, co może pomóc w opracowaniu skutecznych terapii farmakologicznych tej praktycznie nieuleczalnej choroby. Możliwa będzie także analiza innych mutacji rozwojowych, które zlokalizowane są na chromosomie 7.

"Science"