CRI DU CHAT
Przyczyną choroby jest częściowa delecja krótkiego ramienia 5 chromosomu.
Charakterystyczny płacz jest podobny do miauczenia kota. Jest on spowodowany nieprawidłową strukturą krtani. Zazwyczaj nieprawidłowości dotyczą asymetrycznej budowy strun głosowych. Jednakże przyczyna charakterystycznego płaczu nie może być wyłącznie kojarzona z nieprawidłowościami w obrębie krtani, obszar mózgu odpowiedzialny za kierowanie prawidłową czynnością krtani jest też prawdopodobnie zdeformowany. Charakterystyczny płacz zazwyczaj ustępuje z czasem, u około 1/3 dzieci dzieje się to przed ukończenie drugiego roku życia.
Osoby z zespołem cri-du-chat mogą odznaczać się hiperaktywnością, agresją, nagłym wybuchem złości, zdolnością do samookaleczeń, powtarzającymi się ruchami, nadwrażliwością na dźwięk, niezgrabnością.
Do komplikacji występujących u noworodków zalicza się: słabe ssanie, potrzebę opieki w inkubatorze, zespół zaburzeń oddechowych, żółtaczkę, zapalenie płuc i odwodnienie. Dodatkowo pojawia się niska waga urodzeniowa, obniżone napięcie mięśniowe, małogłowie, opóźnienie wzrostu, asymetryczna twarz, hiperteloryzm, nisko osadzone uszy, krótkie palce, micrognathia, zmarszczka nakątna (skóra nasady nosa rozciąga się na wewnętrzny kąt oka). Pojawiają się też zaburzenia ze strony układy krążenia: nieprawidłowość w budowie przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej. W okresie dzieciństwa nieprawidłowości obejmują: niedorozwój umysłowy, małogłowie, wzmożone napięcie mięśniowe, przedwczesne siwienie włosów, mała, pociągła, często asymetryczna twarz, opuszczona żuchwa, otwarte usta- jako następstwo zwiotczenia twarzy, nieprawidłowy zgryz, krótkie kości śródręcza. W tym okresie zdarzają się nawracające choroby takie jak: infekcje górnych dróg oddechowych, zapalenie ucha środkowego, ciężkie zaparcia.
W okresie późnego dzieciństwa i w okresie dojrzewania można wyróżnić takie problemy jak opóźnienie w rozwoju, małogłowie, głęboko osadzone oczy, nieprawidłowy zgryz i skoliozę.
Wymienione wyżej objawy mogą wystąpić z różnym nasileniem.
Małogłowie(Mikrocefalia) - wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki, a więc również puszki mózgowej.
Hiperteloryzm – szerokie rozstawienie oczodołów
Delecja - to jeden z typów mutacji genowej dotyczącej zmiany składu nukleotydowego DNA.
Micrognathia – nieprawidłowo mała żuchwa
Chromosom 5 – jeden z największych, ilość genów szacuje się na 900-1300
Zespół Cri du chat – Powodem choroby jest delecja, czyli mutacja genowa dotycząca zmiany składu nukleotydowego DNA.
Cecha charakterystyczna tego zespołu to płacz podobny do miauczenia kota, który u 1/3 dzieci zanika przed 2 rokiem życia. Chorzy mogą odznaczać się m.in. agresją, nagłymi napadami złości, zdolnością do samookaleczeń i nadwrażliwością na dźwięk.
#Noworodek:
słabe ssanie, żółtaczka, zespół zaburzeń oddechowych, zapalenie płuc, odwodnienie, mała waga urodzeniowa, opóźniony wzrost, hiperteloryzm*, nisko osadzone uszy, micrognathia*, nieprawidłowość w budowie przegród międzykomorowych i międzyprzedsionkowych.
#Dziecko
niedorozwój umysłowy, małogłowie*, przedwczesne siwienie włosów, mała, asymetryczna twarz, opuszczona żuchwa, otwarte usta, krótkie kości śródręcza, nawrót infekcji górnych dróg oddechowych, zapalenie ucha środkowego, ciężkie zaparcia.
#Dorastanie
opóźnienie w rozwoju, nieprawidłowy zgryz, skolioza, głęboko osadzone oczy, małogłowie*.
$Hiperteloryzm - szeroko rozstawione oczodoły
$Micrognathia – nieprawidłowo mała żuchwa
$Małogłowie – wada rozwojowa, charakteryzuje się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki
SAThAN