Etiologia i epidemiologia.doc

Etiologia i epidemiologia

Etiologia autyzmu od zawsze była przedmiotem wielu kontrowersji. Nowo wypracowywane koncepcje wypierały stare, lecz do dnia dzisiejszego nie odkryto przyczyny tego zaburzenia. Na przestrzeni lat można jednak wyróżnić te, które uzyskały największe grono zwolenników. Wśród nich można wskazać następujące nurty: psychoanalityczny, etologiczny i biologiczny.

W związku z tym, iż obecnie koncepcje psychoanalityczne nie cieszą się aż tak dużą liczbą zwolenników zostaną przedstawieni ich najważniejsi przedstawiciele i przyczyny przez nich wskazane. Oto oni:

§  Kanner – autyzm spowodowany jest chłodem i brakiem zainteresowania ze strony rodziny;

§  Bettelheim – autyzm jako wynik oziębłości matki;

§  Klein – autyzm jako konsekwencja „niewychodzenia” z fazy psychotycznej;

§  Tustin – autyzm jako reakcja obronna na rozłączenie dziecka i matki w wyniku porodu; izolacja dziecka pozwala zachować mu wrażenie, że jest bezpieczne w łonie matki;

§  Meltzer – autyzm jako wynik szoku, którego doznaje dziecko w konfrontacji
z rzeczywistością;

§  Rech – autyzm forma obrony przed otaczającym światem[1].

Szczególnie dużym zainteresowaniem cieszyła się koncepcja Bruno Bettelheima, który za autyzm u dzieci obarczał matki, traktując je jako odrzucające i zimne. Wskazywał
on na ich obojętność wobec potrzeb zgłaszanych przez ich dzieci i zbyt skomplikowany sposób porozumiewania się z nimi, a także na wysyłanie w stronę dziecka sprzecznych bądź niejasnych komunikatów. Pogląd o chłodnej matce, jako przyczynie autyzmu popularny był do końca lat 60-tych XX wieku. Poddano wówczas weryfikacji wszelkie poglądy o roli rodziny w powstawaniu autyzmu. Zwrócono uwagę na jego behawioralny aspekt,
czyli rozpoczęto analizować zachowania dzieci. Podejście poznawcze wobec, którego wówczas się zwrócono zakładało, że pomiędzy poziomem mózgu, a zachowaniem istnieje poziom łączący – umysł[2]. Teoria Alana Leslie, Uty Frith i Simona Barona-Cohena zakładała, że autyzm dotyka tych osób, których funkcjonowanie części mózgu odpowiedzialnej
za rozumienie stanów umysłowych jest zaburzone. Twierdzili oni, że autystyczne dzieci mogą mieć deficyt odpowiedzialny za brak zdolności wyobrażania sobie takich stanów umysłu
jak: przekonanie, pragnienie, czy intencja. Wskazane stany są elementem rozwojowym „teorii umysłu”, na której zasadach został przeprowadzony eksperyment „Sally-Ann”. Wyniki jakie wówczas uzyskano pozwoliły na stwierdzenie, że bezpośrednią przyczyną występowania osiowych zaburzeń jest deficyt poznawczy w postaci zaburzonej teorii umysłu,
bądź całkowitego jej braku[3].

Reprezentantami drugiego podejścia obecnego w koncepcjach autyzmu są etologowie, spośród których przytoczyć warto teorię Niko Tinbergena. W jego opinii autyzm
jest procesem dynamicznym, przechodzącym w swoim rozwoju od normy do patologii. Popierał on twierdzenie, że jest on naturalnym stanem w rozwoju każdego dziecka, a jego symptomy występują w chwilach silnego zagrożenia, lecz do jego rozwinięcia dochodzi tylko i wyłącznie wówczas, gdy pojawią się takie czynniki jak podatność na zranienie oraz czynniki autystycznogenne, nie wskazane jednak przez niego[4].

Ostatnią grupę koncepcji autyzmu stanowią teorie wynikające z jego biologicznych uwarunkowań. Szczególnie dużą uwagę zwrócono na układ nerwowy i jego zaburzone funkcjonowanie. Potwierdzeniem biologicznych podstaw autyzmu były m. in. wyniki badań uzyskane przez Zofię Kułakowską. Stwierdziła ona, że główną przyczyną autyzmu
jest specyficzna dysfunkcja mózgu, ściśle związana z rozwojem całego systemu nerwowego. Oprócz cech autystycznych w obrazie klinicznym badanych dzieci wystąpiły ponadto: zespoły o podłożu genetycznym i metabolicznym oraz encefalopatie. Zaburzenia w obrazie tomografii komputerowej występowały u 14 na 43 dzieci, natomiast w obrazie EEG – u 21[5].

Inna koncepcja umiejscowiona w kręgu biologicznych upatruje przyczyn autyzmu
w zaburzeniach procesów związanych z integracją sensoryczną. Zaburzenia w tym zakresie zostały opisane przez C. H. Delacato. Na podstawie badań prowadzonych wspólnie z Glenem Domanem stwierdził, iż zaburzenia w zakresie:

§  dotyku i czucia występują u 92-98% badanych;

§  słuchu u 82-99%;

§  wzroku u 60-68%;

§  smaku i węchu u 24-28%[6].

Dziedziną wiedzy, która także zajmowała się badaniem przyczyn autyzmu była genetyka, niestety jednak nie udało się jej znaleźć konkretnego czynnika determinującego rozwinięcie tego zaburzenia. Wykazano, że w populacji autystyków 2% rodzin posiada dwoje dzieci autystycznych. Występowanie autyzmu wzrasta także, gdy u jednego z rodzeństwa zdiagnozowano niepełnosprawność intelektualną[7]. Etiologia autyzmu jest także przedmiotem badan z zakresu embriologii. Przykładem mogą być tutaj badania prof. Patricii M. Rodier, która omawianą problematyką zainteresowała się po ogłoszeniu faktu, że spośród osób, których matkom podawano talidomid, 5% cierpi na autyzm. Badania prowadzone przez
prof.. Rodier wykazały zmniejszoną liczbę neuronów w móżdżku a w przypadku pnia mózgu wykryto brak jądra nerwu twarzowego i jądra głównego oliwki, odpowiedzialnych kolejno
za prawidłową ekspresją twarzy i przetwarzanie informacji słuchowych[8].

Etiologia autyzmu wciąż nie jest jeszcze jasna, ale przeważająca część specjalistów skłania się ku koncepcjom biologicznym, szczególnie tym wskazującym na deficyty
w funkcjonowaniu układu nerwowego. Tymczasem ustalenie przyczyn umożliwi dobór właściwej terapii oraz pozwoli prowadzić działalność profilaktyczną mającą na celu ograniczenie występowania autyzmu. Relacje specjalistów zajmujących się diagnozowaniem zaburzeń rozwojowych pozwalają na stwierdzenie, iż współcześnie bardzo wyraźnie zarysowuje się wzrost populacji osób diagnozowanych jako autystyczne. Analiza literatury pod tym względem nie pozwala na jednoznaczne określenie wielkości populacji autystów.

Pierwszej oceny wielkości populacji autystów dokonano w połowie lat 60-tych
w Wielkiej Brytanii. Stwierdzono wówczas, że częstotliwość występowania wynosi
4-5:10000, a stosunek chłopców do dziewcząt 2-3:1[9]. Dziesięć lat później ten sam teren
był przedmiotem badań Lorny Wing. Wskaźnik występowania autyzmu wyniósł wówczas 20:10000. Uzyskane przez nią wyniki pozwoliły na stwierdzenie zależności pomiędzy częstością występowania autyzmu a stopniem uprzemysłowienia terenu zamieszkania
oraz poziomem socjoekonomicznym rodziców. Badania wykazały, że wraz ze wzrostem stopnia uprzemysłowienia, poziomu socjoekonomicznego wzrasta liczba osób diagnozowanych jako autystyczne. Zaowocowały również wysunięciem hipotezy o istnieniu spektrum zachowań uznawanych jako autystyczne, w którym pewną tylko część zajmuje klasyczny autyzm wyodrębniony przez Kannera[10].

Wzrost populacji autystów zanotowano podczas prowadzenia trzykrotnych badań
na terenie Goteborga. W roku 1980 częstotliwość występowania przypadków wynosiła 2:10000, w roku 1984 wskaźnik ten wzrósł do 4,7:10000. Ostatnie badania (1988) wykazały, że populację tę można określić w skali 7,8:10000. Wnioski na temat przyczyn wzrostu wskaźnika jakie wówczas wysunięto były następujące: „wzrost świadomości na temat autyzmu wśród społeczeństwa, większy zakres świadczonej pomocy oraz zmieniające
się warunki demograficzne”[11]. W 1995 roku Bernard Rimland zwrócił uwagę socjalistów
na jeszcze inne czynniki, które mogą mieć istotny wpływ na wzrost wskaźnika występowania, a mianowicie:

§    „zanieczyszczenie środowiska (...),

§    szczepionki – (...) szczególnie DPT,

§    wzrost stosowania antybiotyków w leczeniu infekcji uszu i w podobnych
chorobach (...)”[12].

Na terenie Polski badania epidemiologiczne mające na celu ocenę wielkości populacji autystów nie były nigdy prowadzone, ale jak podaje prof. Pisula jej wielkość ocenia
się na około 20.000[13].