Skrypt diagnostyka(2).pdf

Diagnostyka laboratoryjna ‐ skrypt

Diagnostyka laboratoryjna ‐ skrypt

by rocznik 2010‐2016

I. Pojęcia normy i wartości referencyjnych i ich znaczenie dla formułowania diagnozy.

Zmienność parametru w grupie badanej ......................................................................................7

1.1 Pojęcie normy ........................................................................................................................................7

1.2 Wartości prawidłowe i wartości nieprawidłowe ......................................................................................7

1.3 Wartość graniczna .................................................................................................................................7

1.4 Rodzaje wyników ..................................................................................................................................8

1.6 Zdolność rozpoznania / wykluczenia choroby - czyli określenie wiarygodności badania .....................8

1.7 Czułość i swoistość diagnostyczna testu...............................................................................................9

1.8 Wskazania u kogo należy wykonywac badania laboratoryjne. ............................................................10

II. Czynniki analityczne, zmienność analityczna ........................................................................10

III. Niezależne od laboratorium przyczyny niezgodności wyniku badania ze stanem pacjenta

(błąd przedlaboratoryjny i postanalityczny). ..............................................................................14

IV. Swoistość i czułość diagnostyczna testu .............................................................................14

V. Wynik badania a prawdopodobieństwo rozpoznania choroby; wartość diagnostyczna

testu ...............................................................................................................................................16

VI. Zasady współpracy pomiędzy laboratorium, a oddziałem klinicznym i lekarzem: ...........20

6.1. Zasady współpracy lekarza z laboratorium. .......................................................................................20

6.2. Problemy zapewnienia jakości wyników badań - działania zmierzające do uniknięcia błędów

przedlaboratoryjnych: przygotowanie pacjenta do pobrania materiału, warunki pobrania próbki,

identyfikacja próbki, transport próbki (temperatura, czas, bezpieczeństwo personelu itd.), prawidłowe

zlecenie badania laboratoryjnego. Rola instrukcji i procedur dotyczących fazy przedlaboratoryjnej

badania. Rola lekarza w zapewnieniu jakości wyników badań..................................................................20

6.4. Kontrola i zapewnienie jakości analitycznej badań laboratoryjnych: podstawowe informacje

dotyczące kontroli wewnątrzlaboratoryjnej i porównawczych badań międzylaboratoryjnych, pojęcia

powtarzalności i odtwarzalności, dokładności i precyzji. ...........................................................................21

6.5. Badanie jako element kosztu hospitalizacji: badania pilne, rutynowe, przesiewowe. ........................22

6.6 Ocena wiarygodności laboratorium. ...................................................................................................23

VII. Badanie morfologii krwi .........................................................................................................25

VIII. Niedokrwistości – pochodzenie i diagnostyka ...................................................................36

8.1. Anemia mikrocytarna ..........................................................................................................................36

8.2. Anemia megaloblastyczna..................................................................................................................39

8.3.Anemia aplastyczna ............................................................................................................................41

8.4. Anemia hemolityczna .........................................................................................................................43

8.5. Anemia pokrwotoczna ........................................................................................................................45

8.6. Niedokrwistość w chorobach przewlekłych ........................................................................................46

8.7. Diagnostyka niedokrwistości wrodzonych. ......................................................................................... 47

IX. Nadkrwistość, porfirie, hemochromatoza – pochodzenie, diagnoza .................................47

9.2. Metody stosowane w hematologii (Morfologia, barwienie preparatów, rozmaz krwi), odczyn

Biernackiego, immunocytochemia, cytometria przepływowa, biologia molekularna) ................................52

9.3. Podstawowe badania punktatów szpiku kostnego. Cytometria .......................................................57

X. Badania ogólne moczu i badania osadu moczu. ...................................................................65

10.1. Badanie ogólne moczu jako badanie skriningowe dla wykrywania chorób nerek i dróg

moczowych, chorób wątroby i dróg żółciowych oraz zaburzeń przemiany węglowodanowej. ..................65

Diagnostyka laboratoryjna ‐ skrypt

by rocznik 2010‐2016

10.2. Schemat wykonania badania metodą tradycyjną i za pomocą testów paskowych........................66

10.3. Czynniki fizjologiczne i patologiczne wpływające na wygląd, gęstość i odczyn moczu. Gęstość

względna (ciężar właściwy) i osmolarność moczu jako parametry oceniające zdolność zagęszczania

moczu przez nerki. Pojęcie izostenurii.......................................................................................................67

10.4. Inne składowe badania ogólnego moczu: cukier (glukoza), bilirubina, urobilinogen, ciała

ketonowe. ..................................................................................................................................................69

10.5. Białkomocz - tradycyjne i nowoczesne metody wykrywania i oznaczeń ilościowych, podział

analityczny i kliniczny. Mikroalbuminuria. ..................................................................................................70

10.6. Przygotowanie preparatu do badania osadu moczu. ....................................................................72

10.7. Elementy osadu moczu - prawidłowe i patologiczne. ....................................................................72

10.8. Przyczyny krwiomoczu. Znaczenie diagnostyczne wykrywania hemoglobiny i mioglobiny w

moczu. .......................................................................................................................................................72

10.9. Przyczyny leukocyturii: ropomocz i ropomocz jałowy .......................................................................73

10.10. Nabłonki obecne w moczu – znaczenie diagnostyczne. ................................................................74

10.11. Wałeczki w moczu mechanizmy odpowiedzialne za ich tworzenie, znaczenia diagnostyczne. ....74

10.12. Kryształy obecne w moczu. ............................................................................................................75

10.13. Zasady prawidłowego przygotowania pacjenta do badania moczu – rola instrukcji przygotowanych

dla pacjentów.............................................................................................................................................75

10.14. Prawidłowe pobieranie moczu do badania: ....................................................................................75

XI. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, płynów wysiękowych i przesiękowych,

podstawowe badania kału............................................................................................................76

XII. Diagnostyka laboratoryjna zaburzeń poziomu białek osocza i płynu mózgowo-

rdzeniowego. .................................................................................................................................77

12.1. Rola głównych białek osocza (ciśnienie onkotyczne, transportery, enzymy (krzepnięcie)) itp.

Przyczyny hipo- i hiperproteinemii (udział wątroby, nerek, przewodu pokarmowego, plazmocytów). Białka

ostrej fazy. Odczyn Biernackiego, paraproteiny. .......................................................................................77

12.2. Wartości referencyjne białek osocza. Hipoalbuminemia. Hiperimmunoglobulinemie (gammapatie

mono i poliklonalne; choroba łańcuchów lekkich i ciężkich). .....................................................................80

12.3. Białka płynu mózgowo-rdzeniowego. Stosunek albumin/globulin. Przepuszczalność bariery

krew/mózg a poziom albumin. Wewnątrzpłynowa synteza immunoglobin. ...............................................81

12.4. Wybrane przykłady proteinogramu w typowych jednostkach chorobowych: niedobór α 1-

antytrypsyny, marskość wątroby, choroby nerek, szpiczak, ostry stan zapalny (elektroforeza białek

osocza i inne testy diagnostyczne służące do jakościowej, półilościowej i ilościowej oceny białek -

elektroforeza na różnych podłożach, ogniskowanie izoelektryczne, immunoprecypitacja, immunofiksacja,

blotting). .....................................................................................................................................................82

XIII. Enzymy w Diagnostyce Laboratoryjnej ...............................................................................84

13.1. Swoistość enzymów . Izoenzymy .....................................................................................................84

13.2. Eliminacja enzymow .........................................................................................................................85

13.3. Wykrywanie w moczu .......................................................................................................................85

13.4. ALT - Aminotransferaza alaninowa (enzym wskaźnikowy) .............................................................85

13.4. AST - Aminotransferaza asparaginianowa (enzym wskaźnikowy) ...................................................86

13.5. Fosfataza zasadowa.........................................................................................................................87

13.6. Fosfataza kwaśna.............................................................................................................................88

13.7. LDH – dehydrogenaza mleczanowa.................................................................................................89

13.8. GLD – dehydrogenaza glutaminianu ................................................................................................90

13.9. Kinaza Kreatynowa...........................................................................................................................90

13.12. Amylaza ..........................................................................................................................................92

Diagnostyka laboratoryjna ‐ skrypt

by rocznik 2010‐2016

13.13. Lipaza .............................................................................................................................................92

13.14. Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanu (G-6-PD ) .............................................................................92

13.15. 5’-nukleotydaza (5-NT) ...................................................................................................................93

13.16. Aldolaza (ALD)................................................................................................................................93

XIV. Diagnostyka Laboratoryjna równowagi kwasowo-zasadowej i wodno-elektrolitowej ...93

14.1. Definicja pojęć-patofizjologia równowagi wodno-elektrolitowej i kwasowo-zasadowej. Sód, potas,

chlorki, osmolalność osocza i moczu. Luka anionowa. Hipo i hipernatriemia. Hipo- i hiperkaliemia. Rola

płuc i nerek w utrzymaniu równowagi kwasowo-zasadowej, układy buforowe. Równanie Hendersona-

Hasselbalcha. ............................................................................................................................................94

14.2. Podział zaburzeń równowagi kwasowo-zasadowej: kwasica oddechowa: etiologia i mechanizmy

kompensacji; Kwasica metaboliczna: etiologia i mechanizmy kompensacji. Zasadowica metaboliczna:

etiologia i mechanizmy kompensacji. Zasadowica oddechowa: etiologia i mechanizmy kompensacji .....97

14.3. Diagnostyka podstawowa: Analiza gazów krwi (pO2, pCO2, pH, stężenie jonu wodorowego,

wysycenie tlenem (sat.O2), niedobór zasad (BE), luka anionowa (LA): definicje i zastosowanie w ocenie

stanu pacjenta. Interpretacja wyniku badania gazometrycznego. Elektrolity (Na+, K+, Cl-) w oznaczaniu

luki anionowej. .........................................................................................................................................101

14.4. Diagnostyka dalsza/różnicowa: mleczan, kreatynina, mocznik, glikemia .......................................102

14.5. Badania laboratoryjne w diagnostyce zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej. ........................108

XV. Diagnostyka Laboratoryjna zaburzeń gospodarki węglowodanowej (diagnostyka i

monitorowanie cukrzycy). ..........................................................................................................109

15.1. Receptor insulinowy i procesy regulowane przez insulinę. Insulinooporność. Cukrzyca typu 1 i typu

2. Kryteria rozpoznania cukrzycy. Glukoza i kwasy tłuszczowe jako regulatory ekspresji genów. Hormony

a insulinooporność. Poznane genetyczne podłoże cukrzycy typu 1 i typu 2. Powikłania cukrzycy. ........109

15.2. Testy przesiewowe (przygodne stężenie glukozy). Testy diagnostyczne (insulina na czczo, glikemia

na czczo, doustny test tolerancji glukozy). Ciała ketonowe.....................................................................115

15.3. Monitorowanie terapii .....................................................................................................................116

15.4 Samokontrola pacjenta w cukrzycy: ................................................................................................116

15.5 Diagnostyka i monitorowanie insulinooporności w ciąży (cukrzyca ciężarnych). ............................117

XVI. Biochemia kliniczna i diagnostyka laboratoryjna zaburzeń gospodarki lipidowej.......118

16.1. Podstawy teoretyczne: Dyslipidemia jako czynnik ryzyka chorób. Powstawanie i katabolizm

lipoprotein. Rola apoprotein, receptorów i enzymów. Zwrotny transport cholesterolu. Uznane

polimorfizmy genów w powstawaniu dyslipoproteinemii podstawą nowoczesnej diagnostyki, klasyfikacji i

wskazań terapetycznych. Dyslipidemie wtórne. ......................................................................................118

16.2. Przygotowanie pacjenta do badań zaburzenia poziomu lipidów, diagnostyka i monitorowanie

leczenia. Wartość wyniku “na czczo” w stosunku do wartości lipemii przypadkowej. Test lipemii

poposiłkowej. ...........................................................................................................................................125

16.3. Testy pierwszego wyboru: oznaczenie lipidogramu metodami dostępnymi w laboratorium i w

gabinecie lekarza rodzinnego. .................................................................................................................127

16.4. Metody stosowane w specjalistycznym laboratorium diagnostyki lipidowej: referencyjną metoda

izolacji lipoprotein przez ultrawirowanie, fenotypowaniem LDL, fenotypowaniem i genotypowaniem

apolipoproteiny E (apoE) oraz Lp(a). Omówienie oznaczeń ilościowych i jakościowych apoC, oznaczenie

ilościowe apoB100, apoB48, apoAI, oznaczenia aktywności enzymów. Omówienie nowości w zakresie

badań genetycznych dokumentujących pierwotne pochodzenie dyslipidemii. ........................................129

XVII. Diagnostyka Laboratoryjna Układu Hemostazy. Monitorowanie terapii

przeciwkrzepliwej........................................................................................................................132

17.1. Podstawy teoretyczne. Osoczowy układ kaskady krzepnięcia (układ zewnątrz i

wewnątrzpochodny). Rola płytek krwi (fosfolipidy i receptory). Rola śródbłonka i komórek krwi w

Diagnostyka laboratoryjna ‐ skrypt

by rocznik 2010‐2016

organizacji skrzepu. Układ fibrynolityczny. Aktywatory i inhibitory enzymów układu krzepnięcia i

fibrynolizy (AT, kofaktor II heparyny, α 2-makroglobulina, α 1-antytrypsyna, β 2 glikoproteina, TFPI, TAFI).

Układ białek APC. Kininogeneza. Enzymy kaskady krzepnięcia a angiogeneza / przebudowa ściany

naczyń. Niestabilna płytka miażdżycowa. ...............................................................................................132

17.2. Testy czynnościowe kaskady krzepnięcia (generacja Trombiny: fragmenty F1 i F2 protrombiny,

fibrynopeptyd A i B, kompleksy TAT; czynniki versus testy czynnościowe: APTT, PT (INR), TT, ACT,

czas reptylazowy. Zastosowanie testów w klinice. ..................................................................................137

17.3. Testy diagnostyczne układu fibrynolizy (D-dimery, produkty degradacji fibrynogenu (FDP), czas lizy

euglobulin) ...............................................................................................................................................141

17.4. Diagnostyka wybranych zaburzeń układu hemostazy ....................................................................142

XVIII. Diagnostyka Laboratoryjna Schorzeń Przewodu Pokarmowego. ................................152

18.1. Żylakowatość przełyku ...................................................................................................................152

18.2. Ocena funkcji żołądka: Analiza soku żołądkowego: próby czynnościowe żółądka: próba insulinowa,

poziom gastryny we krwi, przeciwciałą p-komórkom okładzinowym .......................................................154

18.3. Diagnostyka zakażenia Helicobacter Pylori (test ureazowy, test “oddechowy” ze znakowanym

mocznikiem).............................................................................................................................................156

18.4. Ocena biochemiczna funkcji dolnego odcinka jelit. Zawartość tłuszczy w kale.: Próby wchłaniania:

węglowodanów (wchłanianie d-ksylozy, obciążenie laktozą), próby na wchłanianie tłuszczy (próby z

znakowanymi lipidami - kwas oleinowy lub mieszanina lipidów ze znaną ilością vit A), przyswajanie białek

(oznaczanie ilości azotu w kale, próba ze znakowaną albuminą). ..........................................................157

18.5. Podstawowe badania biochemiczne w zespole złego wchłaniania ................................................159

XIX. Diagnostyka Laboratoryjna Chorób Wątroby i Trzustki ..................................................162

19.1. Funkcje wątroby i biochemiczne możliwości ich oceny. (Synteza a poziom białek kaskady

krzepnięcia, albumin, enzymów - cholinesteraza wątrobowa. Detoksyfikacja - produkcja skoniugowanej

bilirubiny, czy metabolizm ksenobiotyków, cykl mocznikowy-amoniak). .................................................162

19.2. Enzymy jako markery uszkodzenia wątroby. Markery cholestazy..................................................162

19.3. Parametry biochemiczne krwi w marskości wątroby (poziom białka, bilirubiny, enzymów, mocznika,

amoniaku, glukozy, białek układu krzepnięcia). ......................................................................................168

19.4. Diagnostyka metodami biologii molekularnej, immunologicznymi i biochemicznymi wirusowych

zapaleń wątroby typów: A, B, C, D, E, G. ................................................................................................169

19.5. Funkcje trzustki i biochemiczne możliwości ich oceny.. Enzymy soku trzustkowego (trypsyna i

elastaza typu I w kale). Testy: Test Lundha, Test NBT-PABA, test pankreolaurylowy, zawartość tłuszczu

w kale dobowym). ....................................................................................................................................173

19.7. Markery nowotworowe raka trzustki i wątroby. Diagnostyka Laboratoryjna Insulinoma, Gastrinoma,

Glukagonoma. .........................................................................................................................................178

XX. Diagnostyka laboratoryjna dysfunkcji układu immunologicznego .................................180

20.1.Diagnostyka chorób alergicznych (eozynofilia, przeciwciała IgE, składowe układu dopełniacza,

krążące kompleksy immunologiczne, mediatory reakcji anafilaktycznej.) ...............................................180

20.2. Diagnostyka laboratoryjna chorób z autoimmunizacji: (diagnostyka uogólnionych chorób z

autoimmunizacji (autoprzeciwciała: rodzaje w wybranych jednostkach chorobowych) ...........................181

XXI. Diagnostyka laboratoryjna powikłań poprzetoczeniowych ............................................183

XXII. Diagnostyka Laboratoryjna chorób nowotworowych, markery nowotworowe ...........186

20.1. Wymagania analityczne i kliniczne diagnostyki chorób nowotworowych. Pojęcie idealnego

markera nowotworowego. Pochodzenie i rodzaje markerów nowotworowych........................................186

20.2. Enzymy w chorobach nowotworowych (specyficzna dla prostaty kwaśna fosfataza (PAP):

fosfataza kwaśna, fosfataza alkaliczna, 5’-nukleotydaza, b-glukuronidaza, g-glutamylotransferaza,

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: