Rodier Patricia M. - Początki AUTYZMU.doc

Początki AUTYZMU
Patricia M. Rodier
Tłumaczyła Jolanta Zagrodzka

ŚWIAT NAUKI 2000/5


Tekst publikowany za zgodą wydawcy miesięcznika "ŚWIAT NAUKI" -
Prószyński i S-ka. Dziękujemy.

Autyzm intryguje badaczy już ponad pół wieku. To bardzo złożone zaburzenie zachowania charakteryzuje się wieloróżnymi objawami, z których większość ujawnia się przed czwartym rokiem życia dziecka. Dzieci autystyczne są niezdolne do interpretowania stanów emocjonalnych innych ludzi, nie rozpoznają gniewu, smutku ani motywów działania. Ich zdolności komunikowania się są zwykle ograniczone, więc trudno jest im rozpocząć lub podtrzymać rozmowę. Często bywają bardzo zaabsorbowane jakimś konkretnym przedmiotem, aktywnością lub jednym gestem.

Zdarza się, że takie zachowania niezwykle silnie obniżają możliwości rozwojowe dziecka. Czy jest ono w stanie normalnie funkcjonować w szkole, jeśli nie daje się go odwieść od uderzania głową w ławkę? Jak może zaprzyjaźnić się z kimkolwiek, jeśli interesuje się niemal wyłącznie kalendarzami? Gdy dzieci autystyczne cierpią również z powodu opóźnienia umysłowego, a tak jest w większości przypadków, rokowania są jeszcze gorsze. Intensywna terapia behawioralna pomaga wielu pacjentom, ale utrzymujące się symptomy choroby mogą uniemożliwić im życie, nawet jeśli ich iloraz inteligencji mieści podczas zabawy w normie.

Włączyłam się w poszukiwania przyczyn autyzmu stosunkowo niedawno i prawie przez przypadek. Jako embriolog zajmowałam się uprzednio różnymi wadami wrodzonymi mózgu. W 1994 roku uczestniczyłam w konferencji poświęconej zaburzeniom rozwoju. Dwie okulistki dziecięce, Marilyn T. Miller z University of Illinois w Chicago i Kerstin Strómland z Góteborgs Universitet w Szwecji opisały zaskakujące wyniki badań nad zaburzeniami ruchów gałek ocznych u ofiar talidomidu, leku zapobiegającemu porannym nudnościom u kobiet ciężarnych, który w latach sześćdziesiątych spowodował epidemię wad rozwojowych. Badano osoby dorosłe, których matki w okresie dąży brały ten środek. Miller i Strómland dostrzegły coś, co dotychczas umykało uwadze badaczy: około 5% ofiar talidomidu cierpi na autyzm. Jest to w przybliżeniu 30 razy więcej niż w całej populacji.

Nagle doznałam olśnienia! Było to uczucie tak silne, że prawie zemdlałam. Badacze długo próbowali dokładnie określić moment rozpoczęcia choroby. Dotychczasowe domniemania skupiały się na późnym okresie ciąży lub wczesnym okresie postnatalnym, ale nie znaleziono jednoznacznych dowodów na poparcie żadnej z tych hipotez. Związek z talidomidem rzucił nagle na to zagadnienie zupełnie nowe światło. Wynikało stąd, że początki autyzmu sięgają wczesnych tygodni ciąży, kiedy mózg zarodka i pozostałe części jego układu nerwowego dopiero zaczynają się rozwijać. Referat Miller i Strómland przekonał mnie, że tajemnica autyzmu może rzeczywiście zostanie wkrótce rozwikłana.

U CHORYCH NA AUTYZM stwierdza się zmiany w położonym tuż nad rdzeniem kręgowym pniu mózgu Jest on krótszy niż normalnie, więc struktury na styku mostu i rdzenia przedłużonego (takie jak jądro nerwu twarzowego i dało czworoboczne) leżą bliżej struktur niższego odcinka rdzenia przedłużonego (jądra nerwu podjęzykowego i jądra dolnego oliwki). Wywołuje to wrażenie, że brakuje całego pasma tkanki. W pniu mózgu pacjenta autystycznego nie ma także jądra górnego oliwki, a jądro nerwu twarzowego jest mniejsze niż u osoby zdrowej. Takie zmiany mogą powstawać jedynie we wczesnym okresie życia zarodkowego.

Czynniki genetyczne

Co najmniej 16 na 10 tyś. dzieci rodzi się z autyzmem lub jednym z pokrewnych zaburzeń rozwoju Od 1943 roku, kiedy po raz pierwszy opisano autyzm, naukowcy poczynili ogromne postępy w rozpoznawaniu jego objawów. Jednakże biologiczne podłoże tej choroby pozostało nieznane. Zdobycie odpowiedniej wiedzy pozwoliłoby zidentyfikować podstawowe czynniki ryzyka i znaleźć nowe metody leczenia.

Badania nad dziedziczeniem autyzmu wykazały, że przypadki tego schorzenia często powtarzają się ow danej rodzinie. Prawdopodobieństwo jego wystąpienia u brata o lub siostry osoby cierpiącej na autyzm wynosi 3-8%. To znacznie więcej niż 0.16% zachorowań w populacji ogólnej. Natomiast jest bez porównania mniejsze niż 50-procentowe ryzyko, związane z chorobami genetycznymi spowodowanymi przez mutację jednego dominującego genu (gdy do powstania choroby wystarcza wadliwy gen odziedziczony po jednym z rodziców) czy 25 procentowe zagrożenie w przypadku jednej mutacji recesywnej (wówczas kopia nieprawidłowego genu musi być odziedziczona po każdym z rodziców). A zatem wyniki badań najlepiej pasują do modelu, w którym chorobę wywołują mutacje kilku genów. Sprawę komplikuje fakt, że krewni chorych na autyzm miewają często niepełnoobjawową jego postać. Przypuszczalnie u tych osób występują tylko niektóre warianty genowe (allele) związane z autyzmem, co nie wystarcza do pojawienia się wszystkich jego symptomów.

Wyniki badań bliźniąt, przeprowadzonych w Wielkiej Brytanii potwierdzają, że autyzm ma składową dziedziczną, ale wskazują także na rolę czynników środowiskowych. Gdyby przyczyną autyzmu były tylko geny, na tę chorobę zapadałoby każde z bli...