ZABURZENIA NAPADOWE
· pojęcie migraine – wprowadzone do użytku ostatecznie w XVIII w.
· ból głowy jest połowiczy rzadziej niż w 60%, (????)
· migrena skojarzona – migrena z poważnymi ogniskowymi objawami neurologicznymi,
· migrena zwykła – najczęstszy typ migreny,
· migrena podstawna – opisana przez Bickerstaffa – sekwencyjne objawy: zaniewidzenie (przemijająca ślepota), przymglenie świadomości, zawroty głowy, nudności, wymioty, dyzartria, szum w uszach, dystalne parestezje, drętwienie wokół ust --- następnie silny, pulsujący ból głowy w okolicy potylicznej (po 30 min),
· karotydynia – migrena twarzowa, ból dolnej połowy głowy,
· czynnik nasilający ból – uraz stomatologiczny,
· >50% pacjentów z migreną odczuwa napięcie w ok. t.szyjnej,
· Migrena hemiplegiczna – porażenie lub niedowład po tej samej stronie co ból głowy (kilka dni lub tygodni), poprzedzająca niedoczulica prawie zawsze,
· Chr.19 – podjednostka 1 alfa kanału Ca P/Q,
· Migrena oftalmoplegiczna – ból ok. oczodołu, opadnięcie powieki (czasem porażenie n.III) kilka dni-kilku miesięcy – objawy zaczynają się w dzieciństwie,
· Z. Tolosy – Hunta – j.w objawy w wieku dorosłym,
· Wolf i Graham – lata 30-ste XX w. – teoria naczyniowa migreny,
· 1941 r. – K.S. Lashley – opisał na swoim przykładzie aurę wzrokową,
· Fala hipoperfuzji naczyniowej może przechodzić na płat czołowy poprzez wyspę,
· W migrenie zwykłej – nie ma zaburzeń przepływu krwi przez mózg,
· Sumatriptany – agoniści receptora serotoninowego (5-HT 1A, 1B i 1D),
· Opóźnienie wchłaniania nawet przy braku nudności,
· Dawka ergotaminy zalecana -3 mg, czopka 1 mg,
· 2 lub 3 ataki migreny miesięcznie – wskazanie do leczenia profilaktycznego,
· Efekt może być widoczny po 2 tyg. stosowania leku,
· Przy leczeniu metyzergidem – badania kontrolne co 1 rok (USG serca, brzucha i miednicy),
· Skuteczność leczenia 1 lekiem – 60-75%, leczenie przez 6 miesięcy potem powolne odstawienie leku,
· KLASTEROWY BÓL GŁOWY
· Z. Readera, histaminowy ból głowy, neuralgia klinowo – podniebienna,
· M 8 razy częściej,
· Częstość 69/100 tys.
· W leczeniu profilaktycznym – pomocy lit (w migrenie nie), inne: prednizon (60 mg przez 7 dni potem ↓ dawek), ergotamina – najlepiej gdy podana na 1-2 godzin przed spodziewanym napadem (szczególnie w nocy),
· Ergotamina – nie przekraczać 14 mg/tydzień,
· W okresie napadowym alkohol wyzwala napad w 70% przypadków, w remisji bez znaczenia,
· „mechanizm zegarowy” u 50% - napad bólu w nocy, w ciągu pierwszych 2 godzin snu,
· KASZLOWY BÓL GŁOWY
· M:K = 4:1, po kaszlu, ziewaniu, kichnięciu, zginaniu, podnoszeniu ciężarów,
· U 1/3 pacjentów może być zlateralizowany,
· U 25% stwierdza się jakąś anomalię mózgową (z. Arnolda-Chiariego),
· Ulga – indometacyna lub upust płynu m-rdz (40 ml) – pomaga u 50% pacjentów,
· OLBRZYMIOKOMÓRKOWE ZAPALENIE T.SKRONIOWEJ
· Możliwa utrata wzroku u 50% pacjentów bez zastosowania leczenia,
· Ból może się nasilać po ekspozycji na zimno,
· Częstość migreny u ludzi starszych i tak jest większa niż zap.tętnic,
PADACZKA
· na świecie choruje na padaczkę ok. 40 mln ludzi,
· obecnie tylko ok.15% zespołów Westa uważa się za idiomatyczne,
· sterydy lub kortykotropina mają niewielki wpływ na rokowanie w z. Westa choć pozwala kontrolować napady i poprawiać zapis EEG,
· w dziecięcej padaczce nieświadomości 30-50% przypadków mogą pojawić się napady toniczno – kloniczne.
