mechanizmy chorób dziedzicznych.pdf

Mechanizmy chorób dziedzicznych

Podział chorób dziedzicznych

• Choroby jednogenowe

– Autosomalne

• Dominujące – achondroplazja, neurofibromatoza

• Recesywne – fenyloketonuria, mukowiscydioza

–Sprzężone z płcią

• Dominujące – krzywica oporna na wit. D

• Recesywne – hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne’a

• Choroby wieloczynnikowe

– Wady rozwojowe

– Schizofrenia

–Miażdzyca

– I inne

Choroby jednogenowe (dominujące)

• Zaburzenia w budowie białek strukturalnych

• Zmniejszenie ilości białek regulatorowych

• Zmniejszenie ilości białek receptorowych

• Delecja genów supresorowych

• Produkcja toksycznych białek

• Hemoglobinopatie dotyczące łąńcucha alfa hemoglobiny

Choroby jednogenowe (recesywne)

• Brak białek enzymatycznych

• Brak białek receptorowych

• Brak białek regulacyjnych

• Hemoglobinopatie dotyczące łańcucha beta

hemoglobiny

Bloki metaboliczne

• W organizmie funkcjonują szlaki metaboliczne

będące ciągiem przemian biochemicznych – jedna

substancja (A) przekształcana jest w drugą (Z)

poprzez szereg stadiów pośrednich (B, C, D, itd.).

•Każdy etap przekształcenia katalizowany jest przez

określony enzym.

• Brak enzymu katalizującego określoną reakcję szlaku

metabolicznego wywołuje tzw. blok metaboliczny.

• Blok metaboliczny powoduje nagromadzenie

substratu dla brakującego enzymu, przy

jednoczesnym braku produktu reakcji przez niego

katalizowanej.

Szlak metaboliczny

Bloki metaboliczne

Szlak przemian

fenyloalaniny

Fenyloketonuria

Albinizm

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: