ZESPÓŁ DOWNA
Zespół Downa- (dawniej nazywany mongolizmem) to zbiór objawów i cech charakterystycznych, rozpoznawanych u człowieka już w chwili jego urodzenia.Jest najczęściej spotykaną postacią głębszego upośledzenia umysłowego, większość osób funkcjonuje na poziomie umiarkowanego upośledzenia umysłowego, chociaż niektóre mają poziom umysłowy mieszczący się w granicach norm. Zespół ten został opisany w 1866 roku przez angielskiego lekarza Johna Longdona Downa i na cześć odkrywcy nazwany jego imieniem.
Przyczyny:zaburzenia programu genetycznego komórek rozrodczych, tj komórki jajowej matki bądź plemnika ojca, w którym zamiast prawidłowej liczby 23 pojawiają się 24 chromosomy. Czasami przyczyna tkwi w tym, ze w komórce rozrodczej w momencie jej podziału chromosomy jednej pary rozdzielają się i wtedy nowopowstałe komórki mają po 47 zamiast 46 chromosomów.
Cechami zewnętrznymi, na podstawie których diagnozuje się u dziecka zespół Downa są: - skośne ustawienie szpar powiekowych- wąskie i krótkie szpary powiekowe- płaski grzbiet nosa, nos stosunkowo mały (twarz sprawia wrażenie płaskiej)- tył głowy często spłaszczony- uszy małe i nisko osadzone- usta małe i raczej wąskie, – podniebienie jest wysoko wysklepione- krótsza szyja i fałdy skórne po bokach szyi i na karku- kończyny górne i dolne są krótkie w stosunku do długości tułowia,
-dłonie i stopy szersze i krótsze,
-większa przerwa pomiędzy kciukiem i dużym palcem a pozostałymi palcami - wiotkie stawy- cienka i wrażliwa skóra - dzieci z zespołem Downa rosną wolniej a jako osoby dorosłe są niższe w stosunku do ogólnej średniej wzrostu).
Charakterystyczne dla zespołu Downa są również określone schorzenia: - wady serca - epilepsja - zaburzenia w funkcjonowaniu gruczołu tarczycy- szybsze starzenie się organizmu - wada słuchu - wada wzroku - obniżona odporność organizmu - dolegliwości ze strony układu pokarmowego - częste infekcje górnych dróg oddechowych ze względu na wrażliwe błony śluzowe i oddychanie przez usta.
Epidemiologia:Częstość zespołu Downa szacuje się na 1:800-1:1.000 żywych urodzeń. Wykazano wprost proporcjonalną zależność między wiekiem matki a częstością zespołu Downa u dzieci. Wiekiem granicznym jest 35 lat, gdyż później częstotliwość występowania błędów w liczbie chromosomów znacznie wzrasta. Dla matek, które ukończyły 45 lat, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1:25.
Leczenie:
Poprawa specjalistycznej opieki nad dziećmi z zespołem Downa, znajdująca wyraz w leczeniu operacyjnym wad serca oraz korekcji wad przewodu pokarmowego, zaowocowała znaczącym zmniejszeniem śmiertelności w tej grupie. Niestety zespół Dawna jest nieuleczalny.
mpwjs