· Padaczka rolandyczna – 15% wszystkich padaczek dziecięcych,
· W padaczce rolandycznej – w 30% mogą pojawić się wyładowania uogólnione,
· Roland – w niektórych rodzinach sprzężenie z chr.15q14,
· W padaczce skroniowej – częsty jest wywiad drgawek gorączkowych (drgawki gorączkowe uszkadzają hipokampa???),
· Właściwe leczenie operacyjne – ustąpienie napadów w 70-80%,
· Ciężkie urazy głowy ↑ryzyko padaczki pourazowej (ciężki tzn. ze stłuczeniem mózgu, krwiakiem, stanem nieprzytomności lub niepamięcią >24 h, utrwalone deficyty neurologiczne),
· U 60% pacjentów z padaczką pourazową I napad pojawia się w ciągu 1 roku po urazie,
· Napady wczesne predysponują do napadów późniejszych ale stosowanie leków p/padaczkowych nie zmienia tego ryzyka,
· EPC – padaczka częściowa ciągła – u dorosłych np. rosyjskie wiosenno – letnie zap.mózgu Kożewnikowa, ostre udary mózgu, przerzuty npl, encefalopatie metaboliczne (śpiączka niekoetonowa cukrzycowa),
· U dzieci – z. Rasmussena (EPC),
· Padaczki uwarunkowane genetycznie – 1%,
· Większe ryzyko padaczki gdy matka ma padaczkę niż gdy ma ją ojciec,
· Ryzyko kolejnego napadu – (w kolejności rosnącej): uogólniony napad bez zmian w EEG-24%, uogólniony + zmiany w EEG-48%, napady objawowe neurolgiczne + zmiany w EEG (65%), inne czynniki ryzyka – napady ogniskowe,
· Aury doświadcza 50-60% dorosłych z padaczką,
· U 10-40% pacjentów z padaczką może nie być zmian w EEG,
· Karbamazepina, fenytoina, gabapentyna i czasem lamotrygina – mogą NASILAĆ napady miokloniczne,
· Wszystkie powyższe leki z wyjątkiem LTG nasilają napady nieświadomości,
· Agranulocytoza lub anemia aplastyczna indukowana przez karbamazepinę – 2/75.000, FELBAMAT – 1/5.000,
· Reakcje idiosynkratyczne nie zależą od dawki,
· VPA – może indukować letalne uszkodzenie wątroby (drobnopęcherzykowe stłuszczenie wątroby i martwica), ryzyko duże < 2 r.ż i terapia wielolekowa,
· Większe ryzyko u pacjentów z: zaburzeniami metabolicznymi i biochemicznymi, z zaburzeniami czynności wątroby i nerek,
· Długi farmakodynamiczny okres półtrwania: VPA, tiagabina, gabapentyna (?),
· Fenytoina – jedyny lek o nieliniowej farmakokinetyce,
· Karbamazepina po 3-4 tygodniach skraca swój czas T1/2 z 30 h do 11-20 h.
· VPA wiąże się silnie z białkami, 2-krotny wzrost stęż. osoczowego może spowodować 6-krotny ↑ stężenie wolnego leku,
· Gabapentyna ma transporter, który szybko ulega wysyceniu,
· Felbamat – anemia aplastyczna a także: jadłowstręt, nudności, ↓masy ciała, bezsenność, ale przydatny w leczeniu z. Lennoxa-Gastauta,
· JME – leczenie do końca życia – odstawienie leków zawsze NAWRÓT napadów,
· p/wskazania do operacyjnego leczenia padaczki (względne): psychoza, depresja, >50 r.ż, IQ <70 (wyjątek dzieci z z.L-G),
· po operacji resekcji przedniej części hipokampa – ustąpienie napadów u ok.80% pacjentów,
· wskazania do resekcji półkuli mózgu: z.niemowlęcego porażenia połowiczego, ch. Sturge’a-Webera, z.Rasmussena, jednostronne wielkogłowie,
· u 50% ludzi ze stanem padaczkowym nie miało rozpoznanej wcześniej padaczki !!
· u 15% pacjentów dochodzi do 1 stanu padaczkowego w życiu,
· zgon w stanie padaczkowym u dzieci – 2-3%, u dorosłych – 7-10%,
· najczęstsza przyczyna stanu padaczkowego – gorączka/zakażenie, potem zmiana leku/lub niebranie leków,
· przy podawaniu fenytoiny – parestezje okolicy krocza i krzyża (przeładowanie fosforanami),
· estrogen ma działanie prodrgawkowe, zmniejsza hamowanie GABA-ergiczne,
· odsetek niepowodzeń antykoncepcji u kobiet pobierających leki p/p – 6% na rok (u zdrowych kobiet – 1%)
· współczynnik płodności u chorych na padaczkę – 1/3 – ½ współczynnika zdrowych,
· napady skroniowe – 3-5-krotne zwiększenie stęż.prolaktyny i LH,
· loci genowe dla padaczek: 1. postępujące typy padaczek mioklonicznych – ch.Unverichta-Lundborga (21q22), ch.Lafory (6q24), ch.Battena(16), 2. łagodne rodzinne napady okresu niemowlęcego (20q13, 8q24), 3. AD drgawki gorączkowe (19q), 4. nocna padaczka czołowa (20q13),
· ch.Unverichta-Lunborga – gen dla cystatyny B (inhibitor proteazy cysternowej)
· nocna padaczka czołowa – alfa-4-nikotynowy receptor dla Ach,
· łagodne rodzinne drgawki noworodkowe – kanał potasowy bram.napięc.
· ch.Battena – gen CLN3,
· AD drgawki gorączkowe – kanał sodowy,
· Ch.Lafory – laforyna,
· Łącznie u rodzeństwa i potomstwa osób z drgawkami gorączkowymi w wywiadzie istnieje 2-3 krotnie większe ryzyko wystąpienia drgawek,
· U 10% przypadków d.g napad może być ogniskowy lub z porażeniem Todda,
· Większe ryzyko padaczki u dzieci z drgawkami złożonymi niż prostymi,
· Ryzyko rozwoju padaczki u dzieci z prostymi d.g 2-3%, ze złożonymi ok.13%,
· NAPADY OKRESU NOWORODKOWEGO
· Nie zawsze napad kliniczny idzie w parze z EEG, zmiany w EEG niecharakterystyczne w uogólnionych tonicznych z automatyzmami lub niektórych mioklonicznych,
· Podejrzane automatyzmy – cmokanie, pedałowanie, stąpanie, obrotowe ruchy ramion,
· Częste objawy autonomiczne – u donoszonych autonomiczne i inne behawioralne, u wcześniaków – mogą być same autonomiczne,
· Napady spowodowane zakażeniem lub wrodzonymi błędami metabolizmu występuja typowo pod koniec 1 tyg.życia lub później,
· U noworodków z dysplazją oskrzelowo – płucną możliwe dyskinezy mylone z napadami,
· Napady bez zmian w EEG wynikają najpewniej z uwolnienia struktur podkorowych lub pniowych a nie zmianami korowymi,
· Najczęściej stosowanym lekiem u noworodków jest fenobarbital 20 mg/kg m.c i.v, jeśli napad się utrzymuje można podać kolejne 5 mg/kg m.c co 20 min do całkowitej dawki 40 mg/kg m.c,
· Zapisy EEG * stłumione wyładowanie, * areaktywny zapis niskonapięciowy, * ciągłe wieloogniskowe zmiany napadowe rokują źle – wiążą się z upośledzeniem lub uszkodzeniem mózgu w 90%,
· U 15-30% niemowląt epizodami napadowymi ma później padaczkę.
PRZEJŚCIOWA NIEPAMIĘĆ CAŁKOWITA
· nawroty ataków pojawiają się u <25% pacjentów, u 3% dochodzi do 3 lub więcej ataków,
· podłoże padaczkowe stwierdzono w 7% TGA,
· podczas ataków obserwowano spadek przepływu we wzgórzu i płatach skroniowych, ale mógł być on wtórny do dysfunkcji neuronów,
· badania epidemiologiczne potwierdzają związek z migreną
ZESPÓŁ MENIERA
· opisany przez francuskiego lekarza – Prospera Meniera w 1861 r.
· osłabienie słuchu jest bardziej nasilone w zakresie niskich częstotliwości, potem także w zakresie wysokich – płaski niedosłuch odbiorczy,
· skargi na nietolerancję hałasu,
· objawy pojawiają się w drugim uchu u 20-30% pacjentów,
· uważa się, że z. Meniera jest reakcją ucha wewnętrznego na różne czynniki uszkadzające,
· nadmierne wydzielanie lub zaburzone wchłanianie śródchłonki,
· leczenie: chirurgiczne (labiryntektomia), chemiczne (podanie gentamycyny do błędnika), przecięcie n.VIII, przy uszkodzeniach obustronnych wstrzyknięcia streptomycyny pod ścisła kontrolą (szybciej uszkadza komórki włoskowate w przedsionku).
ZABURZENIA SNU
· mioklonie nocne = okresowe ruchy kończyn w czasie snu (PLMS),
· pojawiają się głównie podczas snu NREM,
· zaburzenia ruchowe hamowane przez sen: * drżenie móżdżkowe, pozapiramidowe, *pląsawica, * dystonia, * hemibalizm,
· mioklonie nocne są inicjowane przez sen,
· u większości chorych z nadmierną sennością w ciągu dnia jej przyczyną jest: 1. obturacyjny bezdech śródsenny, 2. narkolepsja,
· deformacje twarzowo – gardłowe: * z. Pierre’a – Robina, * stan po operacji rozczepu podniebienia, *z. Treachera – Collinsa (związek z OBŚródsennym),
· bezdech – przerwa w przepływie powietrza > 10sek,
· NARKOLEPSJA
· Występowanie: USA i Europa Zach – 2-10/10.000, w Japonii 5x częściej, w Izraelu – 1/500.000,
· Katapleksja pojawia się zazwyczaj kilka miesięcy lub lat po nadmiernej senności,
· Sen REM u chorego z narkolepsją pojawia się zazwyczaj po 10 min drzemki,
· Leczenie katapleksji – TLPD (np.imipramina, klomipramina, SSRI, - bo tłumią sen REM),
· NAWRACAJĄCA HIPERSOMNIA – Z. Kleinego - Levina
· Typowo pojawia się u chłopców na początku okresu dojrzewania, mija po ok. 40 r.ż,
· Inne przyczyny nadmiernej senności: guzy ok. III komory (glejaki, czaszkogardlak, rozrodcza, szyszyniak, gruczolak przysadki, wodogłowie, wirusowe zapalenie mózgu,
· Parasomnia – zaburzenie wybudzania się, częściowego wybudzania, przestawienia stadiów snu,
· &#...
cella150