Generalnie ewolucja przebiega o jedną trzecią wolniej niż dotąd sądziliśmy.pdf

Każdy z nas otrzymuje około 60 nowych mutacji – wynika z porównania DNA rodziców i ich

dzieci

Ile nowych wariantów zapisanych w naszym DNA dziedziczymy od ojca, a ile od matki? Od

kogo więcej? Jak to się przekłada na naszą wiedzę o ewolucji Homo sapiens? Na te pytania

odpowiada zespół naukowców z Wellcome Trust Sanger Institute i kanadyjskiego

Uniwersytetu Montrealu. Pierwszy raz udało się przeprowadzić analizę DNA rodzin i policzyć

tempo pojawiania się nowych mutacji genetycznych u dzieci.

Dotąd naukowcy starali się to ocenić na podstawie porównań ludzi, których dzieliło kilka

generacji, w dodatku bez rozróżnienia płci. Wartości następnie uśredniano dla jednego

pokolenia. Przyjęto, że średnio w każdym pokoleniu zmienia się jedna na 100 mln liter

tworzących zapis w ludzkim DNA.

Te badania nie służą wyłącznie zaspokojeniu ciekawości. Szybkość pojawiania się mutacji

służy m.in. do szacowania tempa ewolucji – tego, ile czasu dzieli nas np. od szympansów.

Wyniki mogą mieć również znaczenie dla diagnostyki medycznej wykorzystującej badania

DNA – wyjaśniają badacze na łamach najnowszego „Nature Genetics".

Jesteśmy mutantami

– Twój genom albo kod genetyczny zawiera 6 miliardów kawałków informacji nazywanych

nukleotydami – tłumaczy Philip Awadalla z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Montrealu. –

Po 3 miliardy pochodzą od każdego rodzica, a bazując na dotychczasowych badaniach

ewolucyjnych, oszacowaliśmy, że rodzice przyczyniają się do 100 – 200 błędów

przekazywanych dzieciom. Nasze analizy wskazują, że w rzeczywistości tych błędów jest

mniej.

Zespół, któremu przewodzili Awadalla i Matt Hurles z Wellcome Trust, skorzystał z bazy

danych gromadzonej w ramach programu badania 1000 genomów (1000 Genomes Project).

Pod lupę wzięto dwie rodziny – dwoje rodziców i jedno dziecko w każdej. Poszukiwano takich

mutacji, które obecne są w DNA dziecka, ale nie ma ich w DNA rodziców. Przeanalizowano

prawie 6 tys. możliwych zmian. – Szukaliśmy bardzo małych igieł w bardzo dużym stogu

siana – obrazowo przedstawia to Awadalla.

Przy okazji sprawdzono teorię, wedle której większość mutacji powinna pochodzić od

mężczyzny. Dlaczego? Ponieważ pomyłki (czyli mutacje) zachodzą przy podziale komórki i

powielaniu DNA, panowie produkujący miliony plemników powinni być bardziej narażeni na

„błędy" niż kobiety produkujące komórki jajowe.

U jednej z rodzin od ojca pochodziło aż sześć razy więcej mutacji niż od matki. Ale to nie jest

reguła.

– W niektórych rodzinach mutacje pochodzą od matki, w innych od ojca – mówi Matt Hurles.

– To zaskoczenie, bo myśleliśmy, że większość mutacji powinna brać się ze strony ojca ze

względu na konieczność wielokrotnego kopiowania genomu podczas produkcji nasienia.

Kwestia indywidualna

W jednym przypadku aż 92 proc. błędów pochodziło od ojca, a drugim – tylko 36 proc.

– To nie znaczy, że musimy całą teorię wyrzucić do kosza – mówi naukowiec. – Tempo mutacji

jest kwestią indywidualną, a może niektórzy ludzie mają mechanizmy zmniejszające ryzyko

takich zmian.

Co to oznacza? Osoba, u której tempo powstawania mutacji jest wysokie, może zostać

omyłkowo zdiagnozowana – zmiany w DNA w jednej próbce mogą być nieobecne w innych

komórkach jej ciała.

– Generalnie ewolucja przebiega o jedną trzecią wolniej, niż dotąd sądziliśmy – przyznaje

Awadalla. A ponieważ to mutacje są siłą napędową ewolucji, badacze będą musieli

zrewidować poglądy na temat „odległości" dzielącej nas od zwierzęcych kuzynów. Skoro

ewolucja biegnie wolniej, potrzeba więcej pokoleń, aby osiągnąć obserwowaną obecnie

odmienność genetyczną.

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: