Zespol Aperta.doc

Zespół Aperta (Akrocefalosyndaktylia)- zespół zaburzeń czaszki i kończyn. Uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów czaszkowych oraz palcozrost.

Epidemiologia: Występuje on średnio na ok. 50-100 tys. urodzeń.

Przyczyny i objawy:

·        Zespół Aperta wywołują mutacje w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2 znajdującego się na chromosomie 10.

·        Większość przypadków jest sporadyczna, ale stwierdzono rodzinne występowanie choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco.

·        Istnieje zależność pomiędzy wiekiem ojca a częstotliwością występowania tego zaburzenia. (częstsze w potomstwie ojców starszych)

·        W obrębie czaszki dochodzi do przedwczesnego zamykania się szwów czaszkowych i proces ten jest całkowicie ukończony w 2 lub 3 roku życia. Dochodzi do brachycefalii (spłaszczenia przednio-tylnego czaszki) i turricefalii (wieżowatości) oraz nieprawidłowego rozwoju środkowego piętra twarzy. Jest to przyczyną występowania zaburzeń w zakresie oddychania, narządu wzroku i słuchu.

-         Wstępuje hiperteloryzm oczny (Szerokie rozstawienie oczodołów), wytrzeszcz, przeciwskośne ustawienie szpar powiekowych.

-         W cięższych przypadkach może dochodzić do wodogłowia.

-         wieżowata czaszka mózgowa, szerokie i wypukłe czoło.

-         Płaska i poszerzona nasada nosa.

-         W jamie ustnej występuje gotyckie podniebienie, skłonność do rozszczepów, opóźnione wyrzynanie zębów, stłoczenia zębów stałych i zgryzu otwartego.

-         Niski wzrost (opóźniony), skrócenie kończyn górnych

-         Niekiedy dochodzi do upośledzenia umysłowego.

-         Zespołowi towarzyszą charakterystyczne zmiany w obrębie kończyn, w postaci syndaktylii kostnej (zrośnięcie) oraz tkanek miękich w obrębie 2. i 3. palca lub wszystkich palców nóg i stóp (łyżkowaty kształt dłoni)

-         rozszczep podniebienia oraz usztywnienie i zrosty w stawach.

Mimo tak ewidentnych objawów, zdarza się, że zespół Aperta pozostaje nierozpoznany przed narodzinami dziecka.

Leczenie: jest przede wszystkim chirurgiczne, wielospecjalistyczne i objawowe ukierunkowane na poprawę komfortu życia pacjenta.