Zespół Downa

E.M. Minczakiewicz: Jak pomóc w rozwoju dziecku z zespołem Downa? Kraków 2001

Zespół Downa (mongolizm) – wrodzony zespół objawów i cech charakterystycznych, rozpoznawalnych już w chwili urodzenia. Z. D. – jest zespołem MALFORMACYJNYM, tzn. że rozpoznawalne anomalie fizyczne i psychiczne dziecka są wynikiem zaburzonej morfogenezy narządowo – tkankowej. Malformacje charakterystyczne dla omawianego zespołu są w znacznej mierze czynnikiem niekompletnej embriogenezy.

Przyczynami Z.D. są zaburzenia programu genetycznego komórek rozrodczych (kom. jajowej matki, bądź plemnika ojca), w których zamiast prawidłowej liczby 23 pojawiają się 24  chromosomy (wadliwy podział chromosomu 21 prowadzi do trisomii występującej u 90 – 95% osób z Z.D. Szansa na pojawienie się dodatkowego chromosomu w kom. jajowej 75-80%; w plemniku 20-25%)

24 chromosomy

(dodatkowy 21)

23 chromosomy

47 chr.

47 chr.

I podział komórkowy

zapłodniona kom. jajowa ma 47 chromosomów

(3 chromosomy 21)

              Czasami przyczyna tkwi w tym, że w kom. rozrodczej w momencie jej podziału chromosomy jednej pary nie rozdzielają się i wtedy nowo powstałe komórki mają po 47 a nie 46 chromosomów:

23 chromosomy

23 chromosomy

Zapłodniona kom. jajowa z 46  chromosomami

Ta komórka nie przeżyje

              I podział

45 ch.

47 ch.

              II podział

47 chr.

47 chr.

              Jeżeli to nieprawidłowe rozejście się chromosomów nastąpi w późniejszym okresie rozwoju zarodkowego (kiedy jest już wiele typów komórek) – nie  ma to tak destrukcyjnego wpływu na rozwój ponieważ istnieją równolegle komórki o prawidłowej liczbie chromosomów. Jeżeli natomiast do takiego błędu dojdzie przy jednym z pierwszych podziałów zapłodnionego jaja – wszystkie pozostałe komórki, w wyniku późniejszych podziałów, będą miały po 47 chromosomów (co prowadzi do poważnego zaburzenia w rozwoju).

*(inne rodzaje trisomii: 13 para chromosomów – Zespół Pataria, 18 – Z. Edwardsa)

              3 kariotypy powodujące Zespołu Downa:

a)      zwykła trisomia chromosomu 21 (wszystkie komórki)

b)     mozaikowatość

c)      translokacja

Ad. a) Występuje wtedy, kiedy dodatkowy chromosom 21 jest obecny w komórce jajowej/plemniku, bądź powstaje w czasie pierwszego podziału komórkowego zapłodnionego jaja. Każda następna komórka będzie posiadała dodatkowy chromosom w 21 parze (spotykany w 90 – 95% przypadków)

Ad. b) Występuje, gdy w organizmie. obok komórek z trisomią, obecne są komórki o prawidłowej liczbie chromosomów. Te dwie linie komórek pojawiają się, gdy:

·         nie dochodzi do rozejścia się chromosomów pary 21 w drugim podziale zapłodnionej komórki (bądź w późniejszych podziałach)

·         dodatkowy chromosom (trisomiczny) zapłodnionego jaja w którymś z kolejnych podziałów zostanie wyeliminowany

Ten typ Z.D. występuje stosunkowo rzadko – 2 – 5% dzieci. Upośledzenie nie przyjmuje tak ostrych form – cechy fizykalne Z.D. są mniej widoczne, sprawność umysłowa nieco wyższa niż u dzieci z trisomią wszystkich kom., obserwuje się również lepszy rozwój mowy.

              Ad. c) Występuje u 3 – 5%. Nie występują tutaj 3 oddzielne chromosomy 21, zamiast tego następuje połączenie dłuższego ramienia jednego chromosomu 21 z innym chromosomem – translokacja. Połączenie to dotyczy najczęściej chromosomów 13, 14 lub 15.

              W większości przypadków nie stwierdza się dziedziczenia Z.D. (zaledwie w 1% przypadków można wykazać, że translokacja została przekazana dziedzicznie przez matkę lub ojca. Przypadki translokacji pojawiają się u dzieci osób będących nosicielami translokacji i nie wykazujących cech klinicznych).

              Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z Z.D. jest zmienna, i zależy od wieku rodziców (głównie matki). Ryzyko wystąpienia zwykłej trisomii:

Cechy kardynalne Z.D. widoczne są już w okresie noworodkowym.