Translokacja (z łac. translocatio = przemieszczenie) - w genetyce, mutacja polegająca na przemieszczeniu fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu. Ten rodzaj mutacji jest przyczyną m.in. białaczki szpikowej.
Translokacja wzajemna.
Praktyczne znaczenie mają dwa rodzaje translokacji - wzajemna i robertsonowska (zwana także fuzją centryczną), obserwowane w patologii człowieka:
· Translokacja wzajemna: dwa chromosomy wymieniają między sobą odcinki. Całkowita liczba chromosomów pozostaje niezmieniona, a dwa spośród nich mają nieprawidłowe kształty
· Translokacja robertsonowska: łącza się całe lub prawie całe ramiona długie chromosomów. Miejscem połączenia jest rejon centromeru. Dochodzi do utraty ramion krótkich. W kariotypie stwierdza się brak chromosomu.
Translokacje mogą być zrównoważone i niezrównoważone:
· W translokacjach zrównoważonych zasadniczo nie zmienia się ilość materiału genetycznego, ale następuje zmiana jego rozmieszczenia w genomie. Liczba chromosomów może być prawidłowa lub zmieniona. Aberracja ta może nie przejawiać się fenotypowo.
· W translokacji niezrównoważonej zmianie ulega ogólny skład genowy. Ilość materiału jest większa, a liczba chromosomów jest prawidłowa. W tym przypadku zawsze dochodzi do ujawnienia fenotypowego choroby.
Choroby spowodowane translokacjami
Zapis translokacji
Choroba
t(2;5)(p23;q35)
Anaplastyczny chłoniak olbrzymiokomórkowy (ALCL)
t(8;14)
Chłoniak Burkitta
t(9;22)(q34;q11)
Przewlekła i ostra białaczka szpikowa
t(11;14)
Chłoniak z komórek płaszcza
t(11;22)(q24;q11.2-12)
Mięsak Ewinga
t(14;18)(q32;q21)
Chłoniak pęcherzykowy
t(17;22)
Dermatofibrosarcoma protuberans
t(15;17)
Ostra białaczka promielocytowa
t(1;12)(q21;p13)
Ostra białaczka mielocytowa
t(9;12)(p24;p13)
t(X;18)(p11.2;q11.2)
Mięsak błony maziowej
FISH-technika
Najczęściej odpowiednie przygotowanie komórek do badania polega na usunięciu cytoplazmy i utrwaleniu jąder komórkowych na szkiełku podstawowym. Fluorescencyjna sonda jest nanoszona na preparat i całość podawana jest krótkotrwałej denaturacji w podwyższonej temperaturze, a następnie kilkugodzinnej hybrydyzacji. Kolejnym etapem jest usunięcie nadmiaru niezhybrydyzowanej sondy przez kilkukrotne odpłukanie preparatu i uwidocznienie jąder komórkowych barwnikiem specyficznym dla DNA (przeważnie stosowany jest DAPI). Tak przygotowany preparat można analizować pod mikroskopem fluorescencyjnym. Popularnymi znacznikami fluorescencyjnymi, używanymi do znakowania sond są rodamina i fluoresceina, a także kumaryna.
rozniczka1