Dr n. med. Zbigniew KRENC
Wybrane zagadnienia z tyreologii
Klinika Pediatrii , Kardiologii Prewencyjnej i Immunologii Wieku Rozwojowego IP UM w Łodzi
Badanie tarczycy
· Oglądanie
Oglądamy szyję z przodu i boków przy pionowym ustawieniu głowy i odchyleniu do tyłu.
· Klasyfikacja wielkości wola wg WHO ( 1960 )
Klasyfikacja wielkości wola wg PAHO
I° tarczyca jest niewidoczna przy normalnym ustawieniu szyi, widoczna jest dopiero po przechyleniu głowy do tyłu
IA° tarczyca jest wyczuwalna przy badaniu palpacyjnym, ale niewidoczna nawet po przechyleniu głowy do tyłu
IB° tarczyca wyczuwalna palpacyjnie i widoczna przy odchyleniu głowy do tyłu
II° tarczyca jest widoczna przy normalnym ustawieniu szyi, nie deformuje bocznych zarysów szyi, natomiast widoczne jest uwypuklenie szyi przy oglądaniu z profilu
III° tarczyca bardzo duża, widoczna z daleka, deformuje boczne zarysy szyi; mogą występować objawy uciskowe
Niektórzy wyróżniają IV° wielkości wola dla określenia bardzo dużego, wieloguzkowego wola.
· Obmacywanie
Badamy obejmując oburącz szyję dziecka od tyłu, tak by palce były ułożone płasko od wysokości chrząstki tarczowatej do dołka jarzmowego ( przełkniecie śliny przez dziecko w czasie badania ułatwia ocenę tarczycy ).
Niedoczynność tarczycy
Definicja
Niedoczynność tarczycy to stan chorobowy wywołany długotrwałym niedoborem hormonów T3 i T4.
I. PIERWOTNA niedoczynność tarczycy – spowodowana uszkodzeniem, niedorozwojem lub zaburzeniami czynnościowymi tarczycy
II. WTÓRNA niedoczynność tarczycy
- DRUGORZĘDNA – uszkodzenie przysadki
- TRZECIORZĘDNA – uszkodzenie podwzgórza
PIERWOTNA NIEDOCZYNNOŚĆ TARCZYCY 1 : 3500 urodzeń
WTÓRNA NIEDOCZYNNOŚĆ TARCZYCY 1 : 68 200 urodzeń
Przyczyny
WRODZONA NIEDOCZYNNOŚĆ TARCZYCY
· Wady rozwojowe tarczycy
· Genetycznie uwarunkowane zaburzenie biosyntezy T3 i T4
· Przejściowe zaburzenia biosyntezy T3 i T4 w życiu płodowym ( niedobór lub nadmiar jodu, działanie czynników hamujących syntezę )
· Wrodzone zaburzenia w układzie podwzgórzowo-przysadkowym
· Oporność tarczycy na działanie TSH
· Oporność tkanek obwodowych na działanie T3 i T4
NABYTA NIEDOCZYNNOŚĆ TARCZYCY
Wystąpienie niedoboru T3, T4 u dziecka , które dotychczas było eumetaboliczne
· Wrodzone anomalie prowadzące z czasem do niedostatecznej produkcji T3, T4
· Nabyte uszkodzenie tarczycy
- pozapalne ( choroba Hashimoto )
- pourazowe
- pooperacyjne
- po naświetlaniu promieniami RTG
- w wyniku niedoboru jodu lub działania substancji wolotwórczych
- w wyniku niedoboru TSH wskutek zmian nowotworowych lub pourazowych układu podwzgórzowo - przysadkowego
Objawy u noworodków:
♥ Zmniejszenie ruchliwości
♥ Ochrypły głos
♥ Brak łaknienia
♥ Zaparcia stolca
♥ Senność
♥ Powiększenie języka
♥ Przepuklina pępkowa
♥ Wydłużony czas trwania żółtaczki fizjologicznej do 4 – 6 tygodni
Objawy ogólne:
♥ Głos ochrypły, o niskiej tonacji
♥ Wzmożona wrażliwość na zimno
♥ Upośledzenie łaknienia
♥ Zahamowanie wzrostu
♥ Zaburzone proporcje ciała ( góra/dół )
Skóra jest:
♥ sucha, szorstka, pokryta delikatnymi, powierzchownymi krostkowatymi i łuszczącymi się wykwitami
♥ oziębiona, głównie na kończynach dolnych
♥ blada ( przy długo trwającej hipotyreozie – nabiera żółtego odcienia )
Włosy suche, matowe, szorstkie, przerzedzone, rosną wolno, łatwo wypadają.
Objaw królowej Anny – skroniowe wypadanie brwi
Obrzęki śluzowate ( myxoedema ) - nagromadzenie w skórze, mięśniu sercowym i mięśniach szkieletowych glikozaminoglikanów; najlepiej widoczne na twarzy - twarz nalana, uboga mimika, obrzękłe powieki
Objawy ze strony układu nerwowego
Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego objawiające się:
♥ obniżeniem sprawności intelektualnej
♥ drgawkami lękowymi
♥ objawami móżdżkowymi ( drżenie zamiarowe, niezborność ruchów, a nawet objawy pełnej ataksji móżdżkowej )
Zmiany w obrębie mięśni
♥ zmniejszenie siły mięśniowej bez zaniku mięśni
♥ wiotkość mięśni przewodu pokarmowego, mięśnia sercowego i mięśni prostych brzucha
♥ mięśnie szkieletowe i języka ulegają rzekomemu przerostowi
Zespół Kochera – Debrégo – Sémélaigne’a – niedoczynność tarczycy z wybitnym przerostem mięśni ( wygląd Herkulesa )
Objawy ze strony układu krążenia
♥ obniżenie kurczliwości serca, spadek objętości wyrzutowej,
♥ bradykardia zatokowa
♥ poszerzona sylwetka serca ( obrzęk śluzowaty, płyn w worku osierdziowym )
♥ obniżenie ciśnienia tętniczego ( u 10 – 20% chorych podwyższenie RR rozkurczowego )
♥ obniżenie woltażu QRS-T , wydłużenie QT i niespecyficzne zmiany ST-T
Objawy ze strony układu oddechowego
♥ Spłycenie i zwolnienie oddychania
♥ Upośledzenie odpowiedzi na hiperkapnię i hipoksję
Objawy ze strony układu pokarmowego
♥ Uporczywe zaparcia ( niekiedy niedrożność jelit lub wklinowanie mas kałowych )
♥ Kamica pęcherzyka żółciowego
♥ Podwyższenie aktywności transaminaz
Objawy ze strony nerek
♥ zmniejszenie przepływu przez nerki – zmniejszenie filtracji kłębkowej
♥ upośledzenie wydalania substancji toksycznych i wody ( może dojść do obrzęków i tzw. „zatrucia wodnego” )
Objawy ze strony układu endokrynnego
♥ opóźnienie dojrzewania płciowego, a nawet zwyrodnienie gonad ( w lżejszych przypadkach – przedwczesne dojrzewanie płciowe związane ze zjawiskiem OVERLAPPING )
♥ przerost przedniego płata przysadki ( obraz guza w CT )
♥ mlekotok ( nadmiar TRH )
Zmiany w układzie kostnym
♥ rozbicie jąder kostnienia na liczne małe centra, fragmentacja jąder kostnienia i tzw. DYSGENEZJA NASAD ( w obrębie nasad kości długich i małych kości śródręcza i śródstopia )
♥ szwy czaszkowe szerokie, ciemiączko niezarośnięte nawet do okresu dojrzewania
♥ przewapnienia w kościach podstawy czaszki
♥ upośledzone formowanie szkliwa zębów; uszkodzenie zębów mlecznych i stałych
♥ opóźnione wyrzynanie się zębów mlecznych
♥ zniekształcenie i niedorozwój kręgów lędźwiowych
♥ skrzywienie kręgosłupa
♥ trzony kręgów spłaszczone, szerokie, czasem klinowate
♥ przestrzenie międzykręgowe poszerzone
♥ karłowatość
♥ opóźnienie wieku kostnego
Zaburzenia metaboliczne
♥ zaburzenia w gospodarce wapniowo-fosforanowej (wzrost Ca w surowicy, złogi Ca w nerkach, uogólnione
lub zlokalizowane stwardnienie kości )
♥ nadwrażliwość na witaminę D
♥ niedokrwistość normobarwliwa oporna na leczenie preparatami Fe
♥ wzrost poziomu frakcji lipoproteinowej i cholesterolu we krwi
Niedoczynność przysadki
↓fT3 ↓fT4
pierwotna hipotyreoza ↑TSH
wtórna hipotyreoza ↓ TSH → Test z TRH → brak wzrostu TSH → niewydolność przysadki
odpowiedź słaba lub opóźniona → niewydolność podwzgórzowa
Lewotyroksyna ( L-T4 ):
0 - 6 mies. ż. 8 – 10 μg/kg m.c. /d
6 -12 mies. ż. 6 – 8 μg/kg m.c. /d
1 - 6 r.ż. 4 – 5 μg/kg m.c. /d
dzieci starsze 3 – 4 μg/kg m.c. /d
Choroba Gravesa-Basedowa
Choroba Gravesa-Basedowa (struma diffusa toxica) jest narządowo swoistym schorzeniem z autoimmunizacji, klinicznie manifestującym się tyreotoksykozą, wolem i oftalmopatią. Schorzenie ma charakter ogólnoustrojowy, przewlekły
Przerost tarczycy
Wytwarzane przez limfocyty B przeciwciała TRAb imitują fizjologiczne działanie TSH, pobudzając syntezę
hormonów tarczycowych i rozrost wola.
Na okres rozwojowy przypada około 5% wszystkich przypadków choroby Gravesa--Basedowa, a jej częstość do 15. roku życia wynosi 0,02-0,04%. Z drugiej strony choroba Gravesa-Basedowa jest przyczyną ponad 90% stwierdzanych u dzieci przypadków nadczynności tarczycy. U dorosłych odsetek ten jest niższy i wynosi 60%.
Objawy choroby Gravesa-Basedowa:
· wynikające z autoimmunizacyjnego podłoża choroby → wole, oftalmopatia i dermopatia przejawiająca się obrzękami przedgoleniowymi (oedema praetibiale) i akropachią
· będące następstwem toksycznego działania nadmiaru hormonów tarczycowych na ustrój (tyreotoksykozy).
Symptomatologia choroby Gravesa-Basedowa w swych podstawowych elementach jest u dzieci i dorosłych podobna.
Obecność klasycznej, tzw. „triady merseburskiej", tj. wola, wytrzeszczu i tachykardii, znacznie ułatwia rozpoznanie, ale nie jest ona regułą.
W rozwoju oftalmopatii pierwotne jest nacieczenie przez uczulone limfocyty T fibroblastów, które z kolei wytwarzają w nadmiarze glikozaminoglikany. Te z kolei gromadzą się przede wszystkim w śródmięsnej mięśni zewnętrznych oka ( w mniejszej ilości w pozagałkowej tkance tłuszczowej i tkance łącznej oczodołu).
U 2-3 % dzieci stwierdza się objawy dermopatii. Typowym miejscem dermopatii jest okolica przedgoleniowa (oedema praetibiale). Skóra ulega pogrubieniu i uwypukleniu, przybierając wygląd „pomarańczowej skórki".
Akropachia jest w pediatrii niezmiernie rzadka. Występuje głównie w kościach śródręcza. Cechuje się wytwórczym odczynem okostnej części proksymalnych paliczków, nadającym im maczugowaty wygląd oraz obrzękiem tkanki podskórnej.
Charakterystyczne dla choroby Gravesa-Basedowa jest podwyższone stężenie obwodowych hormonów tarczycowych w połączeniu z supresją wyrzutu TSH (stężenie TSH < 0,1 mlU/L, z reguły bliskie zeru).
Patognomoniczne dla rozpoznania choroby Gravesa-Basedowa jest stwierdzenie dodatniego miana TRAb w surowicy.
Zgodnie z opinią większości tyreologów metodą terapii z wyboru u dzieci i młodzieży z chorobą Gravesa-Basedowa jest leczenie zachowawcze ( w tej grupie wiekowej preferowany jest metimazol (Metizol Polfa).
Dawka początkowa metimazolu wynosi od 0,5 do 2 mg/kg/dobę.
Obecnie, zwłaszcza u dzieci przed okresem pokwitania, zalecana jest dawka 0,5 mg kg/dobę. Po normalizacji stężenia hormonów tarczycowych dawkę tyreostatyku obniża się.
Wspomagająco w ostrej, początkowej fazie tyreotoksykozy podawane są beta-blokery. Najskuteczniejszy jest propranolol, dodatkowo hamujący biotransferację obwodową T4 do T3, podawany w dawce 0,5-2 mg/kg/dobę.
maggiwilk