Aneta Wasilewska, kl. III „b”
Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe jest uwarunkowanym genetycznie (dziedziczenie autosomalne recesywne) zaburzeniem metabolizmu miedzi w organizmie. Polega ona na niedoborze ceruloplazminy, białka osocza krwi, transportującego miedź. Miedź, która zwykle jest wydzielana z żółcią, gromadzi się początkowo w wątrobie, prowadząc do jej uszkodzenia. Po przekroczeniu możliwości magazynowania tego pierwiastka, trafia on z krwią do innych tkanek, duże koncentracje osiągając zwłaszcza w mózgu, rogówkach oczu i nerkach.
Objawy
Pierwsze objawy pojawiają się zwykle przed 20. rokiem życia. U prawie połowy chorych występują zaburzenia funkcji wątroby: zapalenie wątroby (przewlekłe lub ostre), marskość wątroby oraz nadostre zapalenie wątroby. U większości chorych pojawiają się zaburzenia neuropsychiatryczne, mogące prowadzić do nieprawidłowej diagnozy.
Charakterystycznym objawem choroby jest widoczny w rogówce oka pierścień Kaysera-Fleischera. Potwierdzenie jego obecności jest jedną z procedur diagnostycznych. Inne metody to badanie zawartości miedzi w wątrobie (próbkę uzyskuje się w wyniku biopsji) oraz badanie poziomu ceruloplazminy w surowicy. Jest to enzym odpowiedzialny za transport miedzi; u większości chorych stwierdza się obniżenie jego zawartości.
Leczenie opiera się głównie na podawaniu leków usuwających z organizmu nadmiar miedzi i zapobiegających ponownemu jej gromadzeniu. Należą tu w szczególności środki chelatujące (np. D-penicylamina), zwiększające wydalanie miedzi; oraz octan cynku, zmniejszający jej wchłanianie. Wcześnie podjęte leczenie daje dobre rokowania, objawy zwykle znikają zupełnie.
Mukowiscydoza, inna nazwa zwłóknienie torbielowate (łac. mucoviscidosis, ang. cystic fibrosis, CF) wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba ogólnoustrojowa o różnorodnej ekspresji klinicznej. W klasycznej (pełnoobjawowej) postaci objawia się skłonnością do zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolnością części zewnątrzwydzielniczej trzustki, niepłodnością mężczyzn oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie.
Genetyka
Jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance rebulator). Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu 7. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy, wykryto około tysiąca różnych mutacji genu CFTR. Najczęściej występuje odmiana delta F 508; jest ona prawdopodobnie czynnikiem determinującym ciężki przebieg choroby.
Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen w 7. chromosomie. Gen to fragment chromosomu odpowiedzialny za wystąpienie rozmaitych cech (np. koloru włosów i oczu, wzrostu itp.) oraz niektórych chorób. Składa się on z dwóch części (alleli), które są kopiami informacji genetycznej otrzymanej od matki i ojca. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny, recesywny; autosomalny oznacza, że nie jest związana z chromosomami odpowiedzialnymi za płeć dziecka (X, Y) i może wobec tego wystąpić u dzieci obu płci. Dziedziczenie w sposób recesywny oznacza, że do wystąpienia choroby konieczne są dwie nieprawidłowe "części" genu (allele) pochodzące od obojga rodziców (osobę posiadającą gen złożony z dwóch takich samych "części" określa się jako homozygotę), jeżeli gen zawiera tylko jedną nieprawidłową "część", to taki człowiek (określany jako heterozygota) nie jest chory, jest natomiast nosicielem nieprawidłowego genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy. Nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% ludzi rasy białej.
Objawia się to tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot").
· gęsty i lepki śluz, który zatyka oskrzela i jest podłożem dla rozwoju bakterii, zwłaszcza dla gronkowca złocistego (Staphylococcus aureus) i pałeczki ropy błękitnej (Pseudomonas aeruginosa)
· występuje suchy i uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy już w wieku niemowlęcym)
· nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzą do rozstrzeni oskrzeli i włóknienia płuc
· przewlekłe zapalenie zatok przynosowych bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci)
· gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe i przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione a zarazem wchłaniane doprowadzają do niedoborów w odżywianiu
· występują obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce od wczesnego dzieciństwa
· powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy
· niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym, spowodowana czopem gęstej smółki zatykający jelito grube
· opóźnienie rozwoju fizycznego, wtórny niski wzrost
· upośledzenie rozwoju mięśni (np. brak pośladków)
· objawy przewlekłego niedotlenienia - palce pałeczkowate, paznokcie w kształcie "szkiełek od zegarków"
· nadmierna męczliwość
Leczenie objawów ze strony układu oddechowego
· antybiotykoterapia
· inhalacja beta-mimetykiem
· fizykoterapia
· sport
· mukolityki
· DNA-aza (Pulmozyme) inhalacje preparatu enzymatycznego prowadzą do hydrolizy endogennego DNA, uwalniającego się z granulocytów w przebiegu reakcji zapalnej; przez to zmniejsza lepkość wydzieliny oskrzelowej; niestosowana dotychczas rutynowo, terapia jest niezwykle kosztowna
· terapia tlenowa
· przeszczepy płuc - przy całkowitej niewydolności płuc
Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej w przebiegu mukowiscydozy wymaga usunięcia gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych oraz opanowania zaostrzeń przewlekłego procesu zapalnego oraz spowolnienia nieodwracalnych zmian oskrzelowo-płucnych antybiotykoterapią. Oczyszczanie oskrzeli z ropnej plwociny wymaga podawania leków upłynniających wydzielinę i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także przez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i proteolitycznych ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnych uszkodzeń oskrzeli. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc.
Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego
· substytucja enzymatyczna
· dieta wysokokaloryczna
· suplementacja witaminowa
Podstawową zasadą jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysokoenergetycznej diety, pokrywającej 120-150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego. Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin, zwłaszcza A, D, E, K.
Niestety, obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Wymienione powyżej zabiegi i leki pozwalają jedynie na przedłużenie życia i nadzieję, że w najbliższym czasie odkryty zostanie skuteczny lek. Koszt leczenia jednego chorego dziecka wynosi ponad 4000 zł miesięcznie, nie licząc czasu rodziców (przynajmniej jedno z nich musi zrezygnować z pracy zawodowej) oraz kosztów ponoszonych przez służbę zdrowia.
Aktualny stan badań nad przyczyną choroby Od 1989 r. datuje się kolosalny wzrost osiągnięć w poznaniu istoty mukowiscydozy. Zakrojone na szeroką skalę w całym świecie badania naukowe stwarzają nadzieję na leczenie przyczynowe w najbliższych latach. Do podstawowych kierunków można zaliczyć:
· diagnostykę molekularną (genetyczną)
· transplantację (przeszczep płuc)
· podawanie chorym UTP w monoterapii lub w skojarzeniu z amilorydem
· terapia genowa: polegająca na wbudowaniu prawidłowego genu CFTR do wektora adenowirusowego, którego następnie wprowadza się do płuc chorych
Zespół Möbiusa - rzadko występującym zaburzenie genetyczne, charakteryzujące się paraliżem twarzy. Ludzie z tą chorobą nie mogą się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu i poruszać nimi. W niektórych wypadkach zespół jest połączony z fizycznymi problemami w innych częściach ciała. Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa ważne nerwy - szósty i siódmy nerw czaszkowy - nie są w pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie, boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych może być również uszkodzonych - dotyczy to nerwów 3, 5, 8, 9, 11 i 12.
Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy. U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz deformacja języka i szczęki oraz deformacja kończyn polegająca na zrośnięciu się kilku palców u ręki lub nogi, lub też brak palców.
Zespół Möbiusa jest rozpoznawany niezwykle rzadko.
OBJAWY
Objawy, które mogą wystąpić:
· brak ekspresji twarzy, uśmiechu
· problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
· wrażliwość oczu - wskazane są okulary przeciwsłoneczne
· brak bocznych ruchów oczu
· brak umiejętności mrużenia oczu
· skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
· krótki albo zdeformowany język
· ograniczone ruchy języka
· problemy z zębami
· problemy ze słuchem
· problemy z mówieniem
Dzieci się z tym rodzą. Choroba ta jest genetyczna, ale dokładny powód jej występowania pozostaje nieznany. Dotyka ona chłopców i dziewczynki na równi. Istnieje ryzyko przeniesienia choroby z chorego rodzica na dziecko.
LECZENIE
Nie ma lekarstwa na tą chorobę. Żeby ułatwić życie ludziom z tą chorobą mogą zostać przeprowadzone pewne zabiegi. Na przykład, żeby ułatwić karmienie dzieci otrzymują specjalne butelki. Skośne oczy można zoperować, zrośnięte palce operacyjnie rozdzielić. Dzieci mogą też uczęszczać na terapię, która pomoże im w nauce lepszej wymowy. W niektórych przypadkach można zoperować twarz tak, by była możliwość uśmiechania się, jednak rzadko się to w pełni udaje. Jest to też bardzo kosztowne. W Polsce nie ma możliwości przeprowadzenia takiej operacji. Jednym z najbardziej frustrujących aspektów jest brak świadomości wśród lekarzy i pielęgniarek o tym zespole chorobowym. Choroba występuje tak rzadko, że wiele dzieci pozostaje niezdiagnozowanych przez miesiące a nawet lata. Na całym świecie istnieją różne organizacje i fundacje zrzeszające i niosące pomoc osobom z chorobą Möbiusa. Niestety w Polsce nie ma lekarzy specjalizujących się w leczeniu tego schorzenia.
HEMOFILIA
Hemofilia (inaczej zwana "krwawiączką" czy też "chorobą królów") - grupa chorób spowodowanych genetycznie uwarunkowanym niedoborem czynnika krzepnięcia.
Zapadają na nią mężczyźni, przenoszona jest przez kobiety. Defekt genetyczny związany jest z chromosomem X. Cecha dziedziczy się recesywnie z chromosomem X, co oznacza, iż chorują jedynie osoby z pełną ekspresją recesywnego genu, czyli:
· mężczyźni hemizygotyczni względem tego genu (XaY)
· kobiety homozygotyczne względem tego genu (XaXa)
· Kobieta nosicielka defektywnego genu (jeden wadliwy chromosom X) posiada drugi chromosom X z prawidłowym genem, z tego względu nie choruje (w zapisie genotypu XAX...
betty11