Poradnik - mukowiscydoza.pdf - mukowiscydoza - morgana21

PORADNIK

DLA CHORYCH NA

MUKOWISCYDOZÊ

I ICH RODZICÓW

SPIS TREÃCI

Przedmowa

Co to jest mukowiscydoza?

Co dzieje siê w uk®adzie oddechowym chorego na CF?

Co dzieje siê z trzustk§?

Kiedy podejrzewaæ mukowiscydozê?

W jaki sposób mukowiscydoza dziedziczona jest od rodziców?

Mieæ dziecko chore na mukowiscydozê... i zaakceptowaæ dziecko

chore na mukowiscydozê

Leczenie mukowiscydozy

Szpital

Krewni i przyjaciele

Nie jesteœcie sami

Przedmowa

Ten poradnik napisano, aby pomóc chorym na mukowiscydozê i ich

rodzinom zrozumieæ tê chorobê i problemy z ni§ zwi§zane. Broszura ta jest

czêœci§ ogólnoeuropejskiego przedwsiêwziêcia podjêtego przez European

Concerted Action for Cystic Fibrosis i zosta®a przet®umaczona na wiele

jêzyków i rozpowszechniona w wielu krajach. Zosta®a ona przygotowana

wspólnie przez Œwiatow§ Organizacjê Zdrowia (WHO) oraz

Miêdzynarodowe Towarzystwo Mukowiscydozy [ICF(M)A].

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (w skrócie CF, od angielskiej nazwy tej choroby Cystic

Fibrosis) jest chorob§ czêst§. W wiêkszoœci populacji europejskich

przeciêtnie jedno na 2.500 rodz§cych siê dzieci jest chore na

mukowiscydozê. Oznacza to, ¿e na ka¿de 10.000 dzieci urodzonych w

ci§gu roku, czworo ma mukowiscydozê.

Mukowiscydoza jest chorob§ genetyczn§. Oznacza to, ¿e dziecko rodzi siê

z ni§, a nie nabywa jej w póŸniejszym ¿yciu. Mukowiscydozy nie mo¿na

"z®apaæ" tak jak choroby zakaŸnej, ani zaraziæ siê ni§ od innego dziecka.

Na mukowiscydozê choruj§ zarówno ch®opcy jak i dziewczêta. Poniewa¿

z mukowiscydoz§ dziecko ju¿ siê rodzi, okreœla siê j§ mianem choroby

wrodzonej lub dziedzicznej. Dziecko chore zawsze dziedziczy dwa geny

powoduj§ce CF, jeden od swej matki, drugi od ojca. Oboje rodzice

okreœlani s§ jako "nosiciele" genu, gdy¿ ka¿de z nich ma tylko po jednej

kopii genu CF. Dziecko chore na mukowiscydozê mo¿e urodziæ siê

tylko wtedy, gdy oboje jego rodzice s§ nosicielami genu CF.

Choroba objawia siê w ró¿norodny sposób, a poszczególni chorzy

czêsto bardzo ró¿ni§ siê miêdzy sob§ pod wzglêdem ciê¿koœci jej

przebiegu. Mukowiscydoza dotyka wielu uk®adów i narz§dów -

najwiêcej problemów sprawiaj§ zmiany chorobowe p®uc, jelit,

w§troby i trzustki. Niektórzy pacjenci maj§ wiêcej k®opotów z

p®ucami, inni z uk®adem pokarmowym; ka¿dy pacjent choruje

inaczej. Mukowiscydoza nie wp®ywa na obni¿enie

inteligencji dziecka. Jak dot§d mukowiscydoza jest chorob§

nieuleczaln§.

Je¿eli po lekturze tej broszury nasuwaj§ siê Pañstwu jakiekolwiek pytania,

koniecznie przedyskutujcie je z lekarzem. Na koñcu poradnika podano

adresy instytucji i organizacji, których znajomoœæ mo¿e okazaæ siê dla

Pañstwa przydatna.

E.Dequeker, J.J.Cassiman – EU CF-network

Department of Human Genetics

University of Leuven, Belgium

www.cfnetwork.be

Co dzieje siê w uk®adzie

oddechowym chorego na CF?

Wydzielina (plwocina) produkowana w p®ucach osoby

zdrowej jest p®ynna, natomiast wydzielina produkowana

w p®ucach chorego na CF jest gêsta i lepka.

Klej§c siê do dróg oddechowych, powoduje

zablokowanie przewodów o mniejszym przekroju.

Je¿eli wydzielina pozostaje w drogach oddechowych,

czopuje te o najmniejszym przekroju, staj§c siê

doskona®§ po¿ywk§ dla bakterii.

W®aœnie dlatego tak istotne jest oczyszczanie dróg

oddechowych poprzez fizjoterapiê.

Rycina 1

P®uca normalne

P®uca chorego na

mukowiscydozê

Kaszel w

mukowiscydozie

Rycina 2

Trzustka zaczopowana

wydzielin§

Co dzieje siê z trzustk§?

Trzustka to organ bardzo istotny dla trawienia pokarmu, produkuj§cy liczne substancje zwane

enzymami, które umo¿liwiaj§ strawienie zjedzonego pokarmu. Kiedy pokarm zostaje strawiony, w

jelitach nastêpuje proces wch®aniania. U wiêkszoœci chorych na mukowiscydozê przewody

wyprowadzaj§ce trzustki równie¿ zostaj§ zablokowane przez gêsty sok trzustkowy. W rezultacie

enzymy trawienne nie mog§ dotrzeæ do pokarmu w jelitach i skutkiem tego nie zostaje on strawiony.

Kiedy pokarm nie jest w®aœciwie trawiony, nie mo¿e zostaæ wch®oniêty przez organizm i du¿a jego

czêœæ zostaje wydalona z ka®em.

Mo¿na powiedzieæ, ¿e trzustka umo¿liwia trawienie pokarmu, który nastêpnie jest wch®aniany

przez organizm. Bez tego dziecko nie mo¿e rosn§æ i prawid®owo siê rozwijaæ. U chorych na

mukowiscydozê trzustka nie spe®nia prawid®owo swego zadania.

Kiedy dziecko chore na CF nie jest w®aœciwie leczone, jego stolec jest obfity i brzydko pachnie z

powodu obecnoœci w nim resztek niestrawionego pokarmu: zawiera widoczne kropelki t®uszczu i

p®ywa na wodzie; jest trudny do sprania z pieluszek, a jego kolor czêsto jest jaœniejszy ni¿ stolca

normalnego. Dziecko mo¿e mieæ biegunkê lub luŸne stolce oraz wzdêty i bolesny brzuch z powodu

du¿ej iloœci niestrawionego pokarmu zalegaj§cego w jelitach. Czasami pojawiaæ siê mog§ zaparcia,

a nawet dojœæ mo¿e do zablokowania jelita.

trzustka

¿o®§dek

trzustka

jelito cienkie

jelito grube

Kiedy podejrzewaæ mukowiscydozê?

Objawy mukowiscydozy mog§ pojawiaæ siê na ka¿dym etapie rozwoju

dziecka, ale z regu®y zwracaj§ uwagê w ci§gu pierwszych dwóch lat

¿ycia.

O mukowiscydozie nale¿y pomyœleæ, je¿eli u dziecka obserwuje siê:

• czêsty kaszel z odkrztuszaniem gêstej wydzieliny

• czêste zapalenia p®uc i/lub oskrzeli

• s®aby wzrost i/lub nisk§ masê cia®a, pomimo normalnego (albo nawet

zwiêkszonego) apetytu

• nieprawid®owe stolce

• zablokowanie jelita u noworodka. Inn§ charakterystyczn§ cech§ dzieci

chorych na CF jest ich bardzo s®ony pot. Pot zawsze jest s®ony, jednak¿e

pot chorego na mukowiscydozê jest s®ony szczególnie. Czasami rodzice

zauwa¿aj§ to ca®uj§c dziecko, czasami na skórze dziecka mog§ nawet

byæ widoczne kryszta®ki soli.

Badanie pozwalaj§ce na sprawdzenie, czy dziecko ma mukowiscydozê

zwane jest "prób§ potow§", a wykrywa ono nadmiern§ iloœæ soli w pocie.

Rycina 3

ojciec nosiciel

Father:

Carrier

matka nosicielka

Mother:

Carrier

Child:

Normal

dziecko nosiciel

Child:

Carrier

dziecko nosiciel

Child:

Carrier

dziecko chore na

Child:

with CF

Jak dziedziczy siê mukowiscydoza?

Od naszych rodziców i dziadków (czyli naszych przodków) dziedziczymy

wiele ró¿norodnych cech, takich jak wzrost, kolor oczu czy kolor w®osów

oraz wiele innych cech charakterystycznych, które powoduj§, ¿e

wygl§damy tak, a nie inaczej.

Jednak niestety, czasami od naszych przodków odziedziczyæ mo¿emy

równie¿ chorobê - i tak w®aœnie jest w przypadku mukowiscydozy.

Dziecko bêdzie chore na mukowiscydozê, je¿eli odziedziczy dwie kopie

uszkodzonego genu CF - po jednej kopii od ka¿dego ze swych rodziców.

Taki sposób dziedziczenia nazywamy "autosomalnym recesywnym"

Na rycinie 3 przedstawiamy parê rodziców i ich potomstwo:

25%

50%

25%

dziecko zdrowe

Poradnik - mukowiscydoza.pdf

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: