Mechanizmy chorób dziedzicznych 2.pdf

Podział chorób dziedzicznych

Mechanizmy chorób dziedzicznych

• Choroby jednogenowe

– Autosomalne

• Dominujące – achondroplazja, neurofibromatoza

• Recesywne – fenyloketonuria, mukowiscydioza

–Sprzężone z płcią

• Dominujące – krzywica oporna na wit. D

• Recesywne – hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne’a

• Choroby wieloczynnikowe

–Wady rozwojowe

– Schizofrenia

–Miażdzyca

– I inne

Choroby jednogenowe (dominujące)

Choroby jednogenowe (recesywne)

• Zaburzenia w budowie białek strukturalnych

• Zmniejszenie ilości białek regulatorowych

• Zmniejszenie ilości białek receptorowych

• Delecja genów supresorowych

• Produkcja toksycznych białek

• Hemoglobinopatie dotyczące łąńcucha alfa hemoglobiny

•Brak białek enzymatycznych

•Brak białek receptorowych

•Brak białek regulacyjnych

• Hemoglobinopatie dotyczące łańcucha beta

hemoglobiny

Bloki metaboliczne

Szlak metaboliczny

• W organizmie funkcjonują szlaki metaboliczne

będące ciągiem przemian biochemicznych – jedna

substancja (A) przekształcana jest w drugą (Z)

poprzez szereg stadiów pośrednich (B, C, D, itd.).

•Każdy etap przekształcenia katalizowany jest przez

określony enzym.

• Brak enzymu katalizującego określoną reakcję szlaku

metabolicznego wywołuje tzw. blok metaboliczny.

• Blok metaboliczny powoduje nagromadzenie

substratu dla brakującego enzymu, przy

jednoczesnym braku produktu reakcji przez niego

katalizowanej.

Bloki metaboliczne

Szlak przemian

fenyloalaniny

Fenyloketonuria

Albinizm

Alkaptonuria

Choroby spichrzeniowe

• Choroby spichrzeniowe wywołane są niedoborem enzymów

odpowiedzialnych za rozkład polimerów obecnych w

komórkach.

• Pierwszy typ chorób spichrzeniowych związany jest z

niezdolnością do rozkładu glikogenu. Niezdolność do rozkładu

tego związku prowadzi do szybkiego pojawienia się objawów

chorobowych związanych z niezdolnością (wiekszą lub

mniejszą) do uzyskiwania glukozy z glikogenu. W następnej

kolejności pojawiają się objawy wywoływane przez uszkodzenie

komórek przez zmagazynowany nadmiar glikogenu.

• Drugi typ chorób spichrzeniowych związany jest z niezdolnością

do rozkładania i usuwania z komórek związków „wycofanych z

obiegu”. W chorobach tych objawy ujawniają się później i

narastają w miarę gromadzenia się szkodliwych substancji w

komórkach.

Przemiany

glikogenu

Glikogenozy

• Synteza i rozkład glikogenu wymaga aktywności

wielu enzymów. Niedobór jednego z enzymów

prowadzi do zaburzeń w depolimeryzacji glikogenu, a

co za tym idzie, zaburzeń w uruchamianiu

magazynów glukozy.

• Glikogenoza typu I (von Gierkego) – komórki nerek i

wątroby sa przeładowane glikogenem. Adrenalina i

glukagon nie powodują uwalniania glukozy. U

chorych występuje ketoza i hyperlipidemia. U chorych

brak aktywności glukozo-6-fosfatazy.

Glikogenozy

• Glikogenoza typu II (Pompego) – brak alfa-1-4-

glukozydazy degradującej glikogen gromadzący się

w lizosomach. Choroba kończy się śmiercią.

• Glikogenoza typu IV (Andersena) – brak enzymu

rozgałęziającego. Gromadzi się polisacharyd mający

niewiele punktów rozgałęzienia. Choroba kończy się

śmiercią.

• Glikogenoza typu V (McArdle’a) – brak fosforylazy

mięśniowej – mała tolerancja na wysiłek.

Nienormalnie wysoka zawartość glikogenu w

mięśniach szkieletowych.

Glikogen w komórkach nerki

Glikogenoza typu V u cielęcia

Glikolipidy

Patogeneza chorób spichrzeniowych

Gangliozyd GM1

Patogeneza chorób spichrzeniowych

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: