Medycyna okresu rozwojowego 31/10
Karłowatość – termin używany sporadczynie,dawniej ‘karłowatość przysadkowa’, obcenie ‘niskorosłość’
Stwierdzenie niedoboru wzrostu oznacza,że wysokość ciała badanej osoby została oceniona jak usytuowana poniżej 3 centyla lub 2,0 odhylenia standardowego względem norm
Stwierdza się u:
· Płodu
o Na podstawie pomiarów z USG
· Noworodka
o Pomiar dokonywany na leżąco do 18 miesiąca życia,nie mówi się o niedoborze wysokości a długości ciała
o Długość (body length,BL,cm)
o Masa ciała ( body mass,BM,g)
§ 94,6% dzieci z wagą normalną i długością normalną
§ 1,6% długość normalna,masa niska
§ 1,5% długość niska,masa niska
§ 2,4% długość niska,masa normalna
§ Obniżona masa ciała LBW < 2500g
· SGA – small for gestational age
o Może ot być niedobór masy albo/i długości ciała
· IUGR – inauterine growth retardation/restriction
o Konieczne co najmniej dwa kolejne badania USG z oceną wymiarów płodu; długość ciała =/> 2,0 SD względem GA
· AGA – appropriate for gestational age
§ Dzieci SGA/IUGR cechuje podwyższone ryzyko:
· Śmiertelność okołoporodowej
· Zespołu nagłej śmeirci łóżeczkowej
· Zaburzeń neurologicznych
· Zaburzeń rozwoju poznawczego
§ Hipoteza Barkera -> ‘oszczędny gospodarz’
· Niekorzystne zmainy wewnątrzmaciczne -> ‘przeprogramowanie’ układu wydzielania wewnętrznego -> zwiększona podatnoć na choroby -> potencjalny rozwój DM typ 2, ChUK i innych chorób przewklekłych
o Inne – obwody głowy,klatki piersiowej
o Skale,np. Apgar (0-10pkt)
o Dwie drogi rozwojowe:
§ Nadrabianie (plus catch-up growth) najczęściej do 2 r.ż
§ Brak przyspieszenia wzrastania (minus catch-up) u ok. 10%
· Poprawa wzrastania NIE występuje u 75% dzieci,które w wieku 6 mscy miały niedobór wrostu,niedobór masy ciała lub/i zbyt mały obwód głowy
· Dziecka szkolnego
o Wymagany okres rozpoznania
o Możliwe leczenie farmakologiczne lub chirurgiczne
o Kiedy wysokość uznać za nieprawidłową?
§ BH =/< -2 SD [=/< 3 centyla]
§ BH > -2 SD [> 3 centyla] ALE wysocy oboje rodzice,dodatkowo jeśli rodzeństwo wysokie
§ BH do > 3SD centyla, ALE szybkość wzrastania niedostateczna i obserwuje się niekorzystne pogorszenie toru wzrastania (zmiana kanału centylowego)
o Wysokość dziecka staje się nieprawidłowo niska,gdy:
§ Przewlekłe choroby narądów wewnętrznych wymagają stosowania leków sterydowych
§ Nowotwór,szczególnie gdy wymaga naświetlań i/lub zabiegu chirurgicznego w okolicy przysadki i podwzgórza
§ Choroby kręgosłupa,szczególnie ze znaczącym odhyleniem od osi i przy postępującym skrzywieniu.
o Przyczyny niedoboru wzrostu:
§ Zaburzenia hormonalne
· Podstawowoy czynnik -> hormon wzrostu GH
o Ma niewielkie bezpośrednie działanie pobudzające wzrost tkanek,efekt wzrostowy wywiera przede wszystkim za pośrednictwem IGF-I [insulino-podobny czynnik wzrostu 1]
o Niedobór GH występuje z częstością 1:3500n- 10.000
§ Różnice występująca w literaturze spowodowana naciąganiem statystyk aby ułatwić dostęp do leków
o Wartość normy na GH przyjęta arbitralnie; 10ng/Ml [=20Mu/l]
o Stężeie GH < 10 ng/mL -> SNP
o GH <5ng/mL postać ‘ciężka’
· Somatropinowa niedoczynność przysadki
o Niedostateczne wydzielanie GH
o Postać izolowana albo wielohormonalna [łącznie z niedoborem innych czynników]
o Preparaty ludzkiego rekombinowanego GH
o Skuteczność leczenia blisko 100%
o Lek podawany do uzyskania końcowej wysokości ciała albo wzrostu zdaniem pacjenta odpowiedniego
o Objawy niepożądane rzadko występują
§ Zespoły wad wrodoznych
o Prawidłowe wydzielanie GH
o Niedobór wzrostu
o Obecność charakterystycznych wad wrodzonych (stygmatów,dysmorfii) w budowie ciała,pozwalających na kliniczne wyróżnienie danej choroby,np. zespołu Turnera
§ Zespół Turnera 1:2000/25000 F
§ Zespół Noonan, rodzinne występowanie 1:1000
o Leczone są poszczególne składowe zespołu,nie ma leczenie ‘usuwającego’ zespół
o Dysplazje kostne = dystrofie kostno-chrzęstne
§ Achondroplazje F-125cm M-132cm
§ Hypochondroplazje F-142cm M-155cm
§ Hypoplazje chrząstki nasadowej F-123cm M-131cm
§ SGA/IGUR
§ Choroby przewlekłe
· Sytuacje kliniczne:
o Pacjent zgłasza się z powodu niedobory wzrostu i w toku diagnostyki wykrywana jest choroba przewlekła
o Pacjent jest leczony z powodu choroby przewlekłej,niedobór wzrostu i est skutkiem choroby i/lub leczenia tej choroby
§ Konstytucjonalne opóźnienie wzrostu i rozwoju
§ Zaburzenia genetyczne
§ Złe [skrajnie złe?] warunki psychospołeczne [psychosocial deprivation]
· Dojrzewającego dziecka
· Dorosłych
psychUW