wady kończyn.pdf

ANNALES ACADEMIAE MEDICAE STETINENSIS

ROCZNIKI POMORSKIEJ AKADEMII MEDYCZNEJ W SZCZECINIE

2008, 54, 3, 130–133

ALEKSANDRA GAWLIKOWSKA-SROKA

POLIDAKTYLIA I SYNDAKTYLIA JAKO NAJCZĘSTSZE

WRODZONE WADY KOŃCZYN – DONIESIENIE WSTĘPNE

POLYDACTYLY AND SYNDACTYLY AS THE MOST COMMON

CONGENITAL DISORDERS OF THE LIMBS

Katedra Anatomii Prawidłowej i Klinicznej Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie

al. Powstańców Wlkp. 72, 70-111 Szczecin

Kierownik: prof. dr hab. n. med. Florian Czerwiński

Summary

kostnego. Dodatkowy palec to tylko fałd skórny. Syndaktylia

typu I występuje, gdy połączenie jest na poziomie skóry,

w typie II zrastają się paliczki. W korekcji syndaktylii naj-

częściej stosuje się cięcie typu zygzakowego z przeszczepem

skórnym pełnej grubości. Nowa metoda polega na prostym

cieciu i wolnym przeszczepie skóry. Ostateczne blizny są mi-

nimalne, efekt kosmetyczny i czynnościowy jest dobry.

Polydactyly is a common hereditary disorder in which

extra or vestigial digits are present on the one or both sides of

the extremities. It is ten times more frequent in Blacks than

in Whites. Polydactyly occurs both in a sporadic form and

in a hereditary form. In polydactyly type A, the extra digits

contains phalanges, in polydactyly type B, there is no skeletal

structure. The extra digit is made by skin only. Syndactyly

type I exists when the connection is at the level of skin, in

type II the phalanges of the ﬁ ngers are connected.

For syndactyly correction, combined use of “Z”-method

incision and full-thickness free skin grafts are the most

common method of treatment. A new method is based

on a straight incision and free skin grafts. The scars after

the serial excision are placed on the midlateral lines. The

ﬁ nal scars are minimal, and good functional and cosmetic

result is obtained.

H a s ł a: wady kończyn – polidaktylia – syndaktylia.

Wstęp

Anomalie rąk i stóp mogą przybierać bardzo różne for-

my – od niewielkich zmian w budowie palców do całkowi-

tej amputacji kończyn przez pasma owodniowe. Zmiany

te mogą być wykryte już w badaniu prenatalnym USG. Mogą

występować samoistnie lub być elementem zespołu zmian

sugerującym konieczności wykonania badania genetycz-

nego [1]. Dokładna ocena palców powinna być dokonana

w trakcie badania okołoporodowego noworodka, gdyż może

sugerować współistnienie innych nieprawidłowości [2].

K e y w o r d s: limb’s malformation – polydactyly – syn-

dactyly.

Streszczenie

Syndaktylia

Polidaktylia jest częstą wrodzona anomalią, w której

dodatkowe lub szczątkowe palce występują po jednej lub obu

stronach kończyn. Dziesięć razy częściej występuje u rasy

czarnej niż u białej. Polidaktylia występuje w sporadycz-

nej bądź dziedzicznej formie. W polidaktylii typu A palce

dodatkowe zawierają paliczki, w typie B nie ma szkieletu

Syndaktylia jest najczęstszą wadą ręki, polegającą

na zrośnięciu lub połączeniu skórą dwóch lub więcej palców.

W 50% jest obustronna i symetryczna, częściej występuje

u płci męskiej. Sporadycznie występuje rodzinnie. Zazwyczaj

dotyczy połączenia palca trzeciego (III) i czwartego (IV).

POLIDAKTYLIA I SYNDAKTYLIA JAKO NAJCZĘSTSZE WRODZONE WADY KOŃCZYN

131

Polidaktylia

Polidaktylia jest drugą pod względem częstości występo-

wania wadą stóp i rąk, w której występują dodatkowe palce.

Wzmianki o występowaniu polidaktylii można znaleźć już

w Biblii (Księga II Samuela i Kroniki). Pierwszy raz została

opisana 3000 lat temu [6]. Termin polidaktylia wprowadził

w 1670 r. holenderski lekarz Kerckring [7]. Szczegółowego

opisu polidaktylii dokonali w 1969 r. Eaton i Kusick. Ich

przypadek dotyczył 4 osób z 3 generacji w jednej rodzinie.

Trzy osoby poza dodatkowymi palcami posiadały znie-

kształcenia w obrębie kończyn dolnych polegające na hi-

poplastyczności piszczeli, strzałka była cienka i zgięta oraz

przesunięta w stronę tylno-boczną w stosunku do kości

udowej. Stopy były przywiedzione.

Klasyﬁ kacja polidaktylii oparta jest na budowie dodat-

kowych palców oraz ich położeniu. Wyróżnia się:

typ I (typ B) – palec dodatkowy zbudowany jedynie

–

ukształtowany szkielet kostny i stawy (ryc. 3);

typ III – występuje, gdy dobrze wykształconemu

–

palcu towarzyszy dodatkowa kość śródręcza.

Ryc. 1. Zdjęcie radiologiczne lewej dłoni. Syndaktylia typ I palców II i IIII

oraz częściowa syndaktylia typ II palców III i IV

Fig. 1. X-ray photo of left hand. Syndactyly type I of ﬁ ngers II and III and

partially syndactyly type II of ﬁ ngers III and IV

Klasyﬁ kacja opiera się na rodzaju tkanki łączącej i wiel-

kości zrostu:

prosta – typ I – zrośnięte kości połączone są fałdem

–

połączonych palców (ryc. 1),

całkowita – połączone są palce na całej swojej dłu-

–

gości,

Ryc. 2. Polidaktylia przedosiowa

typ I (B) prawej stopy

Fig. 2. Preaxial polydactyly

type I (B) of the right foot

Ryc. 3. Polidaktylia przedosiowa

typ II (A) lewej stopy

Fig. 3. Preaxial polydactyly

type II (A) of the left foot

–

częściowa – połączone są tylko części palców,

–

pojedyncza – zrośnięte są 2 palce,

–

mnoga – zrośniętych jest więcej palców [3, 4].

W zależności od lokalizacji dodatkowych palców wy-

różnia się polidaktylię:

przedosiową – palce dodatkowe występują po stronie

Synpolidaktylia

–

kciuka (strona promieniowa) lub dużego palca stóp (strona

piszczelowa);

zaosiową – palce dodatkowe zlokalizowane

Rzadziej występującym zaburzeniem jest „polidaktylia

ukryta w syndaktylii”, czyli synpolidaktylia. Jest to zespół

charakteryzujący się zrośnięciem, zwykle całkowitym, pal-

ca III i IV. Wewnątrz zrostu znajdują się elementy kostne

nadliczbowego palca. Zrośnięte palce zwykle wykazują

przykurcz zgięciowy w stawach międzypaliczkowych [5].

Wyróżnia się 3 typy synpolidaktylii:

A – zrost całkowity palca III i IV oraz występowanie

–

są po stronie palca małego (strona łokciowa rąk, strzałko-

wa stóp) [3, 8, 9, 10].

W 1988 r. Blauth i Olason [8] zaproponowali wprowa-

dzenie nowej klasyﬁ kacji opartej na ocenie dwuosiowej –

w osi podłużnej i poprzecznej. Klasyﬁ kacja zależna była

od poziomu wystąpienia zmian – paliczek bliższy, środko-

wy, dalszy, kości śródręcza czy nadgarstek. W drugiej osi

oceniano, którego palca dotyczy polidaktylia, określając

je rzymskimi cyframi I–V. Polidaktylia może ujawnić się

w 2 formach, dziedziczonej genetycznie – zwykle autoso-

malnie dominująco lub występującej sporadycznie. Jeżeli

dodatkowy palec jest jedyną nieprawidłowością, a wywiad

rodzinny nie jest obciążony, to ryzyko ponownego wystą-

–

dodatkowego paliczka dalszego, zrośniętego z jednym lub

dwoma sąsiadującymi paliczkami dalszymi;

B – zrost całkowity palca III i IV oraz 2 lub 3 pa-

–

liczki dodatkowego palca;

C – zrost całkowity lub częściowy palców, delto-

–

idalny paliczek bliższy palca IV.

–

z tkanek miękkich, jest to „woreczek skórny” (ryc. 2);

typ II (typ A) – palec dodatkowy posiada prawidłowo

–

skórnym,

złożona – typ II – następuje zrośnięcie paliczków

132

ALEKSANDRA GAWLIKOWSKA-SROKA

pienia wady jest niskie [11, 12, 13, 14]. Uważa się, że typ A

związany jest z dziedziczeniem dominującym i pełną pene-

tracją pojedynczego odpowiedzialnego genu. Typ B zwią-

zany jest z 2 genami odpowiedzialnymi za wystąpienie

choroby oraz niską ich penetracją [14]. Merlob i Grunebaum

[15] opisali rzadko występujący przypadek rodziny, w któ-

rej u 16 osób w 6 pokoleniach wystąpiła syndaktylia typu

II lub synpolidaktylia. Wykazali oni dziedziczenie scho-

rzenia autosomalne dominujące z niekompletną penetracją

genu. Nicolai i Hamel [16] opisali 6-pokoleniową rodzinę,

w której różne kombinacje polidaktylii, syndaktylii oraz

trójpaliczkowe kciuki wystąpiły u 30% członków. Przema-

wiało to za uwarunkowanym genetycznie, dominującym

dziedziczeniem wady, w którym wystąpiła różna penetracja

genu u członków rodziny.

W Holandii przeprowadzono analizę etnicznych różnic

w występowaniu deformacji u noworodków. Wyróżniono

5 grup etnicznych: Holendrzy, Turcy, inni Europejczycy,

Afroamerykanie, Hindusi i Azjaci. W grupie tureckiej

występowało wyraźnie wyższe ryzyko wystąpienia wad

centralnego układu nerwowego, narządów zmysłów i układu

moczowo-płciowego niż w grupie holenderskiej. Istotnie

wyższe ryzyko wad układu szkieletowego, częstsze wy-

stępowanie polidaktylii i syndaktylii zanotowano u rasy

czarnej w stosunku do Holendrów [17]. Podobne badania

prowadzone w USA również wykazały statystycznie istotne

częstsze występowanie polidaktylii u Afroamerykanów.

Zwykle była to wada obustronna, przy występowaniu jed-

nostronnym częściej dotyczyła strony lewej, częściej rąk niż

stóp [18]. Rayan i Frey [18] stwierdzili również, że u rasy

czarnej polidaktylia jest zwykle wadą izolowaną. U rasy

białej mogą towarzyszyć jej inne wady i zespoły. Polid a k-

tylia rąk jest wadą występującą częściej niż polidaktylia

stóp. Częściej występuje u mężczyzn i dotyczy prawej ręki,

następnie lewej, najrzadziej obu rąk. Również w kończynach

dolnych częściej dotyczy prawej stopy, bardzo rzadko obu.

U rąk częściej występuje polidaktylia przedosiowa, u stóp

zaosiowa. Częstym schorzeniem jest duplikacja kciuka.

Wassel [19] wyróżnił 7 jej typów w zależności od budowy

szkieletu kostnego dodatkowego palca. Lee [10] stwierdził,

że polidaktylia zaosiowa najczęściej dotyczy paliczka bliż-

szego palców.

Polidaktylia rąk i nóg występuje rzadko. Schorzeniu

temu zwykle towarzyszy syndaktylia. Polidaktylia skrzy-

żowana polega na zwiększonej liczbie palców po różnych

stronach w stosunku do osi w stopach i rękach.

wości uszu – ponieważ zawiązki obu tych struktur kształtują

się w tym samym okresie życia zarodkowego i płodowego.

Zawiązki kończyn pojawiają się przy końcu okresu somi-

tarnego i rozwijają w tym samym czasie co czaszka, czyli

4–7 tygodnia życia płodowego. Często dochodzą również

zaburzenia pozornie odległych układów narządów, m.in.

skóry, ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego czy

narządów miąższowych. Szacunkowa częstość występo-

wania wad kończyn wynosi 2/1000 urodzeń – dotyczy

to tzw. wad dużych. Małe wady, łatwe do skorygowania

niewielkim zabiegiem chirurgicznym, występują znacznie

częściej. Ocenia się, że 10% wad wywołanych jest abbera-

cjami chromosomalnymi, 20% zaburzeniami pojedynczego

genu, 60% występuje z powodu zaburzeń wielogenowych,

a 10% jest skutkiem działania czynników środowiskowych

– m.in. działaniem środków teratogennych w pierwszym

trymestrze ciąży, niedotlenieniem, napromieniowaniem,

lekami, hormonami, wirusami. Również czynniki mecha-

niczne w przypadku małowodzia mogą powodować wy-

stąpienie powyższych zaburzeń [13, 20, 21, 22, 23]. West

i wsp . [24] w badaniach na ciężarnych szczurach wykazali

indukujący wpływ etanolu na powstanie polidaktylii i po-

lisyndaktylii. Na występowanie deformacji palców może

mieć wpływ palenie tytoniu przez ciężarne [25, 26]. Ba-

dania prowadzone w USA w latach 2001–2002 wykazały,

że ryzyko wystąpienia deformacji palców wzrasta istotnie

z ilością wypalanych dziennie papierosów przez ciężarną

[27]. Zarówno złożone wady ręki, jak i prosta syndaktylia

czy polidaktylia często towarzyszą złożonym zespołom

genetycznym: Aperta, Carpentera, Möbiusa, Klippfel–Feila,

Griega [3, 28, 29], Klippel–Trenaunay [30], Smith–Magenis,

charakteryzującym się przede wszystkim zaburzeniami

zachowania i dysmorﬁ ą twarzy [31], Merkel–Grubera [32,

33], Patau [34], Smith–Lemli–Opitz [35], Pfeiffera [36],

Frasera [37], Polanda [38], Goltza [39], Russel–Silver [40],

Klippel–Feil [41], Bardem–Biedl [42].

Leczenie

Forma i stopień rozwoju układu kostnego dodatkowego

palca oraz sposób zrostu w syndaktylii decydują o wyborze

metody leczenia operacyjnego [43]. Konieczne jest wcze-

sne rozłączenie palców, około 6.–12. miesiąca życia, jeżeli

są nierównej długości, aby uniknąć skrzywienia i przykur-

czów zgięciowych i zapewnić niezaburzony rozwój [43].

Jeżeli nie ma przykurczów część autorów zaleca wyko-

nanie korekcji pomiędzy 2. a 5. r.ż. Najpóźniej w okresie

przedszkolnym ze względów nie tylko funkcjonalnych czy

kosmetycznych, ale przede wszystkim ze względu na aspekt

psychiczny [5].

Początkowo korekta palców wykonywana była przy

zastosowaniu cięcia prostego, które okazało się niekorzyst-

ne ze względu na tworzenie się przykurczających blizn.

Aktualnie stosuje się metodę cięcia zygzakowego (meto-

da Cronina) z wytwarzaniem naprzemiennych trójkątnych

Zespoły wad

Polidaktylia i syndaktylia są często jednym z elemen-

tów złożonych wad ręki, które mogą towarzyszyć innym

nieprawidłowościom budowy kończyny, jak np. ektrodak-

tylia, adaktylia, przewężenia amniotyczne, synfalangizm,

klinodaktylia [4]. Wadom kończyn często towarzyszą wady

twarzy – mikrogenia, rozszczep podniebienia, nieprawidło-

POLIDAKTYLIA I SYNDAKTYLIA JAKO NAJCZĘSTSZE WRODZONE WADY KOŃCZYN

133

płatów skórnych w celu odtwarzania spoidła miedzypal-

cowego (metodą Zöllerai) i pokrywanie ubytków skórnych

wolnymi przeszczepami skóry [5, 19, 43, 44]. W leczeniu

polidaktylii stóp Toga shi [45] zaproponował nową metodę

polegającą na użyciu części amputowanego dodatkowego

palca do rekonstrukcji ﬁ zjologicznej długości palca pozosta-

wionego. W ostatnich latach Sawabe i wsp. [46] wprowadzili

metodę opartą na prostym cięciu i wolnym przeszczepie

skóry. Ostateczne blizny są minimalne, efekt kosmetyczny

i czynnościowy jest dobry. W leczeniu rozszczepu kciuka

proponuje się metodę Bilhaut–Cloquet [47].

22.

.: Z kazuistyki wad wrodzonych. Czas. Stomatol.

1984, 37, 12, 1009–1014.

Talamillo A

23.

.: The developing limb and the control of the number of

digits. Clin. Genet. 2005, 67, 143–153.

West J.R., Black A.C., Reimann P.C., Alkana R.L

24.

.: Polydactyly and

polysyndactyly induced by prenatal exposure to ethanol. Teratology,

1981, 24, 13–18.

Hampton T

25.

.: Prenatal smoking linked to digit defects. JAMA, 2006,

26.

.: Maternal smoking and birth defects: validity of birth

certiﬁ cate data for effect estimation. Public Health Rep. 2001, 116,

4, 327–335.

Man L.X

27.

.: Maternal cigarette smoking during pregnanacy increases

the risk of having a child with a congenital digital anomaly. Plast.

Reconstr. Surg. 2006, 117, 301–308.

Mantilla-Capacho J.M

Piśmiennictwo

28.

.: Apert syndrome with preaxial polydactyly

showing the typical mutation Ser252Trp in the FGFR2 gene. Genet.

Couns. 2005, 16, 4, 403–406.

Ibrahimi Q.A

.: Obstretic US: watch the fetal hands. Radiographics, 2006,

26, 811–829.

Hart E.S

29.

.: Understanding the molecular basis of Apert syndrome.

Plast. Reconstr. Surg. 2005, 115, 264–270.

Sonar H

.: The newborn foot: diagnosis and management of common

conditions. Orthop. Nurs. 2005, 24, 313–321.

Puchała J

30.

.: Klippel-Trenaunay syndrome associated with polydactyly.

Clin. Anat. 2006, 19, 78–81.

Mariannejensen L

.: Charakterystyka złożonych wad ręki u dzieci na podsta-

wie własnych obserwacji klinicznych. Pol. Przegl. Chir. 1988, 60,

595–601.

Puchała J

31.

.: Polydactyly in a boy with Smith-Magenis syndrome.

Clin. Dysmorphol. 2005, 14, 189–190.

Ergür A.T

32.

.: Meckel-Gruber syndrome associated with gastrointestinal

tractus anomaly. Turk. J. Pediatr. 2004, 46, 388–392.

Balci S

.: Syndactylia prosta – charakterystyka wady i jej leczenie

operacyjne. Pol. Przegl. Chir. 1986, 58, 238–243.

Ożga A., Borkowski Z

33.

.: Prenatal diagnosis of Merkel-Gruber syndrome and Dandy-

-Walker malformation in four consecutive affected siblings with fourth

one being diagnosed prenataly at 22 weeks of gestation. Turk. J. Pediatr.

2004, 43, 283–288.

Duarte A.C

.: Morfologia i próba klasyﬁ kacji synpolidaktylii

ręki. Chir. Narządów Ruchu. Ortop. Pol. 1984, 49, 5, 421–426.

Nicolai J.P.A., Schoch S.L

.: Polydactyly in Bible. J. Hand Surg. [Am],

.: Specilegium anatomicum continensobservationum ana-

tomicarum rariorum centuriam unam necnonosteogeniam foetuum

etc. Amsterdam 1670.

Blauth W., Olason A.T

34.

.: Patau syndrome with long survival. A case report. Genet.

Mol. Res. 2004, 3, 288–292.

Goldenberg A

35.

.: Antenatal manifestations of Smith-Lemli-Opitz syn-

drome: a retrospective survey of 30 cases. Am. J. Med. Genet. 2004,

124, 4, 423–426.

Harb E

.: Classiﬁ cation of polydactyly of the hands and

feet. Arch Orthop. Trauma Surg. 1988, 107, 334–344.

Galois L

36.

.: Pfeiffer syndrome: systemic and ocular implications. Optom-

etry, 2005, 76, 7, 352–362.

Comstock J.M

.: Polydactyly of the foot. Literature review and case presenta-

tions. Acta Orthop. Belg. 2002, 68, 376–380.

Lee H.S

37.

.: Prenatal death In Fraser syndrome. Fetal Pediatr. Pathol.

2005, 24, 223–238.

Al.-Qattan M.M

10.

.: Classiﬁ cation of postaxial polydactyly of the foot. Foot Ankle

Int. 2006, 27, 356–362.

Dukić S., Jovanovic M., Diklic V., Kosanovic M

38.

.: The middle phalanx in Poland syndrome. Ann. Plast.

Surg. 2005, 54, 160–164.

Sacoor M.F

11.

.: A nad B postaxial

polydactyly in two members of the same family. Acta Med. Iugosl.

1984, 38, 291–296.

Miura T., Nakamura R., Imamura T

39.

.: Three cases of focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome).

Clin. Exp. Dermatol. 2005, 30, 35–37.

Abraham E

12.

.: Polydactyly of the hands and feet.

J. Hand Surg. [Am.], 1987, 12A, 474–476.

Connor M., Fergusson-Smith M

40.

.: Musculoskeletal manifestations of Russel-Silver syndrome.

J. Pediatr. Orthop. 2004, 24, 552–564.

Chan P.C

13.

.: Podstawy genetyki medycznej. PZWL,

41.

.: Klippel-Feil syndrome plus atretic meningocele in one

identical twin and anencephaly in the other. J. Formos. Med. Assoc.

2003, 102, 506–509

Karaman A.

14.

.: A nad B postaxial polydactyly

in two members of the same family. Clin. Genet. 1980, 18, 342–347.

Merlob P., Grunebaum M

42.

: Bardet−Biedl syndrome: a case report. Dermato. Online

J. 2008, 14, 1, 9.

Zgadula T.S.

15.

.: Type II syndactyly or synpolydactyly.

J. Med. Genet. 1986, 23, 237–241.

Nicolai J., Hamel B

43.

: Ortopedia i traumatologia. PZWL, Warszawa 1998,

16.

.: A family with complex bilateral polysyndactyly.

J. Hand Surg. 1988, 13A, 3, 405–407.

Anthony S

246.

Rauter G.

44.

: Błędy w operacyjnym leczeniu skórnego palcozrostu. II Sym-

pozjum naukowe Chirurgów Dziecięcych. Pom. Akad. Med. Szczecin,

1980, 32–33.

Togashi S .

17.

.: Ethnic differences in congenital malformations in the Neth-

erlands: analyses of a 5-year birth cohort. Paediatr. Perinat. Epidemiol.

2005, 19, 135–144.

Rayan G.M

45.

: A new surgical method for treating lateral ray polydactyly

with brachydactyly of the foot: lengthening the reconstructed ﬁ fth toe.

J. Plast. Reconstr. Aesthet. Surg. 2006, 59, 7, 752–758.

Sawabe K., Suzuki Y., Suzuki S.

18.

.: Ulnar polydactyly. Plast. Reconstr. Surg. 2001, 107,

19.

. , Frey B. : The results od surgery for polydactyly of the

thumb. Clin. Orthop. Relat. Res. 1969, 64, 175–193.

Bartel H

46.

: Temporal skin grafts following stra-

ight incision for syndactyly correction. Ann. Plast. Surg. 2005, 55,

2, 139–142.

Baek G.H., Gong H.S., Chung M.S., Oh J.H., Lee Y.H., Lee S.K.

20.

.: Embriologia. PZWL, Warszawa 1999, 429–437.

Burdzińska-Gołowin J., Bryniarska-Łasisz D., Ritter A., Maszkiewicz W

21.

Zespoły zaburzeń rozwojowych łuków i kieszonek skrzelowych w świe-

tle obserwacji kardiologicznej. Pediatr. Pol. 1981, 56, 10, 1157–1164.

47.

: Modiﬁ ed

Bilhaut-Cloquet procedure for Wassel type-II and III polydactyly of the

thumb. Surgical technique. J. Bone Joint Surg. Am. 2008, 90, 2, 74–86.

Chojnicka A., Hubert E

295, 879.

Honein M.A

Rypens F

1985, 293.

Kerckring T

Warszawa, 1998, 230–232.

Ventruto V., Theo G., Celona A., Fioretti G

1449 –1454.

Wassel H.D

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: