Zespol mialczenia kota.doc

Zespół miauczenia kota(Zespół Cri Du Chat)

Przyczyny:

• Częściowa delecja (wypadnięcie pary lub kilku par nukleotydów DNA) górnego ramienia chromosomu 5.

•W około 80% ulegający delecji chromosom 5 jest pochodzenia ojcowskiego.

Częstość występowania:

• Z danych szacunkowych wynika, że zespół cri du chat występuje u 1 na 50 000 ludzi na całym świecie.

• Około 75% chorych z zespołem cri du chat umiera w pierwszych miesiącach życia, a około 90% - przed ukończeniem 1-go roku życia. Osiągnięcie dorosłości jest możliwe. Wśród noworodków z zespołem cri du chat istnieje więcej przypadków wśród dziewczynek.

Objawy:

♦ Okres noworodkowy:

·        charakterystyczny miauczący płacz - jest to dźwięk o wysokiej częstotliwości, monochromatyczny

·        słabe ssanie

·        żółtaczka i odwodnienie

·        niska waga urodzeniowa

·        hipotonia (obniżenie tonicznego napięcia) mięśniowa

·        małogłowie

·        opóźnienie wzrostu

·        okrągła „księżycowata” twarz z pełnymi policzkami

·        skierowane w dół szpary powiekowe

·        zez

·        płaska nasada nosa

·        skierowane ku dołowi kąciki ust

·        małożuchwie

·        nisko osadzone małżowiny uszne

·        krótkie palce

·        pojedyncza bruzda dłoniowa

·        wady serca

·        rzadsze objawy: rozszczepienie wargi i podniebienia, dysplazja grasicy, nieprawidłowy zwrot jelita, jelito olbrzymie, przepuklina pachwinowa, obustronne zwichniecie stawu biodrowego, rzadkie malformacje nerkowe (nerka podkowiasta, nerka ektopowa, wodonercze), klinodaktylia (boczne lub przyśrodkowe skrzywienie) piątego palca u rąk, stopa końsko-szpotawa, płaskostopie, syndaktylia (palcozrost) drugiego i trzeciego palca u rąk i u stóp, oraz nadmierna ruchomość w stawach.

♦ Wczesne dzieciństwo:

·        wątła budowa ciała i niski wzrost

·        typowe cechy twarzy: mała broda, długi nos

·        opóźnienie w rozwoju poruszania się, mowy oraz umiejętności samodzielnego korzystania z toalety.

·        stwierdza się ciężkie opóźnienie umysłowe

·        przedwczesne siwienie

·        opadnięta żuchwa

·        „gapowaty” wyraz twarzy ze względu na słabe mięśnie twarzy

·        nieprawidłowy zgryz

·        przewlekłe schorzenia niechirurgiczne, takie jak: infekcje górnych dróg oddechowych, zapalenie ucha środkowego, ciężkie zaparcia

♦ Późne dzieciństwo i okres dojrzały:

·        ciężkie upośledzenie umysłowe

·        zaostrzenie rysów twarzy

·        wydatne krawędzie nadoczodołowe

·        nisko osadzone oczy

·        dziewczęta z zespołem cri du chat osiągają wiek dojrzewania, rozwijają się u nich drugorzędowe cechy płciowe, a pierwsza miesiączka pojawia się u nich o czasie; drogi rodne są u nich zwykle prawidłowe

·        jądra u osobników płci męskiej są często małych rozmiarów, chociaż uważa się, że spermatogeneza przebiega u nich prawidłowo.

Uwaga:Nie u wszystkich osób z zespołem cri du chat występują wszystkie z podanych objawów.

Leczenie:

Leczenie zespołu "kociego krzyku" jest podobnie jak w innych zaburzeniach chromosomalnych objawowe. Polega ono głównie na rehabilitacji dziecka.

Śmiertelność tych dzieci jest stosunkowo mała. Wiele z tych osób dożywa wieku dorosłego.