choroby dystrofia hemofilia itd.pdf

Jednostka chorobowa

Jednostka

Chorobowa

OMIM TM

Oznaczenie

Literatura

Gen

OMIM TM

Czas

analizy

[dni

roboczych]

testu

!§ª§´¿Ɏ

&«´Ɏ

Materiał

biologiczny

Cena

Opis/cel badania

Zakres analizy

[PLN]

ALZHEIMERA

CHOROBA

Opis jednostki: Choroba Alzhe ime ra na le ży do schorze ń otę pie nnych (50% wszystkich przypa dków otę pie nia ). Ta zwyrodnie niowa choroba

ośrodkowe go ukła du ne rwowe go, cha ra kte ryzuje się postę pującą utra tą zdolności umysłowych (za pa mię tywa nia, mówie nia, myślenia i

wykonywania podstawowych czynności). W mia rę upływu czasu pojawiają się różne za burzenia za chowa nia i objawy związa ne z

upośle dze nie m czynności kory mózgowej. W początkowych e ta pa ch choroby obja wy mogą być trudne do za uważe nia. Osoba chora za czyna

za pominać o podsta wowych rzecza ch, które często związa ne są codzie nnymi czynnościami lub z wykonywa nym za wode m. Za burzeniom

pa mięci towa rzyszy gorsza orie nta cją w przestrze ni ora z cza sie. Pojawiają się równie ż czę ste zmia ny na stroju, zniechęce nie wobec ulubionych

czynności i a pa tia. Zaburze nia pa mięci nasilają się z cza sem. W da lszej kolejności poja wia ją się za burze nia mowy i koordyna cji ruchów

utrudniające wykonywa nie codzie nne prace. W wię kszości przypa dków choroba Alzhe ime ra rozpoczyna się około 65 roku życia . W mia rę

postę pu choroby jej obja wy nasilają się, a ż do ca łkowitej nie zdolności do sa modzie lne go życia .

Przyczyny genetyczne: Z ryzykie m zachorowa nia na chorobę Alzhe imera istotny związe k ma ge n a polipoprote iny E ( ApoE ). Apolipoprote ina

E jest głównym nośnikie m choleste rolu w ośrodkowym ukła dzie ne rwowym. Ucze stniczy równie ż w procesach naprawy i rozwoju mózgu po

je go ura zach. Funkcją ApoE jest re dystrybucja lipidów i uczestnictwo w utrzyma niu home osta zy choleste rolu w orga nizmie. Rozwój

mia żdżycy ja k równie ż choroba Alzhe ime ra zale ży za równo od czynników gene tycznych ja k i na bytych środowiskowych, na które można

świa domie wpływa ć. Polimorfizm ba da ne go ge nu ApoE wiąże się z wystę powa niem je go trzech izoform. Najczęściej wystę pującymi a lle la mi w

poje dynczym locus ge nu są: e 2, e 3 i e 4 . Jest to przyczyną wystę powa nia 6 różnych fe notypów bia łka ApoE tj.: e 2/e 2, e 2/e 3, e 2/e 4, e3/e 3, e 3/e 4 i

e 4/e 4. W ystę powa nie izoformy ApoE4 jest głównym czynnikie m wiążącym się z wystę powa niem spora dyczne j i rodzinne j formy choroby

Al zhe ime r'a. W przypa dku ekspresji co najmniej jedne go alle la ApoE4 za obserwowano wzrost ryzyka rozwoju spora dycznej posta ci AD w

porówna niu z nosiciela mi innych izoform. Izoforma ta obniża śre dni wiek wystąpie nia AD (z 84 la t do 68 la t w przypa dku homozygot e 4/e 4).

Badanie to powinny wykonać:

1. Osoby u których w rodzinie stwie rdzono za chorowa nia na chorobę Alzhe ime ra ,

2. Osoby otyłe , Ka żdy kto chce sprawdzić czy wystę puje u nie go zwiększone ryzyko za chorowa nia

3. Osoby w sta rszym wieku, z podejrze niem wczesnych obja wów choroby Alzhe imera

4. Chorzy z nie doczynnością ta rczycy, cukrzycą lub chorzy na inne współistnie jące zaburze nia lipidowe uwa runkowa ne ge ne tycznie

ta kie ja k np. hipe rlipide mia rodzinna złożona,

5. Osoby z wystę pującą w rodzinie mia żdżycą naczyń, na dciśnienie m tę tniczym, wysokim choleste rolem,

6. Osoby pa lące tytoń, który jest doda tkowym czynnikie m przyspieszającym rozwój choroby, zwła szcza w przyp a dku obciąże nia

muta cją ge ne tyczna ApoE.

ALZHEIMERA

CHOROBA

104310 APOE

/.$Ɏ 107741 Wykryc ie

c harakterystyc znyc h

alleli warunkując yc h

występo wanie c ho ro by

Alzheimera o raz

hiperlipo pro teinemii III

typu.

Analiza 3 zmian typu

S NP w po dwójnym

systemie ko ntro li

pewno śc i wyniku

(PCRS NP). Badanie

umo żliwia wykryc ie

jednej z 3 głó wnyc h fo rm

alleli w stanie

ho mo zygo tycznym

i heterozygo tyc znym o raz

wykryc ie do datko wej

mutac ji w ko do nie 145

APOE.

W yma z

z ja my

ustnej

390

Kodony:

112, 158

145

ANEMIA SIERPOWATA

Opis jednostki: Ane mia sie rpowata jest e fe kte m nie prawidło we j budowy hemoglobiny. Choroba dzie dziczy się w

sposób autosomalny recesywny. Nosicie l tylko je dne j kopii nie prawidło we go ge nu nie wykazuje objawów choroby,

je dnak je go e rytrocyty zawie rają około 40% HbS (hemoglobina S o nie prawidło we j strukturze ).

Przyczyny genetyczne: Mutacja w ge nie łańcucha β (HBB) he moglobiny powoduje zmianę pojedyncze go aminokwasu

w se kwe ncji białka. He moglobina S charakte ryzuje się zmie nionymi własnościami ma niższe powinowactwo do

tle nu, a przy niskich stęże niach tle nu polime ryzuje . Powoduje to, że e rytrocyty przyjmują sierpowaty kształt stąd

nazwa choroby. Nastę pstwe m takiej zmiany w e rytrocytach jest ich skłonność do rozpadu, czyli hemolizy. Ɏ

ANEMIA SIERPOWATA

603903

HBB

'!!Ɏ

141900 Wykrycie mutacji w

ge nie kodującym

białko βglobinę .

Analiza najczęstsze j

mutacji w ge nie HBB.

Krew

obwodowa

2mc 1260

ANEUPLOIDIE

(TRISOMIE)

Opis jednostki: Szybka diagnostyka gene tyczna najczęstszych ane uploidii, w tym: ZESPOŁU DOWNA, ZESPOŁU

EDWARDSA, ZESPOŁU PATAUA pole ga na poszukiwaniu aberracji chromosomowe j typu trisomia, diagnozowanej

na podstawie stwie rdze nia trzeciego amplikonu STR, pochodzącego od dodatkowe go chromosomu lub jego

fragme ntu. Amplikony STR to produkty reakcji PCR wysoce polimorficznych (zmie nnych) se kwe ncji ludzkie go DNA.

Z wykorzystanie m te j technologii badane są nastę pujące chromosomy: 2(2 układy STR), 3, 4, 5 (2 układy STR), 7, 8, 11,

12, 13, 16, 18, 19, 21. W ce lu zwię kszenia dokładności oznacze nia Zespołu Downa istnie je możliwość rozszerze nia

badania o analizę 4ch układów STR: D21S11, D21S1437, D21S2055, D21S1446, które znajdują się w różnych miejscach

chromosomu 21. Zespół Downa nale ży do najczęstszych (1:8001:1000 żywych urodze ń) autosomalnych mutacji

ge nomowych. Jest to zespół wad wrodzonych spowodowany nadmiarem materiału ge netycznego wynikającego

z obecności dodatkowe go całe go chromosomu 21 lub je go fragmentu. Zespół Edwardsa to wada wrodzona

spowodowana trisomią chromosomu 18tego i wystę puje z częstością 1:8000 urodze ń. Podobnie jak w przypadku

Zespołu Downa częstość wzrasta wraz z wie kie m matki. Ze spół Edwardsa to wada wrodzona spowodowana trisomią

chromosomu 13te go, gdzie szacowana częstość wystę powania zespołu wynosi 1:800012000 żywych urodze ń.

ZESPOŁY: DOWNA,

EDWARDSA, PATAUA

BADANIE PRZEZNACZONE DO SZYBKIEGO GENETYCZNEGO POTWIERDZANIA WAD WRODZONYCH

TYPU ANEUPLOIDIE NA WSKAZANYCH W OPISIE CHROMOSOMACH.

Stwie rdze nie obecności trzecie go amplikonu STR wskazuje je dnoznacznie na zwie lokrotnie nie materiału ge netyczne go

je dnego z badanych chromosomów. Stwie rdze nie braku obecności trze ciego amplikonu w badanych układach, przy

je dnoczesnym stwie rdze niu cech fe notypowych ane uploidii skutkuje zale ceniem wykonania dodatkowo analizy

kariotypu (np. me todą FISH). Wyniki wydawane są ze skierowanie m do poradni ge ne tyczne j.

ANEUPLOIDIE

(TRISOMIE)

ZESPOŁY: DOWNA,

EDWARDSA,

PATAUA

190685 STR15

"®¸µ³µ¹µ³Ɏ

ŴŶȍɎŴŻȍɎŵŴɎ Wykryc ie

zwielo kro tnienia

materiału genetyc znego

w badanyc h

c hro mo so mac h

o dpo wiedzialnyc h za

występo wanie zespo łu

Do wna, zespo łu

Edwadrsa lub zespo łu

Pataua.

Analiza ampliko nó w

w układac h typu S TR –

na c hro mo so mac h: 2 (2

układy S TR), 3, 4, 5 (2

układy S TR), 7, 8, 11, 12,

13, 16, 18, 19, 21.

W yma z

z ja my

ustnej

380

15 układów

STR na

różnych

chromosom

ach

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: