Test z genetyki – koło 2, termin 1
1. Kariotyp:
a. może być wykonany w komorkach zdolnych do podzialu
b. wymaga izolacji genomowego DNA
c. może być wykonywany na materiale archiwalnym – bloczkach parafinowych
d. umozliwia wykrycie aberracji strukturalnych i liczbowych
e. jest technika bezpośredniego badania bialek
2. Trisomiami chromosomalnymi sa:
a. Zespol Downa
b. Zespol Edwarda
c. Zespol Silver- Russela
d. Zespol Patau
e. Ble ble ble
3. HNPCC rozpoznasz z duzym prawdopodobieństwem gdy u krewnych pierwszego stopnia 43-letniego pacjenta z rakiem jelita grubego wystapi:
a. Rak jelita grubego
b. Rak trzonu macicy
c. Rak jelita cienkiego
d. Rak piersi
e. Rak jajnika
4. Model progowy dziedziczenia wieloczynnikowego:
a. Izolowane wady wrodzone
b. Padaczka
c. Ch. wrzodowa
d. Nadciśnienie tetnicze
e. Otyłość
5. Upośledzenie wzrastania może być wynikiem następujących zaburzen rozwoju mózgowia:
a. holoproencefalia
b. Agenezja ciala modzelowatego
c. Wrodzone wodogłowie
d. Anencefalia
e. Dysplazja przegrodowo-wzrokowa
6. Aberracjami chromosomalnymi liczbowymi sa:
a. Delecja
b. Duplikacja
c. Trisomia
d. Mozaicyzm
e. Zespol „cri du chat”
7. Zaznacz cechy charakterystyczne zespolu Lyncha:
a. Choruja tylko mężczyźni
b. Wysokie ryzyko raka jelita grubego przed 50 r.ż
c. Wysokie ryzyko raka piersi powyżej 50 r.ż
d. Mutacja konstytucyjna MSH2
e. Mutacja „de novo” APC
8. Do metod pozwalających na wykrycie dużych mutacji możemy zaliczyc:
a. Pirosekwensjonowanie
b. MLPA
c. Bla bla bla
d. Bla bla bla
e. ASA-PCR
9. Głównymi regulatorami wzrastania w okresie dojrzewania sa:
a. GH, IGF, androgeny, estrogeny
b. Tylko GH
c. Tylko IGF
d. Tylko androgeny i estrogeny
e. Żadne z nich
10. Mechanizmami genetycznej autonomii lozyska jest:
a. Wysoka częstość roznych mutacji somatycznych
b. Imprinting genow odmienny niż u matki
c. Imprinting genow odmienny niż u plodu
d. Całkowite zniesienie imprintingu genów
e. Jednoczesny imprinting wszystkich genów
11. Wraz z wiekiem matki wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z zespolem:
a. Downa
b. Edwardsa
c. Pataua
d. Turnera
e. Cri du chat
12. Badanie FISH:
a. Jest badaniem cytogenetycznym molekularnym
b. Umozliwia wykrycie zmian chromosomalnych w interfazie
c. Polega na przyczepieniu sond molekularnych do komplementarnego fragmentu DNA
d. Ma większa wiarygodność w przypadku delecji niż badanie cytogenetyczne
e. Bla bla bla Metafaza…
13. Choroby wieloczynnikowe:
a. Schizofrenia
b. Reumatoidalne zapalenie stawow
c. Choroba niedokrwienna serca
d. Cukrzyca
e. Nadciśnienie
14. „HNPCC susp” rozpoznasz wówczas gdy u kobiety 55-letniej z rakiem trzonu macicy stwierdzono:
a. Drugi pierwotny nowotwor – raka piersi w wieku 50 lat
b. Drugi pierwotny nowotwor – taka jelita grubego wieku 49 lat
c. Raka trzonu macicy u matki w wieku 45
d. Raka jelita grubego u ojca w wieku 49 lat
e. Raka jelita grubego u babci ze strony matki w wieku 45 lat
15. Zespól Larona jest to:
a. Genetycznie uwarunkowany niedobór hormonu wzrostu
b. Genetycznie uwarunkowany niedobór GH-receptora
c. Genetycznie uwarunkowany niedobor IGF1
d. Genetycznie uwarunkowany niedobór wszystkich tych czynnikow
e. Genetycznie uwarunkowany niedobór wzrastania, w którym nie wystepuje żaden z tych niedoborow
16. W kryteriach diagnostycznych dla HNPCC uwzględnia się zachorowania na raka:
a. Jelita grubego
b. Jelita cienkiego
c. Sutka
d. Trzonu macicy
e. Jajnika
17. Zwiększone ryzyko rozwoju niektórych nowotworow wystepuje w:
a. Zespole Downa
b. Zespole Edwardsa
c. Zespole Klinefeltera
d. Zespole Patau
e. Zespole Turnera
18. Zespol Gardnera to skojarzenie:
a. Zmian barwnikowych i nowotworow skory
b. Hipodoncji i upośledzenia umysłowego
c. Niedorozwoj wszystkich elementow ektodermy
d. Faldy natkanej i bruzdy poprzecznej
e. Torbieli i kostniakow około zuchwowych i nowotworow jelita
19. Charakterystyka kliniczna chorob wieloczynnikowych:
a. Rodzinne wystepowanie z cechami dziedziczenia mendlowskiego
b. Czestsze wystepowanie u osob jednej plci
c. Ryzyko ponownego wystapienia choroby w rodzinie jest takie samo dla wszystkich krewnych
d. Ryzyko powtorzenia się choroby w rodzinie spada gwałtownie w miare oddalania się pokrewieństwa względem osoby chorej
e. Czestsze wśród dzieci spokrewnionych rodzicow
20. Mutacja:
a. Wspolistnieje z choroba
b. Nie zmienia struktury bialka
c. Nie może być insercja
d. Ble ble ble ble
e. Ble ble ble ble
pam3rok